Geri Dön

Mental geriliği olan çocuklarda kromozomal anomali sıklığı

Frequency of choromosomal abnormality in children with mental retardatio

PDF İndir

  1. Tez No: 367488
  2. Yazar: HÜSEYİN ÇAKSEN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HAYRETTİN OKUT
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yüzüncü Yıl Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Zootekni Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu çalışmada, majör dismorfik bulguları olmayan ve mental geriliğini açıklayabilecek altta yatan nörolojik ve/veya metabolik bir hastalığı bulunmayan mental geriliği olan 33 çocukta kromozomal anomali görülme sıklığı araştırıldı. Amacımız, nedeni açıklanamayan mental geriliği olan çocuklarda kromozomal anomali sıklığını belirlemektir. Çalışmamızda 33 vakanın yedisinde (%21.2) çeşitli kromozomlar üzerinde değişiklikler saptandı. Beş vakada polimorfik olarak değerlendirilen artışlar, bir vakada inversiyon, diğer bir vakada ise inversiyon ve polimorfik bulgular saptandı. Çalışmamızda tespit ettiğimiz polimorfik kromozomal değişikliklerin mental geriliği üzerine etkisinin ne olduğunu belirtmek son derece zordur. Hastalarımıza, bundan sonra subtelomerik floresan in situ hibridizasyon yöntemi ve/veya mikroaray yöntemler kullanılarak ileri tetkiklerin kullanılması gerekmektedir.

Özet (Çeviri)

In this study, frequency of chromosomal abnormality was investigated in 33 children with mental retardation who had not major dysmorphic signs, an underlying neurological and/or metabolic disorder, leading to mental retardation. Our aim is to determine the frequency of chromosomal abnormality in children with cryptogenic mental retardation. In our study, various chromosomal changes were diagnosed in seven (21.2%) of 33 children. Polymorphisms were diagnosed in five children, inversion in a child, and inversion and polymorphisms were diagnosed in another child. It is extremely difficult to say that what is the effect of polymorphic chromosomal changes, found in our study, on mental retardation. Further analyses including subtelomeric fluorescent in situ hybridization and/or microarray methods should be performed in our patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    193972

    Mental retarde ve gelişimsel gerilikli çocuklarda etiyolojik nedenlerin ve klinik bulguların araştırılması

    Etiology of mental retardation/developmental delay in children and investigation of clinical findings

    ALEV AKTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. DURSUN ALİ ŞENSES

  2. Tez No

    260102

    Mental retardasyonu olan dismorfik çocuklarda, subtelomerik kromozomal düzensizliklerin saptanması: Subtelomerik floresan ın situ hibridizasyon (FISH) tarama ve yüksek rezolüsyon bantlama uygulamaları

    Subtelomeric FISH and high resolution banding techniques in mental retardation

    BİLGE SEVER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖNÜL OĞUR

  3. Tez No

    331538

    Herediter primer mikrosifalisi olan çocuklarda klinik değerlendirmeler

    Clinical evaluation of children with hereditary primary mi?crocephaly

    MAHMOUD SALİM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  4. Tez No

    412787

    Ailesel epilepsi, motor ve/veya zihinsel yetersizlikli çocuklarda klinik, laboratuvar ve pedigri incelemeleri

    Clinical and laboratory findings and pedigree analysis in children with familial epilepsy, motor retardation and/or intellectual disability

    GÖKÇEN ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN

  5. Tez No

    499195

    The ınvestıgatıon of changes ın chromosome 9 INV (9) and 9QH (+) varıant regıons by molecular cytogenetıc analysıs(fluorescence ın situ hybridization (FISH)

    Kromozom 9'un inv(9) ve 9qh(+) variant bölgelerindeki değişimlerin moleküler sitogenetik yöntemle ( fluorescence in situ hybridization (FİSH) incelenmesi

    RAJAA UMRAN MOSA AL-RUBAYE

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    GenetikSelçuk Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NADİR KOÇAK

Geri Dön