Kistik fibrozis hastalarında terde klor miktarı tayin yöntemlerinin karşılaştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 385171
- Danışmanlar: PROF. DR. GONCAGÜL HAKLAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Göğüs Hastalıkları, Biochemistry, Chest Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kistik fibroz, Klor, Mutasyon, Ter bezleri, Terleme, Çocuk hastalıkları, Cystic fibrosis, Chlorine, Mutation, Sweat glands, Sweating, Child diseases
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kistik Fibrozis (cystic fibrosis, CF) çoklu organ etkilenimi gösteren kalıtımsal pediatrik bir hastalıktır. CF tanısı klinik olarak fenotipik özelliklerin varlığına ve kistik fibrozis transmembran regülatör (cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR) disfonksiyonunun kanıtlanmasına dayanmaktadır. CFTR disfonksiyonu, CF gen mutasyonunun belirlenmesi veya iki farklı seferde ter klor konsantrasyonunun yüksek olarak ölçülmesi ile gösterilebilir. Ter iletkenliğinin ölçülmesi, kolay uygulaması ve daha az örnek hacmine ihtiyaç duyması ile alternatif bir yöntem olabilir. Amacımız, ter iletkenlik ölçümlerinin tanısal etkinliğini değerlendirmek ve ter klor ölçüm yöntemleriyle karşılaştırmaktır. Çalışma, Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Pediatrik Göğüs Hastalıkları ve Biyokimya Laboratuvarında yürütüldü. Çalışmaya 162 vaka (62 CF ve 100 kontrol) dahil edildi. Gruplar arasında anlamlı bir cinsiyet farklılığı gözlenmedi (CF grubunda %50.7 erkek ve kontrol grubunda % 43 erkek, P=0.303). CF grubu içi medyan yaş (aralık) 8 (3.25-14) yıl ve kontrol grubu için 25 (4-34.25) yıl olarak hesaplandı (P<0.001). Ter örneklerinde Gibson-Cooke yöntemi ile kantitatif pilokarpin iyontoforezi ile toplama sonrası klor konsantrasyonları Schales & Schales yöntemiyle manuel titrasyon ile, veya Makroduct coil sistemi ile toplama sonrası Sherwood Kloridometre ile titrimetik klor ölçümü veya 'kulometrik end-point' yöntemi ile iletkenlik ölçümü (CF ∆ Collection System, UTSAT/Turkey) olarak gerçekleştirildi. İstatistiksel analizler MedCalc 11.6.0 ile yapıldı. Çalışma-içi ve çalışmalararası kesinlikler 40,70 ve 130 mmol/L Cl- konsantrasyonları içeren ticari kontrol örnekleri ile gerçekleştirildi. Çalışma-içi kesinlikler sırasıyla manuel titrasyon için %10.3, %8.9 ve %10.8, Sherwood kloridometre için %7.57, %6.77 ve %6.41, ve konduktivite ölçümleri için %0.54, %0.21, and %0.47 olarak hesaplandı. Çalışmalararası kesinlikler sırasıyla manuel titrasyon için %4.19, %6.01 ve %5.50, Sherwood kloridometre %6.16 , %6.78 ve% 7.06, ve konduktivite ölçümleri için %2.72, %2.13 ve %1.08 olarak belirlendi. Doğruluk çalışmlarında manuel ile % 10'dan fazla olan hata, konduktivite ölcümleri için %4'ün altında idi. ROC analizinde Sherwood kloridometre ölçümlerinde 61 mmol/L eşik değeri için %95 duyarlılık and 100% hassaslık elde edildi (AUC: 0.997; %95% CI: 0.972-1.000; p<0.001). Benzer şekilde, konduktivite ölçümleri için 54.1 mmol/L eşik değeri için %96,67 duyarlılık ve %100 özgüllük belirlerlendi (AUC: 0.9994; %95% CI: 0.975-1.000; p<0.001). Sonuç olarak, çalışmamız konduktivite ölçümlerinin tanıda kantitatif klor ölçümleri kadar güvenilir olabileceğini ve tanısal amaçla kullanma potansiyelinin değerlendirilmesi gerektiğini düşündürmektedir.
