Obez hastalarda MC4R (ekzon) ve FTO (1.intron) geninde mutasyon ve polimorfizm araştırması
Research for mutation and polymorphism of MC4R (exon) and FTO (1. intron) gene in obese patients
- Tez No: 398083
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜSEYİN ARIKAN, YRD. DOÇ. DR. AHMET ULUDAĞ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Obezite, MC4R, FTO, polimorfizm, mutasyon, Obesity, MC4R, FTO, polymorphism, mutation
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
MC4R (OMIM:155541) geni enerji dengesini sağlanmasında rol oynayan çok önemli bir gendir. Bu gende oluşan mutasyonlar en yaygın monogenik obezite nedenidir. FTO geni de vücut ağırlığının ve kompozisyonun belirlemesinde önemli görevleri olan diğer bir gendir. Bu çalışmada MC4R genindeki tek ekzonun mutasyon saptanması amacıyla DNA dizi analizi ile taranması ve FTO (OMIM:610966) geninin intronik bölgesinde yer alan obeziteyle ilişkili rs9939609 ve rs8050136 polimorfizmlerinin Allel Spesifik Oligonükleotit PCR yöntemiyle Türk toplumundaki prevalansının ilk kez araştırılması amaçlandı. Çalışmaya 72'si kontrol, 127'si obez hasta olmak üzere 199 birey dahil edilmiştir. MC4R geninde gerçekleştirdiğimiz DNA dizi analizi çalışması sonucunda 2 farklı SNP ve 5 tanesi yeni olmak üzere 7 mutasyon saptanmıştır. Çalışma grubundaki bireylerin %24,62'sinde MC4R gen değişimi saptanmıştır. FTO geni rs9939609 polimorfizmi çalışma grubundaki bireylerin %67,83'ünde, rs8050136 polimorfizmi ise %69,34'ünde saptanmıştır. Gerçekleştirdiğimiz bu çalışma ile FTO genindeki polimorfizmler Türk toplumunda ilk kez araştırılmıştır. MC4R geninde daha önce literatürde tanımlı olmayan yeni mutasyonlar saptanmıştır. Sonuçlar, Türk toplumunda gözlenen obezitenin genetik altyapısının daha iyi anlaşılmasına ve ileride rutin tarama panellerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilecektir.
Özet (Çeviri)
MC4R (OMIM:155541) is a very important gene which has a role on energy regulation. Mutations in this gene are the most common monogenic cause of obesity. FTO gene is another gene which has important functions in determining body weight and the composition. In this study we aimed detecting mutations in the exonic region of MC4R gene by DNA sequencing and the prevalence in Turkish population rs9939609 and rs8050136 polymorphisms located in the first intronic region of FTO (OMIM: 610966) gene associated with obesity allele-specific oligonucleotide PCR method. Total 199 individuals, 72 control and 127 obese patients have been used in this study. DNA sequence analysis in MC4R gene resulted, two identified SNPs and 5 out of 7 novel mutations were detected. 24.62% of the individuals in the study group have gene alternations. %67,83 of the inividuals have rs9939609 polymorphism and %69,34 of them have rs8050136 polymorphism. This is the first investigation on the FTO gene polymorphisms in the Turkish population. Novel mutations were detected in the MC4R gene. Results could help to understand the genetic origin of obesity in Turkish population and could contribute development of routine screening panel in the future.
Benzer Tezler
- Karaciğer fokal lezyonlarının tanısında bilgisayarlı tomografi ve karaciğer sintigrafisi bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
HALUK AKMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OKTAY ÇOKYÜKSEL
- Guar'ın açlık kan şekeri, kan lipidleri, vücut ağırlığı ve barsak absorpsiyonuna etkisi
Başlık çevirisi yok
MİTHAT YARDIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAZİF BAĞRIAÇIK
- Okul çocuğu yaş grubunda lık kriterleri ve akciğer fonksiyon testlerinin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
YAGHOUB ZAHİRİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
LAMİA ULUKUTLU
- Obezlerde OGTT'de glisemi ve insulinemi değerlerinin obezite derecesi ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
KÜRŞAD TÜRKDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. H. HÜSREV HATEMİ
- C.T.F.'nin 1984-1985 diabet polikliniği materyalinin bioistatistik değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
İBRAHİM GÜNGÖR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1991
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı