Büyüme hormonu tedavisi alan hastaların tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi ve multipl hipofizer hormon yetmezliği olan olguların genetik etiyolojilerinin araştırılması
Evaluation of response to growth hormone treatment and investigation of genetic etiology in patients with multiple pituitary hormone deficiency
- Tez No: 386661
- Danışmanlar: PROF. DR. BİLGİN YÜKSEL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Büyüme hormonu eksikliği, Büyüme hormonu tedavisi yanıtı, LHX4, Multipl hipofizer hormon yetmezliği, PROP1, Büyüme hormonu, Etyoloji, Genetik, Hipofiz hastalıkları, Hipofiz hormonları, Growth hormone deficiency, Response to growth hormone treatment, LHX4, Multiple pituitary hormone deficiency, Pituitary transcription factor mutations, PROP1, Growth hormone, Etiology, Genetics, Pituitary diseases, Pituitary hormones
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Büyüme Hormonu Tedavisi Alan Hastaların Tedavi Yanıtlarının Değerlendirilmesi ve Multipl Hipofizer Hormon Yetmezliği Olan Olguların Genetik Etiyolojilerinin Araştırılması Amaç: Bu çalışmada, büyüme hormonu tedavisine yanıtı etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi ve multipl hipofizer hormon yetmezliği olan hastalarda genetik inceleme yapılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Polikliniği'nde Ocak 1997-Aralık 2013 arasında en az 1 yıl büyüme hormonu tedavisi alan 255 hastanın etiyolojileri, antropometrik ölçümleri, kemik yaşı, diğer hormon eksiklikleri, hipofiz görüntüleme bulguları, tedavi yaşı, puberte durumu, uyarı testlerine pik yanıtı, tedaviyle uzama hızı ve final boyu değerlendirildi. Ayrıca, multipl hipofizer hormon yetmezliği olan 54 hastada hipofizer transkripsiyon faktör mutasyonları çalışıldı. Bulgular: Hastaların 139'u (% 54,5) erkek, 116'sı (% 45,4) kızdı. Ortalama tanı yaşı 9,63 (±4,14) yıldı. Hastaların 113'ünde hipotiroidi, 40'ında santral adrenal yetmezlik, 37'sinde hipogonadotropik hipogonadizm, 12'sinde santral diabetes inspitus ve 8'inde hipoprolaktinemi vardı. Tedavi sonrası 1. yıl ortalama uzama 8,7 (±3,2) cm, 2. yıl ortalama uzama 7,0 (±2,2) cm'di. Final boya ulaşan 83 hastanın ortalama final boyu 156,4 cm (±9,9)'di. 192 hastanın 79'unun hipofiz MR'ı anormaldi. Multipl hipofizer yetmezlik tanılı hastaların anne-baba akrabalığı olan 6 hastada PROP1 geninde mutasyon saptanmış, LHX4 geninde anlamlı mutasyona rastlanmamıştır. Sonuç: 1. yıl boy kazancını etkileyen değişkenler; etiyoloji, tedavi başlangıç yaşı, hedef boy, tedavi başlangıcındaki boy ve pubertal durum, hipotiroidi, uyarı testi pik yanıtı, hipofiz MR'ında anormalliktir. Büyüme hormonu eksikliği olan hastalarda final boyu etkileyen faktörlere bakıldığında en önemli faktör 1. yıl uzama hızıdır. Kemik yaşı farkı, hedef boy, tedavi süresi ve final boya ulaşılan yaş, final boyu tahmin etmede kullanılabilecek diğer faktörlerdir. Multipl hipofizer yetmezlikte anne-baba akrabalığı olan hastalarda transkripsiyon faktör mutasyonu daha sık görülmektedir. Multipl hipofizer yetmezlikte teanskripsiyon faktör mutasyonları en sık PROP1 geninde görülmektedir.
Özet (Çeviri)
Evaluation of Response to Growth Hormone Treatment and Investigation of Genetic Etiology in Patients with Multiple Pituitary Hormone Deficiency Aim: In this study, we aimed to assess the factors associated with response to growth hormone treatment and identify the underlying genetic etiology in multipl pituitary hormone deficiency. Material and Method: 255 patients who are treated with growth hormone in Çukurova University Medicine Faculty Pediatric Endocrinology Department, in between January 1997- December 2013, are evaluated according to etiology, anthropometric measurements, bone age, other hormone deficiencies, pituitary imaging findings, age at start of treatment, pubertal state, peak response to stimulation tests, growth velocity with treatment and final height. Also, transcription factor mutation analysis were performed in patients with multiple pituitary hormone deficiency. Results: 139 of patients (% 54,5) were male and 116 (% 45,4) were female. Mean age at diagnosis was 9,63 (±4,14) years. 113 of patients had hypothyroidism, 40 had central adrenal insufficiency, 37 had hypogonadotropic hypothyroidism, 12 had central diabetes inspitus and 8 had hypoprolactinemia. After treatment, mean growth velocity was 8,7 (±3,2) cm in first year and 7,0 (±2,2) cm in second year. 79 of 192 patients had an abnormality in pituitary MRI. 6 patients in multiple pituitary hormone deficiency group who had consanguineous parents had mutations in PROP1 gene. No disease causing mutation was found in LHX4 gene. Discussion: Variables that affect first year height velocity are etiology, age at treatment, target height, height and pubertal status at the start of treatment, hypothyroidism, peak response to stimulation test, abnormality in pituitary MRI. Most important factor that affect final height in patients with growth hormone deficiency is growth velocity in first year of treatment. Bone age deficit, target height, treatment duration, age at final height are variables that can be used in predicting final height. Transcription factor mutations are more frequent in multiple pituitary hormone deficiency patients whose parents are consanguineous. Most common mutations in multiple pituitary hormone deficiency are found in PROP1 gene.
Benzer Tezler
- Büyüme hormon eksikliği tanısı alan hastaların etiyolojik, demografik özelliklerinin ve tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi
Evaluation of etiological, demographic characteristics and therapy response of patients diagnosed with growth hormone deficiency
EMİNE SAYIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELDA AYÇA ALTINCIK
- Büyüme hormonu tedavisi kullanan çocukların kalıcı büyüme hormonu eksikliği açısından yeniden değerlendirilmesi ve bunu öngören parametrelerin belirlenmesi
Re-evaluation of children receiving growth hormone treatment for permenant growth hormone deficiency and determination of predicting parameters
DOĞUŞ VURALLI
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAZLI GÖNÇ
- Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalında büyüme hormonu tedavisi alan çocukların verilerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
SEMİHA BEKFİLAVİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN MURAT AYDIN
- Şubat 2009-Şubat 2019 tarihleri arasında kowarski sendromu (biyoinaktif büyüme hormonu) tanısı alan çocukların klinik ve laboratuar bulgularının retrospektrif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical and laboratory findings of children diagnosed with kowarski syndrome (bioinactive growth hormone) between february 2009-february 2019
EMİNE GÖKÇEHAN ZEVKER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET KESKİN
- Büyüme hormonu tedavisi alan izole büyüme hormon eksikliği tanılı hastaların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective assessment of isolated growth hormone deficiency patients receiving growth hormone therapy
YUNUS AKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF KENAN HASPOLAT