Geri Dön

Parkinson hastalığı için yüksek risk grubunda yer alan kişilerin klinik ve nörogörüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi

Evaluation of high risk individuals for parkinson's disease with clinical and neuroimaging methods

PDF İndir

  1. Tez No: 481003
  2. Yazar: MİNE SEZGİN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. BAŞAR BİLGİÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Parkinson hastalığı, GBA, fonksiyonel MRG, fonksiyonel bağlantısallık, dinlenim durumu ağları, Manyetik rezonans görüntüleme, Nörogörüntüleme, Risk faktörleri, Parkinson's Disease, GBA, functional MRI, functional connectivity, resting state networks, Magnetic resonance imaging, Neuroimaging, Parkinson disease, Risk factors
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç; Bu çalışmada, PH gelişimi için ciddi bir risk yaratan glukoserebrosidaz (GBA) heterozigot mutasyon taşıyıcıları ile bu mutasyonu taşımayan sağlıklı bireylerin fonksiyonel MRG aracılığı ile dinlenim durumu ağlarında farklılık gösterip göstermedği araştırılacaktır. Hastalar ve yöntemler: Gaucher hastalığı tanısı kesinleşmiş hastaların heterozigot GBA mutasyonu taşıyıcısı olması beklenen asemptomatik 21 ebeveyni ile bu bireylere yaş ve cinsiyet olarak eşlenmiş sağlıklı 18 birey çalışmaya dahil edilmiştir. Klinik görüşme, nörolojik muayene, MMSE ve UPDRS testleri ile hastaların klinik ve demografik verileri değerlendirilmiştir. Ebeveynlerin serumlarından elde edilen DNA örneklerinde GBA geni analizleri yapılmıştır. Her iki gruba ait dinlenim durumu fonksiyonel MRG verileri veri güdülü yöntem ve tohum bazlı yöntemler ile karşılaştırılmıştır. Bulgular: GBA grubunda yaş ortalaması 42.10 (±1.75), kontrol grubunda 43.17 (±2.03) idi. GBA grubunda 10 kadın (%47,6), 11 (%52.3) erkek; kontrol grubunda 9 (%50) kadın, 9 (%50) erkek katılımcı vardı. GBA heterozigot mutasyon taşıyan bireylerin MMSE skoru ortalaması 28.8 (±0.25), kontrol grubunda 29.9 (±0.05) idi. Her iki grup farkı istatistiksel olarak anlamlıydı (p<0.00). MRG analizine dahil edilen 18 bireyin 12'sinde (%63) heterozigot p.L483P; 5'inde (%32) heterozigot p.N409S; 1'inde (%5) heterozigot p.R392G mutasyonları saptandı. Her iki grup arasında bağımsız bileşen analizi ile DDA'ları arasında fark bulunmadı. Tohum temelli analiz ile GBA grubunda, sol posterior putamen ile sol postsantral girus, precuneus ve superior pariyetal lobul arasında fonksiyonel bağlantısallık (FB) artışı kontrol grubuna kıyasla anlamlıydı (pFDR-düz=0.048). Sağ anterior putamen ile sol superior ve orta frontal giruslar arasında GBA grubunda kontrol grubuna kıyasla FB'ta anlamlı azalma saptandı (pFDR-düz=0.016). Sonuç: Asmptomatik GBA taşıyıcılarında striatuma atılan tohumlar ile olağan durum, sensorimotor ve eksekütif ağlarda bağlantısallık değişiklikleri izlenmiştir. Bu değişiklikler Parkinson hastalığının presemptomatik evresinde geniş ölçekli beyin ağlarındaki bozuklukların çok erken dönemde başladığını göstermektedir. Ağ analizleri dejeneratif süreçlerin daha iyi anlaşılması için umud vaade eden yöntemler olduğu kadar riskli bireylerin taranmasına da yardımcı olabilir.

Özet (Çeviri)

Aim: In this study, glucoserobrosidase (GBA) heterozygous mutation carriers, which poses a serious risk for PH development, will be investigated to determine whether differ in resting state networks (RSN) through functional MRI (fMRI). Patients and methods: Twenty-one parents of confirmed Gaucher disease patients expected to have heterozygous GBA mutation and 18 healthy individuals matched with age and gender were included in the study. Clinical interviews, neurological examination, standardized mini mental test and UPDRS tests were used to assess the clinical and demographical data of the subjects. GBA genomic analyzes were performed on the DNA samples obtained from the sera. Resting state fMRI data of both groups were compared with data-driven and seed-based methods. Findings: The mean age of the GBA group was 42.10 (± 1.75) and the control group was 43.17 (± 2.03). In the GBA group, 10 women (47.6%) and 11 (52.3%) were men. There were 9 (50%) female and 9 (50%) male participants in the control group. The mean MMSE score of individuals carrying the GBA heterozygous mutation was 28.8 (± 0.25) and 29.9 (± 0.05) in the control group. The difference between two groups was statistically significant (p <0.00). Heterozygous p.L483P mutation were detected in 12 (63%), heterozygous p.N409S in 5 (32%), and heterozygous p.R392G in 1 (5%) of the 18 subjects included in the fMRI analysis. There was no difference in RSN of the two groups with independent component analysis. In the GBA group with seed-based analysis, the increase in functional connectivity (FC) between left posterior putamen and the left ventricular gyrus, precuneus, and superior parietal lobule was significant compared to the control group (pFDRcor-= 0.048). There was a significant decrease in FC between the right anterior putamen and the left superior and middle frontal recesses in the GBA group compared to the control group (pFDR-cor= 0.016). Conclusion: Connectivity changes were observed in the default mode, sensorimotor and executive networks with using striatal seeds in asymptomatic GBA carriers These changes indicate that connectivity alterations in large-scale brain networks begin in the very early stage of presymptomatic Parkinson's disease. Network analysis can help screen for individuals at risk and can be a possible method for better understanding of neurodegenerative processes.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    814585

    Histopathological effect of high fat diet on substantia nigra pars compacta in rotenone-induced parkinson's type mouse model

    Yüksek yağlı diyetin rotenone ile oluşturulan parkinson tipi fare modelinde substantia nigra pars compacta üzerine histopatolojik etkisi

    AYBÜKE ÖZER

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Histoloji ve EmbriyolojiYeditepe Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALEV CUMBUL

  2. Tez No

    648073

    Şizofreni hastaları ve şizofreni hastalarının birinci derece yakınlarında motor becerilerin değerlendirilmesi ve sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırılması

    Başlık çevirisi yok

    EMİNE TUĞÇE KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    PsikiyatriAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ÇAYKÖYLÜ

  3. Tez No

    818583

    Development of mirna biomarkers for the differentiation between gingivitis and periodontitis: A pilot study

    Gingivitis ve periodontitis ayrımı için mirna biyobelirteçlerinin geliştirilmesi: Pilot çalışma

    DHAFIR LATIEF FAYADH FAYADH

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA CALAPOĞLU

  4. Tez No

    813261

    Küçük damar hastalığında beyin volümünün homosistein düzeyi ve kognitif durum ile ilişkisi

    The relationship of brain volume with homocystein level and cognitive status in small vessel disease

    RIDVAN YAZGU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    NörolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA MÜNEVVER GÖKYİĞİT

  5. Tez No

    468604

    Parkinson hastalarında homosistein düzeyi ve önemi

    Homocysteine levels and importance in parkinson's disease patients

    GİZEM GÜRSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NörolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    UZMAN GÜLBÜN ASUMAN YÜKSEL

Geri Dön