Geri Dön

Genomic modelling of bipolar disorders: Comparison of multifactor dimension reduction and classification-based data mining methods

Bıpolar bozuklukların genomik modellemesi: Çok faktörlü boyut indirgeme ve sınıflama tabanlı veri madenciliği yöntemlerinin karşılaştırılması

PDF İndir

  1. Tez No: 459339
  2. Yazar: CENGİZHAN AÇIKEL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Bilgisayar destekli karar verme, Tıbbi bilişim, Computer aided decision making, Medical informatics
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Enformatik Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Sağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Genomik modellemede; farklı veri madenciliği yöntemleri, değişken başarılar ile genom boyu ilişkilendirme çalışmaları ile elde edilen çok katmanlı verileri analiz etmede kullanılmaktadırlar. Bu çalışmada; çok faktörlü boyut indirgeme (MDR) (tek nükleotid polimorfizimleri (SNP) veya genler arasındaki etkileşimleri de inceleyen bir non-parametrik yöntem) ile sınıflama tabanlı üç veri madenciliği yönteminin, bipolar bozukluk genomik modellerinde, karşılaştırılması amaçlanmıştır. Bu çalışma Bipolar Bozukluklar Tüm Genom Asosyasyon Çalışması (dbGaP Numarası: phs000017.v3.p1) verisi ile yapılmıştır. Sınıflama temelli 3 veri madenciliği yöntemi (Random Forest [RF], Naïve Bayes [NB] and k-Nearest Neighborhood [kNN]) ve MDR kullanılmıştır. Ayrıca saptanan ortak SNP'ler için pathway analizleri yapılmış ve yorumlanmıştır. RF, NB, ve kNN sırasıyla 16, 13, ve 10 aday SNP saptamıştır. Üç yöntemin belirlediği ilk altı SNP ortaktır. RF ve kNN, 0.95 üzerindeki recall değerleri ile, NB'e gore daha başarılı sonuçlar vermiştir. Diğer yandan MDR, iki ve üç yönlü etkileşim ile, sadece 5 SNP ile karşılaştırılabilir kestirim gücüne sahip bir model üretmiştir. MDR ile saptanan SNP'ler sınıflama tabanlı diğer üç modelden farklı olmasına karşın tüm modellerde polimorfizmlerin ZNF507 ve DOCK10 genlerine haritalandıkları saptanmıştır. Sadece farklı 5 SNP saptayan MDR'ın aksine, üç sınıflama tabanlı veri madenciliği yaklaşımı, RF, NB ve kNN, bipolar bozukluk kestiricisi olarak benzer SNP polimorfizmlerini önceliklendirmişlerdir. Sınıflama performansını düşürmeksizin, daha az sayıda SNP ile kestirim yapmak bipolar bozuklukların arkasındaki moleküler mekanizmanın anlaşılmasını ve tanı araçlarının validasyon çalışmalarını kolaylaştırmaktadır. Bununla birlikte genomik modellerin kliniğe geçişinin daha yüksek sınıflandırma performansına sahip modeller gerektirdiği belirtilmelidir.

Özet (Çeviri)

In genomic modeling, various data mining techniques are proposed with varying degrees of success to analyze high-dimensional data generated by genome-wide association studies of complex genetic disorders. In this study, we aimed to compare Multifactor Dimensionality Reduction (MDR), a non-parametric approach that can be used to detect relevant interactions between Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) or genes, with 3 other classification based data mining methods for genomic modeling of bipolar disorders. This study was performed on a Whole Genome Association Study of Bipolar Disorders (dbGaP Number: phs000017.v3.p1) data. Three classification based data mining methods (Random Forest [RF], Naïve Bayes [NB] and k-Nearest Neighborhood [kNN]) and MDR were performed. Pathway analysis, based on identified common SNPs is also performed, and evaluated. RF, NB, and kNN identified 16, 13, and 10 candidate SNPs, respectively. The top six SNPs were common to all three. The RF and kNN models were found to be more successful than the NB model, with recall values above 0.95. On the other hand, MDR generated a model with comparable predictive performance based on five SNPs identified by analysis of two-way and three-way interactions. Although a different SNP profile is identified in MDR compared to the other three classification-based models, all models identified SNPs mapping to the ZNF507 and DOCK10 genes. Three classification-based data mining approaches, RF, NB and kNN, have prioritized similar SNP profiles as predictors of bipolar disorders, in contrast to MDR, which reported a different set, which includes only five SNPs. The reduced number of SNPs, without loss in the classification performance, has the potential to facilitate validation studies to understand the molecular mechanisms behind bipolar disorders and molecular diagnostics tools. Nevertheless, we emphasize that translation of genomic models to the clinic require models with higher levels of classification performance.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    764767

    Understanding the genomic regulatory code of hemocytes with deep learning, topic modelling and single-cell genomics

    Genomik düzenlemeyi anlamak derin öğrenme ile hemosit kodu,konu modelleme ve tek hücreli genomik

    MEHMET ERİM ERDAL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Bilim ve TeknolojiKatholıeke Unıversıteıt Leuven (catholıc Unıversıty Of Leuven)

    PROF. DR. İBRAHİM İHSAN TAŞKIRAN

  2. Tez No

    874307

    Omic analyses of stress-resistant Saccharomyces cerevisiae

    Strese dirençli Saccharomyces cerevisiae'nin omik analizleri

    ENES FAHRİ TEZCAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. ZEYNEP PETEK ÇAKAR

    PROF. DR. ŞEFİKA KUTLU ÜLGEN

  3. Tez No

    735765

    Şeftali (Prunus persica L.) transkripsiyon faktörü genlerinin karakterizasyonu, gen-spesifik markör dizaynı ve türler arası transfer analizleri

    Characterization of peach (Prunus persica L.) transcription factor genes, gene-spesific marker design and interspesific transferability analyses

    CANSU YÜRÜKÇÜ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyoteknolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE ÖZGÜR UNCU

  4. Tez No

    295761

    Theileria annulata'nın laktat dehidrogenaz enzimini kodlayan genin ilaç tasarım çalışmalarında kullanılmak üzere izolasyonu, klonlanması ve analizi

    Isolation, cloning and analysis of the enyzme encoding lactate dehydrogenase gene from Theileria annulata for drug design studies

    AYŞEGÜL ERDEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyomühendislikYıldız Teknik Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DİLEK TURGUT-BALIK

  5. Tez No

    295765

    Theileria annulata'nın enolaz enzimini kodlayan genin ilaç ve aşı tasarım çalışmalarında kullanılmak üzere izolasyonu, klonlanması ve analiz edilmesi

    Isolation, cloning and analysis of the gene encoding enolase from Theileria annulata for drug and vaccine designing studies

    AYBERK AKAT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    BiyomühendislikYıldız Teknik Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DİLEK TURGUT-BALIK

Geri Dön