Kistik fibrozisli hastalarımızın demografik, klinik ve laboratuar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of demographic, clinical and laboratory properties of CYST fibrozylic diseases
- Tez No: 467023
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SANİYE GİRİT KANMIŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Akciğer hastalıkları, Demografi, Homozigot, Kistik fibroz, Mutasyon, Pankreas, Retrospektif çalışmalar, Cystic fibrosis, pulmonary involvement, FEV1, pancreatic insufficiency, homozygous mutation, Lung diseases, Demography, Homozygote, Mutation, Pancreas, Retrospective studies
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Kartal Dr. Lütfi Kırdar Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve amaç: Kistik fibrozis beyaz ırkta en sık gözlenen otozomal resesif özellik gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Bu hastalık Kistik Fibrozis Transmembran Regulator (KFTR) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Hastalığın tanı yaşı ve mutasyonlardaki dağılım oranları değişik ülke ve bölgelere göre farklılık göstermektedir. Gereç ve yöntemler: Bu çalışmamızda hastanemiz Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğinde 2013-2017 yılları arasında Kistik Fibrozis Hastalığı tanısı ile takip edilen 32 hastanın dosyasıretrospektif olarak incelenerek demografik, klinik ve laboratuar özellikleri değerlendirildi. Bulgular:Çalışma grubunu oluşturan 32 olgunun ( 12 kız, 20 erkek) erkek/kız oranı 1,66 olarak bulundu. Tanı yaşı ortalaması 3,16±4,59 yıl, olguların ter testi ortalaması 72,34 olarak bulundu. Elastaz düzeyi ile pankreatik yetmezlik arasındaki ilişki incelendiğinde olguların %37 ağır pankreatik yetmezlik mevcut olup bunlarda ileri derece elastaz düzeyi düşüklüğü (<50) olduğu görüldü. Olgulardan sadece bir tanesinde (%3.1) mekonyum ileusu görüldü. Akciğer tutulumu %53 (n:17) olup bunların %21,7'sinde bronşektazi görülmüştür. %21,88'de homozigot mutasyon tespit edilmiştir. Homozigot mutasyona sahip hastalar diğerlerine göre daha düşük elastaz düzeyine sahipti ve daha ağır pankreas tutulumları vardı. %15,43 olguda M470 polimorfizmi görüldü. Yapılan çalışmalarda yüksek bir VKİ ile daha iyi bir akciğer arasında güçlü bir ilişki olduğu gösterilmiş olup olgularımızın en iyi FEV1 ve boy-kilo percentilleri karşılaştırıldığında kilo ve boy percentili <3p olan hastaların en iyi FEV1 düzeyi %48, 75-90 p de ise FEV1 %86 olarak bulundu. Sonuçlar: Yenidoğan tarama programıyla birlikte hastalığın tanı yaşının düşeceği, yaşam kalitesi ve süresinin uzayacağı tahmin edilmektedir. Büyüme gelişmesi daha iyi olan hastaların akciğer fonksiyon testleri de daha yüksek olmaktadır. Homozigot mutasyona sahip hastalarda daha fazla pankreatik yetersizlik görülmektedir. Ancak bu hastaların multidisipliner izlemlerini sağlayacak KF merkezlerinin kurulması gereklidir. KF merkezlerinin yaygınlaşmasının hastalığın morbidite ve mortalitesini azaltacağını düşünmekteyiz. Anahtar kelimeler;Kistik fibrozis, akciğer tutulumu, FEV1, pankreatik yetersizlik, homozigot mutasyon
Özet (Çeviri)
Aim: Cystic fibrosis is a hereditary disease with the most common autosomal recessive pattern in white rickets. This disease develops due to mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene. The distribution ratios of the disease in diagnosis age and mutation differs according to different countries and regions Materials and Methods:In this study, the files of 32 patients who were diagnosed with Cystic Fibrosis Disease between 2013 and 2017 were evaluated retrospectively and demographic, clinical and laboratory characteristics were evaluated in our Pediatric Chest Diseases Polyclinic. Results: With the newborn screening program, it is estimated that the age of diagnosis of the disease will decrease, the quality of life and the time span of the disease. Patients with better growth development have higher lung function tests. Patients with homozygous mutation have more pancreatic insufficiency. However, it is necessary to establish KF centers to provide multidisciplinary follow-up of these patients. We think that the spread of CF centers will decrease the morbidity and mortality of the disease. Conclusions:The male / female ratio of the 32 cases (12 girls, 20 boys) constituting the study group was found to be 1.66. The mean age of diagnosis was 3.16 ± 4.59 years, and the average sweat test was 72.34. When the relationship between elastase level and pancreatic insufficiency was examined, 37% of the cases had severe pancreatic insufficiency and the degree of severe elastase was low (<50). Meconium was seen in only one of the cases (3.1%). Pulmonary involvement was 53% (n: 17) and 21.7% of them had bronchiectasis. Homozygous mutation was detected at 21.88%. Patients with homozygous mutations had lower levels of elastase than the others and had more severe pancreatic involvement. M470 polymorphism was seen in 15.43% of the cases. We found a strong association between a higher BMI and a better lung, and when we compared the best FEV 1 and height-weight percentiles, the best FEV 1 level was found to be 48% in patients with weight and height <3p, while FEV 1 was found at 86%.
Benzer Tezler
- Çocuk göğüs hastalıkları polikliniğine başvuran kistik fibrozis tanılı hastaların solunum yollarında pseudomonas aeruginosa ve stafilococcus aureus üremesini etkileyen olası faktörlerin retrospektif olarak incelenmesi
A retrospective analysis of the possible factors affecting the reproduction of pseudomonas aeruginosa and stafilococcus aureus in the respiratory tract of patients with cystic fibrosis who applied to the pediatric chest diseases outpatient clinic
ABDULLAH DEMİRER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Aile HekimliğiDicle ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HAMZA ASLANHAN
- Kistik fibrozisli hastalarımızın geriye dönük olarak laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Clinical and laboratoy results of our patients with cystic fibrosis, retrospectively
ESRA TIRMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
GastroenterolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖNÜL ÇALTEPE
- Kistik fibrozisli hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
The clinical and laboratory manifestations of patients with cystic fibrosis
LOKMAN TİMURAĞAOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. VELAT ŞEN
- Merkezimizde takipli kistik fibrozisli çocukların yaşam kalitesini ve hastalık şiddetini etkileyen faktörler
Factors affecting quality of life and disease severity in children in our center
ZEYNEP KAYRA TANRİVERDİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. VELAT ŞEN
- Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kistik Fibrozis Merkezinde yenidoğan tarama programı ile tanı alan kistik fibrozis hastalarının değerlendirilmesi
Evaluationof cystic fibrosis patients diagnosed by neonatal screening program at the cystic fibrosis of Dicle University Medical Faculty
RIDVAN DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. VELAT ŞEN
DR. ÖĞR. ÜYESİ KAMİL YILMAZ