Mukopolisakkaridozun üç farklı yöntemle tanısı
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 37444
- Danışmanlar: DR. MÜNEVVER AKMAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Genetik, Genetik hastalıklar-doğuştan, Mukopolisakkaridoz, Teşhis, Genetics, Genetic diseases-inborn, Mucopolysaccharidosis, Diagnosis
- Yıl: 1990
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Mukopolisakkaridozlardaki (MPS) klinik ve biyokim yasal anormalliklere ilişkin bilgiler gözden geçirilmiş; bu tür hastalarda idrarla atılan GAG'ların belirlenmesi için önce, kuaterner amonyum tuzları ile presipite olma larından yararlanılarak, kalitatif tarama testi yapıl mış; ardından, atılan heksuronik asit miktarı kantitatif olarak ölçülmüş ve daha sonra da elektroforez gerçekleş tirilerek, farklı GAG'ların baryum asetat tamponundaki mobilitelerine göre kalitatif olarak MPS tipleri belir lenmeye çalışılmıştır. Gelişmiş aletlere gerek duyulma yan (uygulaması kolay) bu yöntemler ayrıntılı bir biçim de aktarılmış; sonuçların güvenirliği tartışılmış.ve kesin tanıya ulaşılamayan şüpheli olgular için daha ileri tetkikler önerilmiştir. Nisan 1989-Kasım 1990 tarihleri arasında Dr. Pakize İ.Tarzi Laboratuarına başvuran 73 olgu ile yapı lan çalışmada 48 kişi normal bulunmuş; 25 kişi ise MPS tanısı almıştır. Ayrıntılı döküm aşağıda verilmektedir. Tablo XXIV Tablo XXIII Tablo XXIII Tablo XII. Tablo XII Tablo XII Tablo XII Tablo XII 48 NORMAL OLGU 26 olgu 3 test sonucu ile normal - ı 21 olgu 2 test sonucu ile normal 1 olgu 3 test sonucu ile normal 10 olgu 3 test sonucu ile Hurler Sendromu _ 4 olgu 3 test sonucu ile Sanfilippo Sendromu 2 olgu 3 test sonucu ile Morquio Sendromu 8 olgu 3 test sonucu ile Morquio şüphesi 1 olgu 2 test uygulanmış ancak idrar yetmediği için elektroforez yapıla.- manastır. ~~ 25 HASTA OLGU
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- 40 mukopolisakkaridozis vakasında klinik, radyolojik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ALPASLAN AKMANSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYTEN ERGİNEL
- Mukopolisakkaridozlu hastalarda büyüme ve gelişmenin endokrin profili ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
ZEHRA CAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLER ÖZER
- Lökosit alpha-L-iduronidaz aktivite tayini ve mukopolisakkaridoz tip 1 olgularının saptanması
Başlık çevirisi yok
GAYE İPLİKÇİ
- Hücre ve hücre kültürlerinde enzim analizlerinin geliştirilmesi ve klinik uygulanması
Development of enzyme analysis in cells and cell cultures and their clinical applications
SEMA ALPASLAN