Prenatal tanı amacıyla başvuran gebelerde down sendromlu bebek sahibi olma ve maternal metilentetrahidrofolat redüktaz genotip ilişkisi
The applicant for the purpose of having a baby with down's syndrome in pregnant women prenatal diagnosis and relationship between maternal methylenetetrahydrofolate reductase genotype
- Tez No: 445376
- Danışmanlar: PROF. DR. AYFER PAZARBAŞI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Down sendromu, Folik asit, Gebelik, Genotip, Homosistein, Metilentetrahidrofolat, Polimorfizm-genetik, Prenatal teşhis, Teşhis teknikleri-kadın doğum, Down syndrome, Folic acid, Pregnancy, Genotype, Homocysteine, Methylenetetrahydrofolate, Polymorphism-genetic, Prenatal diagnosis, Diagnostic techniques-obstetrical and gynecological
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Down sendromu ya da trisomi 21, 21. kromozomda yer alan genlerin 3 kopyasının ekspresyonuna bağlı en sık görülen genetik hastalıktır. Bu durum, olguların yaklaşık %90'ında mayoz süresince maternal kromozom ayrılamamasından kaynaklanmaktadır. Kromozomal ayrılamama ve folat metabolizması arasındaki ilişki son yıllarda ilgi çekmeye başlamıştır. Folat, bölünme ve diğer aşamalarda epigenetik düzenleyici olan hücresel metilasyon reaksiyonlarındaki görevinden dolayı, hücre bölünmesi boyunca genetik materyal dağılımında önemli role sahiptir. MTHFR (Metilentetrahidrofolat redüktaz); 5,10-metilentetrahidrofolat'ı, homosisteinin metionine remetilasyonu için metil vericisi olan 5-metiltetrahidrofolat'a dönüşümünü katalizlemektedir. MTHFR, DNA sentezi ve metilasyon reaksiyonları gibi önemli yolaklarda etkilidir. MTHFR geninde meydana gelen en yaygın polimorfizmler C677T (rs1801133) ve A1298C (rs1801131)' dir. Bu çalışmanın amacı Down Sendromlu çocuk sahibi olma durumu ile maternal MTHFR C677T ve A1298C polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. Ayrıca hasta ve kontrol gruplarında serum homosistein ve folat düzeyleri de tespit edilmiştir. C677T polimorfizmi için genotip ve allel frekansları bakımından hasta ve kontrol grubu arasında istatistiki olarak önemli bir fark saptanmıştır (p<0.05). Hasta grubunda normal genotipe sahip bireylerin oranı %9 iken kontrol grubunda %42.4 olarak gözlenmiştir. Homozigot bireylerin oranları ise birbirine benzer olarak tespit edilmiştir (%16.4-%16.7). Hasta grubunda T alleli frekansına ait oran (%53.7) yüksek iken kontrol grubunda C alleli frekansına ait oran (%62.9) yüksek bulunmuştur. Diğer taraftan A1298C polimorfizmi için hasta ve kontrol grupları arasında genotip ve allel frekansları bakımından anlamlı bir fark bulunmamıştır (p>0.05). Serum folat ve homosistein düzeyleri karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grubunda istatistiki olarak önemli bir fark olduğu gözlenmiştir. Serum folat (ng/mL) ve homosistein (nmol/mL) değerleri ortalaması hasta ve kontrol gruplarında sırasıyla 6.05;7.85 / 13.46;18.14 bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
Down Syndrome or Trisomi 21 is the most common genetic disease releated with expression of 3 copies located on 21. choromosome genes. This situation, about 90% of cases, originate from maternal choromosome nondisjunction during meiosis. In recent years, the relation between choromosome nondisjunction and folate metabolism has begun to drawn attention. Folate has an important function the distiribution of genetic material during segmentation because of its function, which is epigenetic regulatory in segmentation and other stages, in cellular methylation reactions. MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase); catalyzes the transformation of 5,10- Methylenetetrahydrofolate to 5- Methyltetrahydrofolate, which is a methyl transmitter, for remethylation of homocysteine to methionine. MTHFR is effective in important pathways as DNA synthesis and methylation reactions. The most common polymorphisms occuring in MTHFR gene are C677T (1801133) ve A1298C (1801131). The objective of this study is to explore the relation between the condition of having children with Down Syndrome and maternal MTHFR C677T and A1298C polymorphisms. Besides, homocysteine and folate levels were also determined in case and control groups. A statistically significant difference was determined between case and control groups in terms of genotype and allele frequencies for C677T polymorphism (p<0.05). While the rate of individuals with normal genotype was 9% in case group, it was observed 42.4% in control group. The rate of homozygous individuals were determined similar (%16.4-%16.7). While the rate of T allele frequency (%53.7) was great in case group, the rate of C allele frequency (%62.9) was determined great in control group. On the other hand, no significant difference was observed in terms of genotype and allele frequencies between in case and control groups for A1298C polymorphism (p>0.05). When serum folate and homocysteine levels were compared, a significant difference was observed statistically in case and control groups. The average level of serum folate (ng/mL) and homocysteine (nmol/mL) were observed within the case and control groups 6.05; 7.85/ 13.46;18.14, respectively.
Benzer Tezler
- Amniyosentez uygulanan gebelerin anksiyete düzeylerinin incelenmesi
Assessment of pregnant women anxiety levels who had an amniocentesis
SEVGİN EJDER
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
HemşirelikEge ÜniversitesiDoğum ve Kadın Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ. AYNUR SARUHAN
- Tarama testleri ile gebelikte anöploidi riskinin belirlenmesi ve kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu ile prenatal tanısı
Determination of the risk of aneuploidy by screening tests and prenatal diagnosis by quantitative fluorescent polymerase chain reaction
ZELİHA ÖZEN GÜÇLÜTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
BiyokimyaÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
- 1. trimesterde nukal kalınlık ölçümü için başvuran gebelerin uygulama öncesi ve sonrası anksiyete durumlarının belirlenmesi
Determining pre-interventional and post-interventional anxiety levels in pregnants who applied for NT(nuchal tranclucency) test in the first trimester
NACİYE PEHLİVANOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
HemşirelikMarmara ÜniversitesiDoğum ve Kadın Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NURAN KÖMÜRCÜ
- Prenatal tanı testi için başvuran gebelerin distres düzeyleri ile bebek sağlık denetim odağının belirlenmesi
Determining the fetal health locus of control with thedistress levels of pregnant women who apply for prenataldiagnosis tests
FİLİZ KIZOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Okan ÜniversitesiDOÇ. DR. KERİME DERYA BEYDAĞ
- Prenatal tarama testi için başvuran gebelerde kaygı düzeyi ve ilişkili faktörler
Anxiety level of pregnant women who admitted for prenatal screening test and related factors
VESİLE KOÇAK