Geri Dön

BRCA1 VE BRCA2 mutasyonlarının araştırılmasında yeni nesil moleküler yöntem sonuçlarının konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile karşılaştırılması

Comparison of next generation moleculer technique results and convantional sequence analysis in BRCA1 ve BRCA2 mutation analysis

PDF İndir

  1. Tez No: 365928
  2. Yazar: TAHA BAHSİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. E. FERDA PERÇİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Ailesel meme kanseri, BRCA1, BRCA2, mutasyon, mikroarray, yeni nesil dizileme, DNA analizi, Genler, Meme neoplazmları, Mikrodizilim analizi, Neoplazmlar, Familial breast cancer, BRCA1, BRCA2, mutation, microarray, next generation sequencing, DNA analysis, Genes, Breast neoplasms, Microarray analysis, Neoplasms
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu tez çalışmasında, ailesel meme kanserinden sorumlu olan BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonlarının gösterilmesinde altın standart genetik tanı yöntemi olan konvansiyonel dizi analizi yönteminin sonuçları ile, mikroarray ile yeniden dizileme ve yeni nesil dizileme (next generation sequencing) yöntemlerinin sonuçları karşılaştırılmıştır. Çalışmaya, konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile BRCA1 geninde mutasyon saptanmış altı hasta ile, BRCA2 geninde mutasyon saptanmış bir hasta, MLPA yöntemiyle BRCA1 geninde mutasyon saptanmış bir hasta ve BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon saptanmamş iki kontrol örneği dahil edilmiştir. Bu hasta ve kontrol örneklerine önce, mikroarray ile yeniden dizileme yöntemiyle analiz yapılmış ancak hastaların hiçbirinde önceden saptanmış olan mutasyonlar tespit edilememiştir. Bu olgulardan dördüne yeni nesil dizileme yöntemi uygulanmıştır. Bu yöntemle, hastaların tümünde daha önce saptanmış olan mutasyonlar tespit edilmiştir. Sonuç olarak; BRCA1/BRCA2 genlerindeki mutasyonların araştırılmasında, next generation sequencing yönteminin, konvansiyonel dizi analizi yöntemi gibi güvenilir bir yöntem olduğu, ancak homopolimer dizilerinin neden olabildiği yanlış pozitif sonuçlara karşı bulunan mutasyonların konvansiyonel bir yöntemle doğrulanması gerektiği görüşüne varılmıştır.

Özet (Çeviri)

In this thesis, we compared the“gold standard”conventional DNA sequencing with microarray re-sequencing and next generation sequencing methods in terms of accuracy for detecting BRCA1 and BRCA2 gene mutations in familial breast cancer. Totally ten patients suferring from breast cancer; seven with BRCA1 mutations and one with BRCA2 mutation (confirmed by using conventional DNA sequencing and MLPA technique) and two with no mutations were enrolled in this study. In the first step, both of them were resequenced by the usage of microarray technique and no mutation was found. Secondly via the next generation sequencing technique the confirmation of the previously known mutations of the four patients were performed. The present study confirmed that, the next generation sequencing is a reliable technique similar with conventional DNA sequencing for detecting the BRCA1/BRCA2 gene mutations regardless from the disadvantages of the homopolymer sequences which may cause false positive result. As a conclusion next generation sequencing can be use for screening these mutation by the help of the confirmation of conventional DNA sequencing.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    605831

    Meme kanseri gen mutasyonunun radyasyon hassasiyeti üzerine etkisinin in vitro değerlendirilmesi

    In vitro evaluation of the effect of breast cancer gene mutation on radiation sensitivity

    TAHSİN SAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ BANU EREN

    DOÇ. DR. ŞÜKRİYE BİLGE GÜRSEL

  2. Tez No

    661865

    BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının tespitine yönelik yeni nesil dizileme temelli kit geliştirilmesi ve rutinde kullanılan yöntemler ile valide edilmesi

    Development of next generation sequencing based kit for the detection of BRCA1 and BRCA2 mutations, and validation with routinely used methods

    GÖZDE GİRGİN ÖZGÜMÜŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Tıbbi BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET İLTER GÜNEY

  3. Tez No

    757866

    Gaziantep ilinde meme ve/veya over kanseri tanısı almış olgularda BRCA1/BRCA2 gen mutasyonlarının retrospektif olarak klinik ve demografik özelliklerinin araştırılması

    Retrospective investigation of clinical and demographic characteristics of BRCA1/BRCA2 gene mutations in patients diagnosed with breast and/or ovarian cancer in Gaziantep

    YUNUS EMRE ÖZYURTSEVEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYDIN AYTEKİN

  4. Tez No

    158029

    Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının taranması

    Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations on breast and/or ovarian cancer patients

    AYŞE ESRA MANGUOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ

  5. Tez No

    626929

    Kalıtsal/ailesel meme ve/veya over kanseri tanısı almış olgularda BRCA1/brcA2 gen mutasyonlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective analysis of BRCA1/BRCA2 gene mutations in patients with hereditary/familial breast and/or ovarian cancer

    ZEHRA MANAV KABAYEĞİT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKAY BOZKURT

Geri Dön