Çocukluk çağında santral sinir sisteminin miyelin hastalıkları
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 40756
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Demiyelinizan hastalıklar, Merkez sinir sistemi, Multipl skleroz, Sinir sistemi hastalıkları, Demyelinating diseases, Central nervous system, Multiple sclerosis, Nervous system diseases
- Yıl: 1994
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
59 ÖZET Î.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Ünitinden 1988-1994 Nisan tarihleri arasında 48 ak madde lezyonu gösteren ve belirli tanıya ulaşılan olgu izlenmiştir. Olguların 27'si çocukluk çağı MS'i, 12'si Canavan Hastalığ.ı 5'i Metakromatik lökodistrofi ve 4'ü Miyelinoklastik diffüz sklerozdur. MS'in çocukluk çağında % 4.5 oranında görüldüğü, kızlarda daha sık rastlandığı (1.7/1), başlangıç yaşının ortalama dokuz, en küçük başlangıç yaşının ise 3 olduğu belirlenmiştir. En sık karşılaşılan başlangıç belirtisi monosemptomatik optik nöropatidir (% 52). Ataklardan iyileşme tam, özürlülüğün hastalık süresi 5 yılı aşan olguların % 48'inde minimal bulgular düzeyinde olduğu; hastalığın olguların % 74'ünde yineleyici tipte seyrettiği belirlenmiştir. Öte yandan, çocukluk çağı MS'inin tanınmasında bazı güçlükler olabileceğine dikkat çekilerek, atipik ve nedeni belirlenemeyen ensefalomiyelitlerde, yineleyen nörolojik tablolarda (optik nöropati, diplopi, ataksi vb), MS'in 10 yaşın altında da düşünülmesinin yararlı olacağı sonucuna varılmıştır. MDS'li dört olgu tanıtılarak, MDS'nin çocukluk çağının akut bir MS formu olduğu vurgulanmıştır. Gelişen SSS lezyonlarının radyolojik ve histolojik olarak SSS'nin tümör vb. lezyonlarına benzeyebileceğine lezyonların kortikosteroidlere verdiği dramatik klinik ve radyolojik yanıta dikkat çekilmiştir.60 SSS'nin süngersi dejenerasyonu ile seyreden Canavar hastalığı gösteren 12 olgu incelenmiştir, erkek/kız oranı 1.4/1 olup, hastalığın orta lama başlangıç yaşı 18 aydır. Hastalık süresi ortalama 7.4 yıldır. Makrosefalinin en çarpıcı klinik bulgu olduğu bunu, motor bulgular (başlıca piramidal), mental yavaşlama, epilepsi ve optik atrofinin izlediği saptanmıştır. Başlangıç belirtisinin ise dengesizlik ve yürüme güçlüğü şeklinde olduğu belirlenmiştir. Hastalığın otozomal resesif geçişiyle uyumlu soyağaçları elde edilen ailelerde makrosefali dışında klinik bulgu verme yen fakat radyolojik bulgu veren olguların saptanması dikkat çekicidir. Mental yıkımın ve göz bulgularının (görmenin) diğer bulgulara göre geri planda kaldığı belirlenirken epilepsinin MLD'ye göre sık bir bulgu olduğu saptanmıştır. BT/MRG bulgularının, patognomik olmamakla birlikte niteleyici olduğu, ülkemiz gibi her biyokimyasal testin yapılamadığı durumlarda uygun klinik tabloyla tanıyı destekleyebileceği sonucuna varıldı. Beş MLD olgusunun incelenmesiyle, hastalığın ortalama 28. ayda yürüme güçlüğüyle başladığı, kızlarda daha sık görüldüğü (4:1) belirlenmiş tir, tik bulguların alt ekstremitelerde zaaf, hipotoni, hipo/arefleksi şeklin de (demiyelinizan PNP) başladığı, bunu alt ekstremitelerde spastisite ve mental yıkımın izlediği, ASA aktivitesinin tüm olgularda ve bazı ebeveynlerde düşük bulunduğu saptanmıştır. BT/MGR'nin tanıyı desteklemede önemli bir yeri olduğu ancak her zaman klasik görüntünün elde edilemeyeceğini ortaya koymuştur.
Özet (Çeviri)
61 S U M M A R Yi Forty-four patients with white-matter disease were managed at our child Neurology Unit between April 1988 and April 1994. We encountered 27 patients with childhood multiple sclerosis (MS), 12 patients with Canavan disease and 5 with metachromatic leukodystrophy. Twenty-seven patients (seventeen female, ten male) with childhood MS were evaluated. Of 600 MS patients, 27 (4.5%) had initial manifestations before 16 years. The age at which first symptoms occured varied from three to fifteen years. The incidence of MS before age 10 years was 9 per 1000. MS was more frequent in girls (1:1.7 in the childhood group, compared with 1.4 in the total MS population Initial symptoms were optic neuritis in 52%, purely sensory in 21%. The disease course was frequently relapsing remitting (74%) and secondary progressive in 26%. Progression of the disease was slow, 76% of patients were not confinde to a Wheelchair. We described a series of 12 patients (7 male, 5 female) clinical features consistent with Canavan disease, in one patient the disease was proved by biopsy. The mean age of onset was 18 months. Except for two siblings all of the patients has consangineous parents. Pedigrees strongly suggest autosomal recessive trait in our series. Apart from this, we encountered some of the healthy adult relatives who had macrocephaly and62 epilepsy in the pedigree. Striking enlargement of the head was seen in all of the patients except for two. Epilepsy was one of the most common manifestations and it could be easily managed with antiepileptics. Three of 12 patients with infantil onset Canavan disease survived beyond 13 years. It might be the result of the genetic heterogeneity rather than better medical management and care. All patients were examined with CT and MRI. In every instance, both CT and MRI showed white-matter disease and the clinical presentation, 3 patients with severe white matter disease was clinically normal. Five patients (four female, one male) with metachromatic leukodystrophy were investigated. The age at which first symptoms seen varied from 6 to 42 months. Initial symptoms were gait disorder and deteriorated motor-mental development. Hypotonia and hyporeflexia and Babinski's sign were the most prominent findigns in the early period. Arylsulfatase-A deficiency established in white blood cells and urine in all of the patients and two parents. Both CT and MRI showed extensive symmetrical abnormality of the white-matter of centrum semiovale except for one patient. In many of demyelination related to inborn errors, diagnosis is biochemical, but imaging has a significant role in suggesting diagnosis and documenting progression, response to therapy or complications.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağında farklı bilirubin düzeyine bağlı işitsel etkilenmenin değerlendirilmesi
The Evaluation of auditory status depends on different bilirubin levels in childhood
BAŞAK ÖĞÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
2001
Kulak Burun ve BoğazDokuz Eylül ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. BÜLENT ŞERBETÇİOĞLU
- Çocukluk çağında kompleks parsiyel nöbetlerde klinik EEG ve BBT bulgularının karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
NEŞE SAVAŞ
- Çocukluk çağında antiepileptik tedavinin, hipotalamo-hipofizer aks ve tiroid fonksiyonlarına etkilerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
ADNAN YÜKSEL