Geç başvuru durumunda artmış kromozomal anomali riski taşıyan fötusların kordosentez örneklerinde sitogenetik analiz
Cytogenetic analysis of samples obtained by cordocentesis in late booking with increased risk of chromosomal abnormalities
- Tez No: 38104
- Danışmanlar: PROF.DR. BEKİR SITKI ŞAYLI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Fetal kan, Fetüs, Gebelik, Kromozom düzensizlikleri, Prenatal teşhis, Sitogenetik, Fetal blood, Fetus, Pregnancy, Chromosome aberrations, Prenatal diagnosis, Cytogenetics
- Yıl: 1994
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
49 5- ÖZET Bu araştırmaya gebeliklerinin 17-36 'mcı haftalarında bulunan ve ileri anne olma yaşları, üçlü tarama testine göre artmış risk taşımaları veya fötuslardaki patolojik ultrasono grafik bulgular nedeniyle sitogenetik analiz endikasyonu konan 18 olgu alınmıştır. Çalışma Mart-Aralık 1993 tarihleri arasında yürütülmüş olup olgular 4 aşamada değerlendirilmişlerdir. Yöntem eşlerle görüşme, anamnez ve pedigri analizi; gebelerin fizik muayene, laboratuvar tetkikleri ve fötuslarm ultrasonografik incelenmeleri; kordosentez ve fötal kandan sitogenetik tanıyı kapsamaktadır. îki gebelikte (% 11) ailelerin kabul etmemesi nedeniyle kordosentez uygulanamamıştır. Geri kalanlardan sadece birinde (% 6) kromozomal düzensizlik 47,XY,+13 olarak bulunmuştur. Bu örneğin sitogenetik analiz endikasyonu ileri anne yaşı ve ultrasonla saptanan fötal malf ormasyonlardır. Bu sonuç karşısında ileri yaş nedeniyle çalışmaya alman 4 olgudan ancak üçüne kromozomal çalışma uygulanmış olması ve bunlardan birinde patolojik sonuç bulunması sayının azlığı nedeniyle çok anlamlı karşılanmamıştır. Ancak fötal malformasyona sahip örnekler dikkate alınırsa 10 olgudan birinde (% 10) kromozomal düzensizlik saptanmış olur ki bu oran bizi literatürde verilen delerlere yaklaştırır. üzerinde durulması gereken diler bir konu perkutan ?umbilikal kan örneklemesi yöntemiyle maternal kontaminasyonun50 olmadığının söylenmesine ragmen bu olasılılm akıldan çıkarılmaması ve kan alınır alınmaz fötal/maternal ayrımının yapılması zorunluluğudur. Burada sunulan çalışma vaka sayısının yetersiz olmasına karşın prenatal tanı uygulamalarını bölümümüzde başlatması bakımından önemlidir. öteki yöntemlerin de eklenmesiyle prenatal tanı, gebelik boyunca etkin ve güvenli biçimde gerçekleştirilecektir.
Özet (Çeviri)
51 6- ÎNGÎLÎZCE ÖZET ( SUMMARY ) CYTOGENETIC ANALYSIS OF SAMPLES OBTAINED BY COKDOCENTESIS IN LATE BOOKING WITH INCREASED RISK OF CHROMOSOMAL ABNORMALITIES In this work 18 cases of pregnancy from 17 to 36 weeks of gestation with the indication of cytogenetic analysis because of advanced maternal age, high risk of chromosome aberration with three screening tests and fetal abnormalities detected ultrasonographically have been studied. During a 10-month period in which the work was accomplished following procedures were applied: (1) interview with both couples, anamnesis and pedigree analysis; (2) physical examination and laboratory investigation of the pregnant woman and ultrasonographic survey of the fetus; (3) cordocentesis, and (4) karyotyping using stimulated fetal blood lymphocytes with G- and C-band staining methods. Cordocentesis was not carried out in 2 pregnancies (11 percent) because couples refused the application of the technique. In one of only out of 16 (6 percent) chromosomal abnormality was revealed. Indications for cytogenetic analysis in this case were advanced maternal age and sonographic detection of fetal malformations. And fetal karyotype was 47,XY,+13. On the other hand 3 fetal karyotypes were available from 4 samples with advanced maternal age and52 one of these 3 fetuses had chromosome aberration. This result would not be significant because of small number of the cases; however, karyotype abnormality was found in one of 10 cases (10 percent) with fetal malformation. This rate approached to the ratio reported in the literature. Another point of serious consideration is the necessity of confirmation by appropriate tests that the blood aspirated is not contaminated with the blood of mother. In spite of inadequate number of cases this work is seems important because it provides a start to the procedures of prenatal diagnosis in our Department. Cordocentesis combined with other tecnigues of prenatal diagnosis will make it reliable and effective.
Benzer Tezler
- Ülkemiz koşullarında konjenital dakriostenoz tedavi sonuçlarının irdelenmesi
Başlık çevirisi yok
İSMET DOĞRU
- A.Ü. Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı'nda 1978-1981 yılları arasında larenks kanserinde radyoterapiden sonra nüks değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
M. HAYRİ ELEMİN
- İyi farklılaşmış tiroid kanserinde klinik seyri ve prognozu etkileyen faktörler (143 hastanın incelenmesi)
Başlık çevirisi yok
SEZAİ VATANSEVER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1993
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Makyavelizm ve Christopher Marlowe'dan makyavelist bir oyun: The Jew of Malta
Başlık çevirisi yok
İBRAHİM YEREBAKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1988
Sahne ve Görüntü SanatlarıAtatürk ÜniversitesiBatı Dilleri ve Edebiyatları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. YILDIZ AKSOY