Özet (Çeviri)
Cystic fibrosis (CF) is an inherited pediatric disease with multiorgan manifestations. CF diagnosis is based on the presence of clinical phenotypic features of the disease and the evidence of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) dysfunction. The dysfunctional CFTR can be demonstrated by identification of mutations of the CF gene, abnormal potential difference, or elevated sweat chloride concentrations on two different occasions. The measurement of sweat conductivity is an altenative method as it is easier to perform and requires a smaller sample volume. Our aim was to assess the diagnostic efficiency of sweat conductivity values and compare it with sweat chloride concentration measurements. This study was carried out at the Pediatric Pulmonology Unit and Biochemistry Laboratory of Marmara University Pendik Research and Training Hospital. A total of 162 cases (62 CF and 100 controls) were enrolled. There was no statistically significant gender difference between groups (50.7% male in CF group and 43% male in control group, P=0.303). Median age (range) for CF group was 8 yrs (3.25-14) and for control group was 25 yrs (4-34.25) (P<0.001). Sweat was collected either with quantitative pilocarpine iontophoresis (QPI) by Gibson-Cooke method followed by chloride concentration measurement by manual titration according to Schales & Schales, or by Macroduct coil system followed either by titrimetric chloride measurement by Sherwood Chloridometer or conductivity measurement by a coulometric end point method (CF ∆ Collection System, UTSAT/Turkey). Statistical analyses were performed using MedCalc 11.6.0. Within-run and between-run imprecisions were determined using commercially available control samples with Cl- concentrations of 40, 70 ve 130 mmol/L. Within-run imprecisions were 10.3%, 8.9%, and 10.8% for manual titration, 7.57%, 6.77%, and 6.41 % for Sherwood Chloridometer, and 0.54%, 0.21%, and 0.47% for conductivity measurement, respectively. Between-run imprecisions were 4.19%, 6.01%, and 5.50 % for manual titration, 6.16 %, 6.78 %, and 7.06 % for Sherwood Chloridometer, and 2.72%, 2.13%, and 1.08% for conductivity measurement, respectively. Bias studies revealed more than 10% error for manual method, where the error values were less than 4 % for conductivity measurements. In the ROC analysis Sherwood Chloridometer measurements resulted in 95% sensitivity and 100% specificity for a cut-off value of 61 mmol/L (AUC: 0.997; %95% CI: 0.972-1.000; p<0.001). Likewise, conductivity measurements resulted in 96,67% sensitivity and 100% specificity for a cut-off value of 54.1 mmol/L (AUC: 0.9994; %95% CI: 0.975-1.000; p<0.001). In conclusion, our study suggests that conductivity might be as reliable as quantitative sweat chloride analysis to diagnose or exclude CF, and thus its potential as a definitive diagnostic tool for CF should be considered.
Benzer Tezler
- Yenidoğan kistik fibrozis taraması ile Ankara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü'ne yönlendirilen bebeklerin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
GİZEM MUCUK EVİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA NAZAN ÇOBANOĞLU
- Kistik fibrozis tanılı çocuk hastaların mikrobiyolojik bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of microbiologic findings in pediatric patients with cystic fibrosis
EMİNE KURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DERYA ALABAZ
- 2006-2013 yılları arasında fakültemiz çocuk göğüs hastalıkları bölümünce tanı ve tedavi alan kistik fibrozisli hastaların retrospektif olarak incelenmesi
Our school children between the years 2006-2013 by department of chest disease cystic fibrosis diagnosis and treatment of patients with areas of retrospective study
ASLIHAN ADABALI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. SEVGİ PEKCAN
- Konjenital Bilateral Vas Deferens Aplazi (CBAVD)'li hastalarda kistik fibröz (CF) genindeki nokta mutasyonlarının araştırılması: CBAVD, CF ilişkisi
Researching of the cystic fibrosis (CP) gene mutations in patients with Congenital Bilateral Absnece of the Vas Deferens: CF, CBAVD relationazi (CBAVD)
SEMİRE UZUN
- Kistik fibrozisli çocuk hastalarda bağırsak geçirgenliğinin araştırılması
Investigation of intestinal permeability in pediatric patients with cystic fibrosis
HAVVA PARLATAN ÖZBÜLÜÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET OSMAN KILIÇ