Moleküler ya da enzimatik analiz ile mukopolisakkaridoz tanısı almış olgularda böbrek ve üriner sistem tutulumunun araştırılması
Renal and urinary involvement of mucopolysaccharidoses who diagnosed with molecular or enzymati̇c analysis
- Tez No: 414844
- Danışmanlar: PROF. FATİH SÜHEYL EZGÜ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Böbrek, Böbrek hastalıkları, Mukopolisakkaridoz, Polisakkaritler, Üriner sistem, Kidney, Kidney diseases, Mucopolysaccharidosis, Polysaccharides, Urinary tract
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalında takip edilen enzimatik ya da moleküler yöntemler ile mukopolisakkaridoz tanısı almış 35 hasta ve 33 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak alınarak mukopolisakkaridoz hastalarının böbrek ve üriner sistemlerinde hastalığa bağlı değişikliklerin kontrol grubu ile karşılaştırılarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastalar kontrol için Çocuk Beslenme ve Metabolizma polikliniğe başvurduklarında hastalardan ya da yasal vasilerinden onam formu alınmasını takiben sosyodemografik bilgilerine yönelik anket uygulanmış, sonra hasta arşiv bilgilerinden kan ve idrar analizleri ile ve abdominal-pelvik ultrasonografi sonuçlarına ulaşılmıştır. Kontrol grubu ise herhangi bir nedenle Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma polikliniği ya da Genel Çocuk polikliniğine başvurup yapılan fizik inceleme ve laboratuvar analizleri sonunda hastalık saptanmayan 33 sağlıklı çocuktan oluşmuştur. Kontrol olguların ailelerinden onam alındıktan sonra, kendilerine bilgi verilerek daha önceden çalışılmış kan ve idrar analiz sonuçları hastane kayıtlarından alınmıştır. Böbrek hasar biyogöstergeleri için örnekler laboratuvarda kalan numunelerden temin edildi. Çalışma grubunun verileri çalışma formuna kaydedildikten sonra istatiksel analizi yapıldı. Hasta grubunda 2 (%2,9) hasta MPS tip I, 5 (%7,4) hasta MPS tip II, 14 (%20,6) hasta MPS tip III, 4 (%5,9) hasta MPS tip IV, 10 (%14,7) hasta MPS tip VI tanısı ile takip edilmekteydi. Renin düzeyleri hasta ve kontrol gruplarında 52 karşılaştırıldığında hasta grubunda kontrol grubuna göre yüksek saptnmış olup istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Hasta ve kontrol grubu arasında yapılan değerlendirmeler sonucunda kreatinin ve aldosteron düzeyleri kontrol grubunda hasta grubuna göre istatiksel olarak anlamlı yükseklik bulundu. Çalışma ve hasta gruplarında sistolik ve diastolik kan basıncı değerlerine bakıldığında kontrol grubunun kan basıncı değerleri hasta grubuna göre anlımlı yüksek bulunmuştur. Hasta ve kontrol grupları arasında spot idrar protein/kreatinin oranının istatiksel olarak anlamlı farklılık gösterdiği gözlenmiştir. 24 saatlik idrarda protein düzeyi analizinde ise hasta grubunda 16 hastanın ikisinde, kontrol grubunda ise 25 olgunun üçünde proteinüri saptanmış ancak istatiksel bir fark gözlenmemiştir. Renal tübüler fonksiyonlar incelendiğinde kontrol grubundan farklılık gözlenmemiştir. Böbrek erken hasar biyogöstergeleri olan sistatin C, NGAL/kr, NAG/kr, KIM-1/kr düzeyleri hasta ve kontrol grupları arasında farklılık göstermemiştir. Bu veriler doğrultusunda çalışmaya katılam tüm mukopolisakkaridozlu olguların böbrek fonksiyonlarında, kontrol olgulara göre anlamlı bir değişiklik olmadığı gözlenmiştir.
Özet (Çeviri)
We intend to evaluate the renal and urinary functions of patients with mucopolysaccharidoses, who were diagnosed with moleculer or enzymatic analysis and have beenfollowed-up in Gazi University Department of Pediatric Nutrition and Metabolism. There were 35 patients and 33 healthy children in our study. During their follow-up visit, informed consent was obtained from the patients and their family. The data about the blood and urie parametres as well as the renal ultrasonography results were gained from the local hospital records. Control group consisted of childern who made application to either Pediatric Nutrition and Metabolism Department or General Pediatrics Outpatient Clinic with some complaints but were found to be health with physical examination and laboratory tests. After we got consent from children and family, we obtained control group informations from hospital records. There were 2 (%2,9) MPS I patients, 5 (%7,4) MPS II patients, 14 (20,6) MPS III patients, 4 (%5,9) MPS IV patients, 10 (%14,7) MPS VI patients in the study group. Renin levels of patients were significantly high from control group. Creatinine and aldosteron levels of the control group are significantly higher than the patients. Systolic and diastolic blood pressure measurements in control group was significantly higher than patients. The urine protein/creatinin ratios had statistical significance when compared to control group. However 24 hour urinary protein excretion of patients 54 and control cases showed no statistical significance. The renal tubular functions were also normal and showed to statistical difference. We also investigated the "Early Injury Molecule, sistatin C, NGAL/kr, NAG/kr, KIM-1/kr in both groups but found no statistical significance. The results of this study imply that in general there seems to be no clinically significant renal involvement in patients with mucopolysaccharidoses
Benzer Tezler
- Mitokondriyal hastalıklarda retrospektif değerlendirme ile fenotip, genotip ilişkisinin belirlenmesi
Assessment of phenotype and genotype relationship in mitochondrial diseases, retrospective evaluation
FULYA ÖZDEMİRCİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Sıvı kromatografisi-kütle spektrometresi ve rutin spektrofotometrik yöntemler ile ölçülen kreatinin düzeylerinin karşılaştırılması ve EGFR hesabı üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Comparision of creatinine levels measured by liquid chromatography-mass spectrometry and routine spectrophotometric methods and evaluation of their effects on GFR calculation
CEMİL NURAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
BiyokimyaAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLSEN YILMAZ
- Molecular dynamics studies on proteins involved in genetic variation and metabolism: DMC1 and lipase
Genetik varyasyon ve metabolizmada rol alan proteinler üzerine moleküler dinamik çalişmalari: DMC1 ve lipaz
NACİYE DURMUŞ
Doktora
İngilizce
2024
Biyomühendislikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DR. ÖĞR. ÜYESİ BÜLENT BALTA
- Molecular and physiological characterization of iron resistant Saccharomyces cerevisiae
Demire dirençli Saccharomyces cerevisiae'nın moleküler ve fizyolojik karakterizasyonu
BERRAK GÜLÇİN BALABAN
Doktora
İngilizce
2016
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. ZEYNEP PETEK ÇAKAR
- Inverse metabolic engineering and molecular characterization of resistance to phenolic compounds in Saccharomyces cerevisiae
Saccharomyces cerevisiae'de fenolik bileşiklere direncin tersine metabolik mühendisliği ve moleküler karakterizasyonu
BURCU HACISALİHOĞLU
Doktora
İngilizce
2019
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. ZEYNEP PETEK ÇAKAR