Geri Dön

Computational methods for analyzing ngs data to discover clinically relevant mutations

Klinikle ilişkili mutasyonların keşfinde etkin yeni nesil dizileme verisi analiz metotları

PDF İndir

  1. Tez No: 478664
  2. Yazar: BEKİR ERGÜNER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. İSMAİL ÇAKMAK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biyoteknoloji, Biyomühendislik, Biology, Biotechnology, Bioengineering
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Sabancı Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji, Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Yeni nesil dizileme (YND) teknolojileri sayesinde, genom çapında dizileme yapmanın herkes tarafından erişilebilir olduğu bir devir başladı. Bu teknolojiler aracılığıyla devasa boyutlarda veri üretilmesi yeni analiz metotlarının ve yazılımlarının geliştirilmesi için acil ihtiyaçlar doğurdu. En basit YND çalışması bile birçok analiz basamağı gerektirmektedir. Bununla birlikte her bir analiz basamağı da kendine özgü zorluklara ve yanılsamalara sahiptir. Günümüzde, ham YND verisini verimli bir şekilde analiz ederken yanlış pozitif sinyallerin de düşük miktarda tutulması genomik sahasının en önemli sorunu haline gelmiştir. YND verisinin doğru analiz edilmesi ve yorumlanması sayesinde kalıtsal hastalıklara yol açan mutasyonların keşfinde çok etkili olduğu birçok araştırma tarafından gösterilmiştir. Bu çalışmada, özgün mutasyonların bulunmasında çok etkin bir tüm genom ve tüm ekzom verisi analiz yöntemi sunulmuştur. Geliştirdiğimiz bu yöntemle Serebrofasiotorasik Displazi, Klippel-Feil Sendromu, Spastik Paraparezi and Kuzey Epilepsi hastalıklarına sebep olan özgün mutasyonları keşfetmeyi başardık. Bunun yanı sıra, yapısal varyasyonların hassas haritalanması için kullanılan, de novo birleştirme ve lokal hizalamadan faydalanan k-mer bazlı bir metot geliştirdik. Haritalama verisine bağlı metoda kıyasla k-mer bazlı metot her çeşit yapısal varyasyonun tespitinde daha iyi sonuç verdi. Ayrıca geliştirdiğimiz bu metot daha önce başarılamamış olan kompleks yapıdaki yapısal varyasyonların çözümünü de yapabilmektedir.

Özet (Çeviri)

The advent of Next Generation Sequencing platforms started a new era of genomics where affordable genome wide sequencing is available for everyone. These technologies are capable of generating huge amounts of raw sequence data creating an urgent demand for new computational analysis tools and methods. Even the simplest NGS study requires many analysis steps and each step has unique challenges and ambiguities. Efficiently processing raw NGS data and eliminating false-positive signals have become the most challenging issue in genomics. It has been shown that NGS is very effective identifying disease-causing mutations if the data is processed and interpreted properly. In this dissertation, we presented an effective whole genome/exome analysis strategy which has successfully identified novel disease-causing mutations for Cerebrofaciothoracic Dysplasia, Klippel-Feil Syndrome, Spastic Paraplegia and Northern Epilepsy. We also presented a k-mer based method for finely mapping genomic structural variations by utilizing de novo assembly and local alignment. Compared to the mapping based read extraction method, the k-mer based method improved detection of all types of structural variations, in particular detection rate of insertions increased 21%. Moreover, our method is capable of resolving complete structures of complex rearrangements which had not been accomplished before.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    549318

    Biyoinformatik teknikleri kullanarak yeni mikro RNA'ların bulunması ve varyant analizlerinin yapılması: Citrus modeli

    Discovery of novel miRNAs and their variant analysis usingbioinformatics approaches: Citrus model organism

    CANKUT ÇUBUK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyoteknolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Sağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OĞUZ DİCLE

  2. Tez No

    232475

    Finite difference beam propagation method for analyzing bend enhanced optical touch sensor

    Sonlu fark ışın yayılım metoduyla eğimli optik dokunma sensörünün analizi

    HÜSEYİN AFŞER

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    Elektrik ve Elektronik MühendisliğiBoğaziçi Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. HEBA YÜKSEL

  3. Tez No

    668212

    Computational urban analytics for walkability: Çankaya, Ankara case

    Yürünebilirlik için sayısal kent analitiği: Çankaya, Ankara örneği

    SABİHA İREM ARDIÇ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    MimarlıkOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İPEK GÜRSEL DİNO

  4. Tez No

    517148

    Relevance feedback and sparsity handling methods for temporal data

    Zamansal veriler için ilgililik geri bildirimi ve seyreklik ele alma metotları

    BAHAEDDİN ERAVCI

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZGÜR ULUSOY

    PROF. DR. HAKAN FERHATOSMANOĞLU

  5. Tez No

    401674

    EASAL: Algorithms and software for analyzing entropy-driven assembly landscapes

    Başlık çevirisi yok

    AYŞEGÜL ÖZKAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolUnıversıty Of Florıda

    Bilgisayar Bilimleri ve Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. MEERA SITHARAM

Geri Dön