Spinal musküler atrofi tip 3 olgularında klinik durum ve kas MR görüntülemenin karşılaştırılmalı analizi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 374920
- Danışmanlar: PROF. DR. HATİCE KARASOY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Atrofi, Belirti ve semptomlar, Genetik hastalıklar-doğuştan, Kas atrofisi-spinal, Manyetik rezonans görüntüleme, Spinal hastalıklar, Testler, Atrophy, Signs and symptoms, Genetic diseases-inborn, Muscular atrophy-spinal, Magnetic resonance imaging, Spinal diseases, Tests
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Spinal musküler atrofi (SMA) tip 3, SMN 1 geni homozigot delesyonu sonucu otozomal resesif kalıtımla ortaya çıkan, çoçukluk çağında 1,5 yaş sonrası ve erişkin yaş öncesi başlayan, proksimal ve alt ekstremite kaslarında simetrik güçsüzlükle karakterize ender bir hastalıktır. Bugün için geçerli etkin tedavisi olmayıp hastalık ilerlemesini önleyici, şiddetini azaltmaya yönelik tedavi çalışmaları devam etmektedir. Çalışmamızda, oldukça heterojen bir grup olan SMA tip 3 hastalarında ilerde tedavi ve doğal gidiş izlemlerinde kullanılabilecek klinik motor işlev ve radyolojik değerlendirme skalalarını kullanmayı hedefledik. Dokuzu tekerlekli sandalyeye bağımlı, 11'i yürüyebilen, yarısı erkek olan 20 gönüllü hasta çalışmaya alındı. Bütün hastaların klinik MRC skalası ile ayrıntılı kas gücü değerlendirmesi, HFMS; yürüyebilen hastalarda 6 dakika yürüme testi ve GSGC skorları ile alt ekstremite kas MRG incelemeleri yapılarak bulgularımız istatistiksel olarak analiz yapıldı. Hastalık başlangıç yaşı 3 yaş öncesi olan hastaların klinik motor işlev skalaları ve MR bulgularının daha kötü olduğu saptandı. Hastalarımızın %60 ında klinik olarak, %50 sinde MR bulgularında sağ-sol asimetrisi olduğu dikkati çekti. Çalışmamızda MRG'de Mercuri skalasına göre en çok etkilenen kasın iliopsoas olduğu, genelde uyluğun adduktor grup kasları dışında kalça ve uyluk kaslarının tümünün etkilendiği, gluteus maksimusun gluteus medius ve minumustan daha az etkilendiği, kruriste soleus kasının en çok etkilenip tibialis anteriorun göreceli olarak korunduğu dikkati çekmiştir. Kas atrofisi değerlendirildiğinde yine en çok etkilenen kaslar iliakus-psoas (% 60), iken en az etkilenen kasların uylukta adduktor grup kaslarla birlikte grasilis (%10) kasları ve kruriste ise tibialis anterior kasları olduğu gözlenmiştir. Klinik motor işlev skorları ile MR skorlarının karşılaştırmasında uyumlu bulgular saptanmıştır. MRC, HFMS, 6 dakika yürüme testi, GSGC skoru ve MRG birlikte SMA Tip 3 hastalarının hastalık ve tedavi sonucu izleminde yararlı, uygulanması kolay, noninvaziv hastalık şiddet belirteçleri olarak kullanılabilir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- ÇOMÜ Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde spinal musküler atrofi ön tanısı veya taşıyıcılığı açısından genotiplendirilen olguların SMN1/SMN2 genlerinin kopya sayılarının retrospektif analizi
The retrospective analysis of SMN1/SNM2 copy numbers in sma pre-di̇agnosi̇s patients and in healthy controls tested at COMU medical genetics diagnosis center
MENEKŞE ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Gelişim nörolojisi polikliniğine başvuran nöral tüp defektli olgularda prospektif bir inceleme
Başlık çevirisi yok
İLKBAHAR EMİNE GÜLTEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiAile Sağlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELÇUK APAK
- Karıştırıcılar ve karıştırma kabındaki akım olaylarının incelenmesi
Başlık çevirisi yok
NADİR İLTEN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Makine MühendisliğiUludağ ÜniversitesiMakine Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ÖMER SAMİH MERTBAŞ
- Yanal su alma yapılı dolu gövdeli bağlamalarda ayırma duvarının sürüntü maddesine etkisi
Einfluss der trennwaendezur verhütung der seitlichen wasserentnahmen der fasten wehranglagen
TÜLAY ÖZBEK
- Üst ekstremite periferik sinirlerinin travmatik yaralanmalarında cihaz ve atellemeler
Başlık çevirisi yok
SERAP ALSANCAK