Ani işitme kaybı N-metiltransferaz1(DNMT-1) genetik polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relation between sudden hearing loss and DNA N-methyltransferase1 (DMNT-1) genetic polymorphism
- Tez No: 427015
- Danışmanlar: DOÇ. DR. EMİNE ELİF ALTUNTAŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Metiltransferaz, Polimorfizm-genetik, İşitme, İşitme kaybı, İşitme kaybı-ani, Methyltransferase, Polymorphism-genetic, Hearing, Hearing loss, Hearing loss-sudden
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
KBB acilleri içerisinde yer alan ani işitme kaybı(AİK), üç günden kısa bir zaman içerisinde gelişen, birbirini takip eden 3 frekansta 30dB' den daha fazla bir kayıpla ortaya çıkan sensörinöral işitme kaybı olarak tanımlanır. Ani işitme kaybının etiyolojisinde vasküler, viral, otoimmün, infeksiyöz, neoplastik, travmatik, ototoksik, immünolojik, gelişimsel, psikojenik pek çok neden rol oynamakla birlikte olguların büyük bir çoğunluğunda etiyolojik nedenler ortaya konulamadığından idiyopatik olarak kabul edilmektedir. Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar genetik faktörlerinde ani işitme kaybı etiyolojisinde yer alabileceğini göstermiştir, bizde bu çalışmalardan yola çıkarak kromatin şekillenmesi ve gen ekspresyonun düzenlenmesinde önemli bir role sahip olan DNA n-metilransferaz-1 (DNMT1) genetik polimorfizmi ve ani işitme kaybı arasındaki ilişkiyi araştırdık. Çalışmaya kliniğimize işitme kaybı şikayeti ile başvuran, öykü, fizik muayene ve odyolojik inceleme ile ani işitme kaybı tanısı alan 90 hasta ve işitme kaybı öyküsü olmayan 75 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 165 olgu dahil edildi. Hasta ve kontrol grubundan kan örnekleri alınarak DNA izolasyonu yapıldı ve bireylerin genotipleri belirlenerek DNMT1 gen bölgesine ait rs 2228611, rs 16999593, rs 8101626, rs 2228612 polimorfizmi araştırıldı. Elde edilen verilerin istatiksel analizi sonucunda DNMT1 gen bölgesine ait rs16999593 ile rs8101626 polimorfizmi ve ani işitme kaybı arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir ilişki saptanmazken; rs 2228611(p=0.041) ve rs 2228612(p=0.027) polimorfizmi ve ani işitme kaybı arasında anlamlı ilişki bulundu. Saptadığımız bu ilişki bize Türk toplumunda rs2228611 polimorfizminin ani işitme kayıbı için bir risk faktörü iken rs2228612 polimorfizminin hastalık açısından koruyucu olabileceğini göstermiştir.(p<0.005)
Özet (Çeviri)
Sudden hearing loss (SHL) is an ENT emergency defined as sensorineural hearing loss (SNHL)≥30dB HL affecting at least 3 consecutive tonal frequencies, showing a sudden onset, and occurring within 3 days. Much as the presence of numerous reasons in the etiology of sudden hearing loss such as vascular, viral, autoimmune, infectious, neoplastic, traumatic, ototoxic, immunologic, developmental and psychogenic reasons, a big majority of the cases are considered to be idiopathic inasmuch as etiological reasons cannot be revealed. However, studies in recent years have shown that genetic factors may also have an important role in the etiology of sudden hearing loss and we investigated the association between DNA-methyltransferase-1 (DNMT1) genetic polymorphisms –which has a significant role on formation of chromatin and regulation of the gene expression, and sudden hearing loss basing on this fact. A total of 165 cases including 90 patients who were admitted to our clinic with complaint of hearing loss and who were diagnosed with sudden hearing loss by examination of history as well as physical and audiological examination, and 75 healthy volunteers with no history of hearing loss were included in the study. DNA isolation was carried out by receiving blood samples from the patient and control groups and rs 2228611, rs 16999593, rs 8101626 and rs 2228612 polymorphisms of the DNMT1 gene regions were investigated by determining the genotypes of individuals. A statistically significant association between rs 16999593 and rs 8101626 polymorphisms of the DNMT1 gene region and sudden hearing loss was not determined while statistically significant association between rs 2228611(p=0.041) and rs 2228612(p=0.027) polymorphisms and sudden hearing loss was determined as a result of the statistical analysis of the data obtained. This relation we determined reveal the fact to us that rs2228611 polymorphism is a risk factor for sudden hearing loss in the Turkish society while rs2228612 polymorphism may be protective for the disease. (P <0.005)
Benzer Tezler
- Ani idiopatik işitme kaybı olan hastalarda serum salusin alfa ve serum salusin beta seviyelerinin değerlendirilmesi
Evauation of serum salusin alpha and serum salusin beta levels in patients with sudden idiopathic hearing loss
SENA GENÇ ELDEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Kulak Burun ve BoğazSakarya ÜniversitesiKulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MAHMUT SİNAN YILMAZ
- Otoakustik emisyonların klinikte kullanım alanları (Çeşitli tiplerde işitme kaybı gösteren veya işitme taraması yapılan 166 olgunun 287 kulağı üzerinde yapılan çalışma)
Başlık çevirisi yok
TAMER ERDEM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Kulak Burun ve BoğazEge ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Akustik travma modeli oluşturulan farelerde kokleadaki glutamat, GABA ve nörosteroid yolaklarındaki gen ekspresyonlarının incelenmesi
Investigation of gene expressions of glutamate, gaba and neurosteroid pathways in the cochlea of a model mouse of acoustic trauma
MELTEM CERRAH GÜNEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
- Ankara ilindeki üç ilköğretim okulu öğrencilerinin epilepsiye yaklaşımı ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyleri
Knowledge of epilepsy and attitudes towards the condition among three elementary schools students in Ankara
İKBAL OK BOZKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE SERDAROĞLU
- Yeni Cami'nin akustik açıdan performans değerlendirmesi
Evaluation of the acoustical performance of the New Mosque
EVREN YILDIRIM
Yüksek Lisans
Türkçe
2003
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVTAP YILMAZ DEMİRKALE