Fetal merkezi sinir sistemi anomalilerinde submikroskobik kromozom anomalilerinin moleküler tekniklerle araştırılması
İnvestigation of submicroscopic chromosomal abnormalities in fetus with central nervous system anomalies by molecular techniques
- Tez No: 370094
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: FISH, Fetüs, Kromozom düzensizlikleri, Malformasyonlar, Merkez sinir sistemi, Mikrodizilim analizi, FISH, Fetus, Chromosome aberrations, Abnormalities, Central nervous system, Microarray analysis
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
MSS anomalileri, tüm konjenital anomaliler arasında en sık görülen ve en ağır seyreden anomalilerdir ve yaklaşık olarak 100 canlı doğumda bir görülmektedir. Çoğu MSS anomalisinin etiyolojisi tam olarak bilinmese de çoğu bazı özgün kromozom anomalileri ile ilişkilendirilmektedir. Yapılan çalışmaların sonucunda MSS malformasyonlarına bağlı kromozom anomalilerinin oranının %5 ile %50 arasında olduğu görülmüştür.Klasik sitogenetik yöntemler ile sayısal ve 5-10Mb`a kadar yapısal kromozom anomalileri tanınabilmektedir. Son 10 yılda ise klasik sitogenetik yöntemler ile tespit edilemeyen 5Mb'dan küçük olan submikroskobik değişimlerin tanısında FISH, MLPA, CGH ve mikroarray teknikleri gibi yeni teknikler kullanılmaya başlanmıştır.A-CGH, genomik düzensizlikleri DNA düzeyinde ve tüm genom boyunca saptayabilen yeni bir tekniktir. Bu yöntem 50-100Kb arasında değişen kopya sayısı değişiklerini saptayabilmesi, metafaz plağına gerek duyulmaması, çalışma için az miktarda DNA örneğinin yeterli olması açısından klasik kromozom analiz tekniklerine göre avantaj sağlamaktadır.Bu çalışmada, fetal USG'de MSS anomalisi saptanan ancak klasik sitogenetik analizler ile herhangi bir kromozom anomalisi gösterilemeyen 20 olgudan invazif bir girişimle elde edilen doku örneklerinde (AS, FKÖ ve KVÖ) submikroskobik kromozom anomalilerinin A-CGH yöntemi ile araştırılması amaçlanmıştır.20 olgunun 3'ünde submikroskobik kromozomal bir değişim saptanmıştır. Bu değişimlerden sadece biri olgunun (olgu 1) USG bulguları ile uyumlu bulunmuştur. Geri kalan 2 değişimden birinde parental orjin çalışması yapılamadığından klinik önemi açıklanamamıştır. Diğer olgudaki değişimin ise paternal kalıtımlı ailesel bir varyant olduğu kanısına varılmıştır.Literatürde farklı çalışma gruplarında seçilen olgu ve kullanılan array formatına göre saptanan anomali sıklığı %1.8'ten %13.3'e kadar farklılık göstermektedir. CNV sıklıkları ise %2-61 arasında değişmektedir. Bizim çalışmamızda da 20 olguluk serimizde klinik olarak anlamlı anomali oranı %5 olarak saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Congenital malformations of central nervous system (CNS) are the most common birth defects with a prevalence of about 1%. Although the etiology of most CNS malformations remains unknown, some CNS malformations are associated to specific chromosome anomalies. Previous studies showed that the incidence of chromosome abnormalities related to CNS malformations is between 5 - 50%.Conventional karyotyping enables to detect aneuploidies, large duplications, and deletions of at least 5-10Mb along with the structural rearrangements. In the last decade, FISH, MLPA, CGH and microarray techniques made it possible to detect the submicroscopic imbalances (<5 Mb).A-CGH is a new technique which can detect the genomic imbalances in DNA level and from all genome. This technique have a lot of advantages compared to classical chromosome analysis techniques on handling and also on the achieved results since former can detect copy number changes between 50-100Kb.In this study, it is aimed investigation of submicroscopic anomalies by microarray technique to the materials (amniocentesis (AC); Chorionic Villus Sampling( CVS); Fetal blood sampling (FBS) obtained by invasive technique from 20 cases, which shows normal chromosome in conventional cytogenetic analysis and which has CNS anomaly diagnosed by fetal USG.In 3 of these 20 cases it was detected submicroscopic chromosome abnormalities. Just one of these abnormalities is concordant with USG findings. In one of the others cases the clinical significance could not be explained because the parental origin test could not be performed. In the other case it was concluded the heredity is a paternal variant.In the litterature the abnormality rate, which is detected from chosen case or used array format in different study groups, is detected from 1.8% to 13,3%. In our study the clinically significant abnormality rate is detected 5%.
Benzer Tezler
- Gebelik takibinde ultranografi tetkikinde saptanan fetal santral sinir sistemi anomalilerinin fetal manyetik rezonans tetkiki ile karşılaştırılması, fetal manyetik rezonans tetkikinin tanıya ve gebelik yönlendirmesine katkıları
Additional findings of fetal magnetic resonance imaging to the prenatal sonographic diagnosis of central nervous system anomalies, contribution of fetal mri in pregnancy
ERDEM YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERRA SENCER
- Prenatal takiplerinde santral sinir sistemi anomalisi tespit edilen fetusların obstetrik ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntüleme bulgularının postpartum radyolojik görüntüleme sonuçlarıyla karşılaştırlması
Comparison of obstetric ultrasonography and magnetic resonance imaging findings of fetus that diagnosed central nervous system anomaly in prenatal visits with postpartum radiological imaging results
MELİK SELÇUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYTÜL ÇORBACIOĞLU ESMER
- Fetal manyetik rezonans görüntüleme ile yapılan beyin hacim ölçümlerinin ventrikülomegali prognozu ile ilişkisi
Correlation of the neurodevelopmental features and fetal bain magnetic resonance volume measurements in patients with ventriculomegaly
NACİYE SİNEM GEZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN ÇAKMAKÇI
- Fetal hidrosefali ve nöral tüp defekti olan gebelerde total oksidan seviye-total antioksidan kapasite-oksidatif stres indeksinin değerlendirilmesi
Evaluation of total oxidant level-total antioxidant capacity-oxidative stress index values in pregnancies complicated with hydrocephalus and neural tube defects
ÇAĞLAR YAZICIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Kadın Hastalıkları ve DoğumGaziantep ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZCAN BALAT
- Manyetik rezonans görüntüleme yöntemi ile fetal santral sinir sistemi ve ilişkili anomalilerin tespiti ve değerlendirilmesi
Detection and evaluation of fetal central nervous system and related patologies with magnetic resonance imaging
ZUHAL CANDAN ERENLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Radyoloji ve Nükleer TıpOndokuz Mayıs ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MELTEM CEYHAN