Geri Dön

Türk toplumunda Multipl skleroz hastalığında etkili olabilecek genlerin bilinen ve de novo mutasyon taraması

Known and de novo mutation screening of genes having role in Multiple sclerosis in Turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 424696
  2. Yazar: BURAK YILMAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET GÜNDÜZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Moleküler Tıp, Genetik, Molecular Medicine, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: DNA mutasyon analizi, Genetik varyasyon, Moleküler genetik, DNA mutational analysis, Genetic variation, Molecular genetic
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Turgut Özal Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Multipl Skleroz (MS) en yaygın merkezi sinir sistemi inflamatuar hastalığıdır. Multipl skleroz 'un etiyolojisi bilinmemektedir. Büyük ihtimalle MS genetik yatkınlığı olan bireylerde çevresel faktörlerin tetiklemesi ile ortaya çıkar. MS'deki genlerin ve çevrenin etkisi tam olarak anlaşılamamıştır. MS'de etkili olan genler için pek çok GWAS (Genom Wide Association Study) yapılmıştır. Bu çalışmalara göre MS'den ilişkilendirilmiş varyasyonlar daha çok kromozom 6p21.3 deki MHC (Major Histocompatibility Complex) bölgelerinde tespit edilmişti ve bunlar HLA(Human Leukocyte Antigen) genleridir. Ayrıca MS HLA olmayan bölgelerde MS'le ilişkili genler keşfedilmiştir. Bunlar IL2RA, IL7R, CLEC16A, CD58, CD226, KIF1B, vb. genlerdir. IL2RA (interleukin Receptor 2 alpha) geni MS'le ilişkilendirilen ve HLA bölgesinde olmayan genlerden istatistiksel olarak en yüksek yatkınlık değerine sahip olan gendir. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) veri tabanında MS'le ilişkilendirilmiş varyasyonlar sadece IL2RA geninde bulunmaktadır. Bu açıdan IL2RA MS'de önemli bir yere sahiptir. Bu tezde IL2RA geninin 5 adet Türk MS hastalarında Yeni Nesil Dizileme(YND) yöntemleri kullanılarak tüm gen dizilemesi yapılması ve bilinen ve bilinmeyen varyasyonların tespit edilmesi amaçlanmıştır. Hedef kapsamında gerçekleştirilen çalışmadan 5 adet hastanın 80 kb (kilo baz)'lik IL2RA geni ikişer kere dizilenmiş ve bütün varyasyonlar listelenmiştir. Bulunan bütün varyasyonlar dbSNP (database SNP)'e göre annote edilmiş ve dbSNP 'de olmayanlar aday varyasyon olarak belirlenmiştir. Sonuçlara göre mRNA bölgesinde frameshift mutasyona sebep olan yeni bir adayı varyasyon dahil olmak üzere pek çok SNP, indel ve de novo varyasyon tespit edilmiştir.

Özet (Çeviri)

Multiple sclerosis (MS) is one of the central nervous system disorder and the most common inflammatory disease. MS's etiology is unknown. Most probably MS is triggered by environmental factors in genetically susceptible persons. Genes and environmental' roles in MS are not understood clearly. Lots of GWAS (Genome Wide Association Study) studies are done for genes related with MS. According to these studies genetic variations in MS mostly found in HLA (Human Leukocyte Antigen) genes part of MHC (Major Histocompatibility Complex) region of chromosome 6p21.3. Moreover, MS related genes also found in non- HLA regions. These genes are IL2RA, IL7R, CLEC16A, CD58, CD226, KIF1B, etc. IL2RA (interleukin Receptor 2 alpha) has highest relation with MS is the class of non- HLA MS related genes. There are only 2 variations in OMIM related with MS, and both of them are IL2RA variations. Therefore, IL2RA has a key role in MS. In this thesis we aimed to sequence of complete IL2RA gene in the 5 Turkish patients and to find known and unknown variations with the help of Next Generation Sequencing (NGS). To reach target we sequenced 5 patients 80 KB IL2RA gene two times and we listed all variations found. All variations found were annotated and all de novo variations determined according to dbSNP (database SNP). In results, we detect lots of de novo indel and SNPs including putative frameshift mutation in mRNA coding region. We will confirm all these variations by using Sanger sequencing.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    401

    Antakya tarihi ticaret merkezi mekansal yapı değişim ve gelişim sürecinin kent ticaret merkezi planlamasına etkinliği

    The Effectiveness of spatial structural chance and development period of the historical trade center of Antakya in the urban trade planning

    NEVİN TURGUT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    Şehircilik ve Bölge PlanlamaGazi Üniversitesi

    Şehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NURCAN UYDAŞ

  2. Tez No

    302

    Halvetiyyenin Şa'baniyye kolu ve Şa'ban-ı Veli

    Başlık çevirisi yok

    L. NİHAL YAZAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Türk Dili ve EdebiyatıGazi Üniversitesi

    YRD. DOÇ. DR. ABDÜLKERİM ABDÜLKADİROĞLU

  3. Tez No

    402

    Taşlıcalı Yahya Bey Divanında sevgili ve sevgiliye ait fiziki unsurlar

    Başlık çevirisi yok

    YAVUZ DEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    Türk Dili ve EdebiyatıGazi Üniversitesi

    Türk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDURRAHMAN GÜZEL

  4. Tez No

    303

    Polatlı Kerç ve Çongar Tatar ağızları

    Başlık çevirisi yok

    ZÜHAL YÜKSEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Türk Dili ve EdebiyatıGazi Üniversitesi

    Türk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. AHMET BİCAN ERCİLASUN

  5. Tez No

    354

    Helisel yayların statik karakteristiklerini ölçme ve kontrol etme cihazının tasarımı ve imalatı

    Design and manufacture of a device measuringand controlling the static characteristics of helical springs

    MUAMMER MUSULLUOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Makine MühendisliğiGazi Üniversitesi

    Makine Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FEVZİ ERCAN

Geri Dön