Geri Dön

Talasemi hastalarında mangan süperoksit dismutaz (MN-SOD) gen polimorfizmi

In thalassemia patients, mangan superoxide dismutase (MN-SOD) gene polymorphism

PDF İndir

  1. Tez No: 396531
  2. Yazar: FATİH ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN AVCI, DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: MnSOD, PCR, Polimorfizm, Talasemi, Türkiye, Genetik, Manganez, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Polimorfizm-genetik, Süperoksit dismutaz, MnSOD, PCR, Polymorphism, Thalessemia, Turkey, Genetics, Manganese, Polymerase chain reaction, Polymorphism-genetic, Superoxide dismutase, Thalassemia
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Adli Bilimler Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
  12. Bilim Dalı: Adli Kimya ve Adli Toksikoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Çalışmamızın amacı: Türkiye popülasyonunda Talasemili hastalarda ve kontrol grupları arasında MnSOD Ala16Val C/T Tek nükleotid polimorfizmini belirlemek ve bu polimorfizmin cinsiyet ile ilişkinin olup olmadığını tespit etmektir. Talesemi kalıtsal (genlerin ebeveynlerden çocuklara aktarılması) kan hastalıkları içerisinde yer alan, hemoglobin molekülünün üretimi süresince, globin zincir sentezlerindeki düzenlenme dengesizliklerine dayalı, globin zincir sentez bozukluğudur. Dengesiz, globin zincir sentezi düşük hemoglobin üretiminin başlıca nedenidir ve anemiye neden olur. Talesemi (özellikle beta-talasemi), en önemli küresel sağlık sorunlarından biridir ve Akdeniz, Afrika. Hindistan ve Güney Asya'da yaygın olarak bulunmaktadır. Beta talaseminin ana nedeni β-globin sentezinin yetersiz olması dengesiz globin zincir üretimine ve α-zincirlerinin aşırı birikimine neden olur. Çalışmamızda 50 talasemili bireyde MnSOD Ala16Val C/T tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların MnSOD bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, amplifiye edildi. PCR ürünü amplifiye edilen oligonükleotid'ler RFLP tekniği ile kesildi. Talasemili hastalarda MnSOD tek nükleotid polimorfizmin genotip frekansları; % 30.0 homozigot tipik, %.42 heterozigot, % 28.0 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı C aleline sahip bireylerde A(+) %51, C aleline sahip olmayan bireylerde %49 A(-) T olarak tespit edildi. 50 kontrol gruplarında MnSOD Ala16Val C/T tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların MnSOD bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, amplifiye edildi. PCR ürünü amplifiye edilen oligonükleotid'ler RFLP tekniği ile kesildi. Kontrol gruplarında MnSOD tek nükleotid polimorfizmin genotip frekansları; % 5 homozigot tipik, %.26 heterozigot, % 19 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı C aleline sahip bireylerde A(+) %36, C aleline sahip olmayan bireylerde %64 A(-) T olarak tespit edildi. Hasta ve kontrol gruplar arasında MnSOD Ala16Val genotip frekansı arasında önemli bir fark olduğu tespit edilmiştir (p<0.05). Fakat MnSOD Ala16Val gen polimorfizmi ile cinsiyet arasında önemli bir fark olmadığı tespit edilmiştir (p>0.05).

Özet (Çeviri)

The aim of our study, both thalassemia patients and control groups in relationship between MnSOD Ala16Val C/T is determined the single nucleotide polymorphisms and to determine whether this polymorphism relationship with gender in Turkey population. Thalassemias are hereditary blood diseases (that is, they're passed from parents to children through the genes) due to unbalanced globin chain synthesis. Unbalanced globin chain synthesis is the major cause of low level hemoglobin production leading to anemia. The Thalassaemias (especially beta-thalassemia) pose by far the most important global public health problem which are widespread throughout the Mediterranean region Africa, the Middle East, the Indian subcontinent, and Southeast Asia. Main cause of the beta thalassemias is defective β-globin synthesis, which leads to imbalanced globin chain production and an excess of α-chains. In this study, determine genetic polymorphism of the MnSOD were analyzed in 50 blood samples. C→T single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated in MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T extraction DNAs, were amplified with the PCR technique. Then, the amplified oligonucleotides were cut with the RFLP technique. The genotype frequencies of the SNP in the patients MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T were determined as follows; 30.0% homozygote typical (CC), 42.0% heterozygote (CT) and 28.0% homozygote atypical (TT) genotype. Additionally the frequency of C allele A(-) was found as 51.0% and of T allele A(+) as 49.0%. To determine genetic polymorphism of the MnSOD were analyzed in 50 control samples. C→T single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated in MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T extraction DNAs, were amplified with the PCR technique. Then, the amplified oligonucleotides were cut with the RFLP technique. The genotype frequencies of the SNP in the patients MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T were determined as follows; 10.0% homozygote typical (CC), 52.0% heterozygote (CT) and 38.0% homozygote atypical (TT) genotype. Additionally the frequency of C allele A(-) was found as 36.0% and of T allele A(+) as 64.0%. There was a statistically significant difference between the patient and control groups in MnSOD Ala16Val (rs4880) genotip frekansı (p<0.05). A significant difference was not found between MnSOD Ala16Val (rs4880) gene polymorphism and genders (p>0.05).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    282198

    Talasemi hastalarında DMT1 polimorfizminin kan kurşun ve demir düzeyleri ile ilişkisinin araştırılması

    Determination of iron and lead levels in thalassemic patients blood samples and investigation of its relation between DMT1 gene polymorphisms

    DERYA SÖYLEMEZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Adli Bilimler Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    DOÇ. DR. BİRSEN KAPLAN

    YRD. DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI

  2. Tez No

    310221

    Talasemi hastalarında demir yükü ile kardiyovasküler fonksiyonların ekokardiyografik indekslerle korelasyon çalışması

    The correlation study of cardiovascular functions and iron overload by echocardiographic indices in thalassemia patients

    GAMZE AKKUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    HematolojiÇukurova Üniversitesi

    Dahiliye Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMEL GÜRKAN

  3. Tez No

    393999

    Beta talasemi major ve talasemi minör hastalarinda pentraksin-3 düzeyi, total antioksidan kapasite ve total oksidan stres ile ilişkisi

    Pentraxin 3 levels in beta thalassemia major and minor patients, and its relationship with antioxidant capasity and total oxidant stress

    ESİN NURAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YASEMİN IŞIK BALCI

  4. Tez No

    443966

    Talasemi hastalarinda HFE gen polimorfizminin kan metal düzeylerine etkisi

    Effect of HFE gene polymorphism on iron, lead and cadmium levels in thalassemia patients

    DERYA SÖYLEMEZ GÖKYER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Adli Bilimler Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI

  5. Tez No

    538805

    Talasemi hastalarında oksidatif stres ve eser element düzeylerinin araştırılması

    Effects of trace elements and oxidative stress levels in thalassemia patients

    ÇİĞDEM ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    HematolojiMustafa Kemal Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDİP UÇAR

Geri Dön