Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda β -talasemi taşıyıcılık sıklığı ve öneminin belirlenmesi
Determining the importance and frequency of the β-thalassemia carriage in neonates with prolonged jaundice
- Tez No: 471494
- Danışmanlar: PROF. HÜSEYİN GÜLEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Uzamış hiperbilirubinemi, β-talasemi taşıyıcı, Bebek-yenidoğmuş, Bebek-yenidoğmuş hastalıkları, Bebekler, Beta talasemi, Hiperbilirubinemi, Sarılık-neonatal, Talasemi, prolonged hyperbilirubinemia, β- thalassemia carriage, Infant-newborn, Infant-newborn diseases, Infant, Beta-thalassemia, Hyperbilirubinemia, Jaundice-neonatal, Thalassemia
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Celal Bayar Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda etyolojide anne sütü sarılığı, Coomb's pozitif ve negatif hemolitik nedenler, enfeksiyonlar, hipotirodi gibi metabolik endokrin nedenler, toksik nedenler, ilaçlar, kromozomal bozukluklar gibi birçok faktör sayılabilmektedir. Çalışmamızda, bu hastalardaki β-talasemi taşıyıcılık sıklığının ve öneminin belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal Metod: Bu çalışma, CBÜ Çocuk Hematoloj polikliniğince Etik Kurul Onamı alınarak 2014 Eylül-2015 Eylül tarihleri arasında 1 yıllık süre içerisinde hastanemize başvuran ve tetkiklerinde uzamış sarılık tespit edilen 69 yenidoğan üzerinde yürütüldü. Vakalar ilk başvuruda uzamış sarılık etiyolojisi açısından hemogram, total indirekt bilirubin, DC testi, tam idrar tetkiki/idrar kültürü, idrarda indirgen madde, tiroid fonksiyon testleri, G6PD düzeyi ve periferik yaymaları ile değerlendirildi. β-talasemi taşıyıcılığının belirlenmesi açısından ise 1 yaşına gelen vakalarda hemogram ve hemoglobin elektroforezi değerlendirmesi yapıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilmiş olan 69 hastanın 29'u (%42) kız, 40'ı (%58) erkek olup hastaların 13 (%18.8) tanesi preterm, 56 (%81.2) tanesi term yenidoğanlardı. Uzamış sarılık etyolojisi açısından yapılan tetkikler sonucunda 68 hastanın 1'inde (%1.4) konjenital hipotiroidi saptandı. 69 hastanın 7 (%10.1) tanesinde enfeksiyon bulgusu (6 hastada idrar yolu enfeksiyonu ve 1 hastada pnömoni/sepsis) mevcuttu. G6PD bakılabilen 42 hastanın tümünde normal saptandı. İdrar indirgen madde 16 hastada çalışıldı ve 1 (%6.3) hastada patolojik saptandı. DC tetkiki tüm hastalarda negatif olarak saptandı. Hastaların 2 tanesinde grup uyuşmazlığı, 1 tanesinde Rh uyuşmalığı ve 1 hastada subgrup uyuşmazlığı ve 1 hastada herediter sferositoz saptandı. Hastaların %52.7' sinde etyolojik faktör saptanamadığından, bu hastaların uzamış sarılıklarının anne sütü sarılığı olduğu düşünüldü. Hastaların %26.5' i anemik saptanmıştır. Bu hastaların da %22.3' ünün Mentzer indeksi ≤13'tür. 45 hastanın 2'sinde (%4.4) Hb A2 yüksekliği, 6'sınde (%13.3) Hb F yüksekliği mevcuttu. Bu hastalardan 1'inde (%2.2) hem Hb F düzeyi hem de Hb A2 düzeyi yüksek olarak belirlendi. Anormal HPLC sonucu olan 7 (%15.5) hastanın 2'si ise (%4.4) klasik β-talasemi taşıyıcısı olarak değerlendirildi. Sonuç: Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda HPLC ile %15.5 olguda anormal bulgu olmasına rağmen klasik β-talasemi taşıyıcılığı, Türkiye ortalamasının üzerinde ancak bölgesel populasyonla benzer saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
DETERMINING THE IMPORTANCE AND FREQUENCY OF THE β-THALASSEMIA CARRIAGE IN NEONATES WITH PROLONGED JAUNDICE Purpose: Etiologically; in prolonged jaundiced newborns, breast milk jaundice, Coomb's positive and negative hemolytic reasons, infections, endocrinologic reasons such as hypothyroidism, toxic reasons, medications, chromosomal anomalies are among the factors. In this study the importance and incidence of β-thalassemia carriage is tried to be determined. Material and Method: This study was carried out on 69 newborns admitted to Celal Bayar University Medical Faculty Pediatric Hematology outpatient clinic between September 2014 - September 2015. Approval from Ethics Committee was obtained. The cases, on first admission, were analysed by total blood cell count, total indirect bilirubin, DC test, urine analysis/urine culture, reductant substances in urine, thyroid function tests, G6PD levels and peripheral blood smear. To determine the β-thalassemia carriage on the age of 1 years, total blood cell count and hemoglobin elctrophoresis by HPLC were studied in patients. Results: Out of 69 patients, 29 were girls (%42), 40 were boys (%58). 13 (%18.8) patients were preterm and 56 (%81.2) were term newborns. Congenital hypothyroidism was found in 1 (%1.4) of the 68 patients. Overall, in 7 (%10.1) newborns, symptoms of infection were present. From these 7 newborns, 6 had urinary tract infection and 1 had pneumonia/sepsis. G6PD test could only be analyzed for 42 (%60.9) patients and all the test results were normal. Reductant substances in urine tests were examined for 16 patients and 1 patient's result (%6.3) was determined to be pathologic. DC test was negative for all patients. 2 (%2.8) patients had ABO incompatibility, 1 (%1.4) patient had Rh incompatibility and 1 (%1.4) patient had subgroup incompatibility. In 1 (%1.4) patient, hereditary spherocytosis was found. In % 52.7 of the patients no etiologic factors were detected, as a result these were considered as breast milk jaundice. %26.5 of the patients were considered anemic and %22.3 of these patients had Mentzer index ≤13. From 45 patients, 2 (%4.4) had Hb A2 elevation, 6 (%13.3) had Hb F elevation. Both Hb F and Hb A2 elevation was present in 1 (%2.2) patient. 7 (%15,5) patients had abnormal HLPC results. 2 (%4.4) patients were regarded as classic β-thalassemia carriers. Conclusion: Even though %15.5 of prolonged jaundiced newborns had abnormal HPLC findings, classic β-thalassemia carriage was found to be above average in Turkey but in local population, it was close to average.
Benzer Tezler
- Uzamış sarılıklı bebeklerin idrar yolu enfeksiyonları yönünden değerlendirilmesi
Evaluation of prolonged jaundiced infants due to urinary tract infection
ELCHIN JABIYEV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HATİCE KİBRİYA FİDAN
- Uzamış sarılık tanılı hastalarda etiyolojik nedenlerin ve izlem sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of ethiological reasons and follow-up results in patients diagnosed with prolonged jaundice
AYMEN HİŞMİOĞULLARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHatay Mustafa Kemal ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NUH YILMAZ
- Erken yenidoğan sarılıklarında idrar yolu enfeksiyonlarının etiyolojideki yeri
The role of urinary tract infections in the etiology of early neonatal jaundice
MURAT ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıUfuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERDAR ÜMİT SARICI
- Uzamış sarılık tanısı alan term yenidoğan bebeklerin 2. ve 3. haftalarda değerlendirilmesi
Assessment of term newborns with prolonged jaundice on weeks 2 and 3
SİNEM ÖZÇELİK ESER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DİLEK SARICI
- Yenidoğan sarılığı ile üridin difosfoglukuronil transferaz geninin polimorfizmi arasındaki ilişki
Association of neonatal hyperbilirubinemia with bilirubin UPD-glucuronosyltransferase polymorphism
İNANÇ ÇAKALOZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. İLKNUR KILIÇ
- Yenidoğanın hafif derecedeki `Sınırda biyokimyasal' hipotiroidisinin etyopatogenezinde iyot eksikliği ya da iyot yüklenmesinin yeri
The role of iodine deficiency or iodine overload in etiopathology of neonatal borderline hypothyroidism
ZEYNEP ŞIKLAR
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖNÜL ÖÇAL