Geri Dön

Kromozomal yeniden düzenlenmelerde moleküler karyotipleme ile genotip-fenotip ilişkisinin belirlenmesi

Detrermination of the genotype-phenotype relation in chromosomal rearrangements with molecular karyotyping

PDF İndir

  1. Tez No: 360151
  2. Yazar: GÜLSÜM KAYHAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Genetics, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Karyotipleme, Kromozomlar, Mikrodizilim analizi, Moleküler genetik, Sitogenetik, Sitogenetik analiz, Translokasyon-genetik, Karyotyping, Chromosomes, Microarray analysis, Molecular genetic, Cytogenetics, Cytogenetic analysis, Translocation-genetics
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Genomik dengesizlikler konjenital ve gelişimsel anomalilerin başlıca nedenlerinden biridir. Moleküler karyotipleme ile kromozomal yeniden düzenlenmelerdeki kırık noktalarının belirlenmesi ve anormal fenotipe yol açan genlerin belirlenmesi ile genotip-fenotip ilişkisinin kurulmasına olanak sağlamaktadır. Bu tez çalışması ile konvansiyonel sitogenetik yöntemle tespit edilmiş kromozom anomalisi olan 10 hastada SNP array yöntemi ile yüksek çöznürlüklü moleküler karyotipleme yapılmış ve kırık noktaları moleküler düzeyde tespit edilmiştir. Kırık noktaları belirlenen olgular literatürdeki hastalarla karşılaştırılmıştır. Bazı fenotipik bulgular için aday kritik bölgeler belirlenmiş, daha önce kritik bölgesi belirlenmiş bulgular için de o bölgedeki aday genler tartışılmıştır.

Özet (Çeviri)

Genomic imbalances are the primary cause of congenital and developmental abnormalities. Molecular karyotyping enables us to delineate the breakpoints of chromosomal rearrangements and with establishing the genes related with abnormal phenotypes, a genotype and phenotype relation could be possible. In this thesis project, high-resolution molecular karyotyping was performed by the method of SNP array for 10 patients with chromosomal abnormalities detected by conventional cytogenetic methods and breakpoints were identified at the molecular level. Breakpoints identified cases were compared with patients in the literature. Critical regions were identified as candidates for some phenotypic findings and in previously determined critical regions are discussed for candidate genes within that region.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    118820

    İdiyopatik mental retardasyon ve dismorfik sendromlu olgularda sitogenetik yöntemlerle belirlenemeyen subtelomerik kromozomal düzensizliklerin floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği ile gösterilmesi

    Determination of subtelomeric chromosomal aberations which can not be detected by cytogenetic methods in patients with idiopathic mental retardation and dysmorphic syndrome by fluorescence in situ hybridization (FISH)

    MUALLA ÖZCAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ

  2. Tez No

    203694

    Multipl Myelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi Multipl mylelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının florasan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerele belirlenmesi.

    Determining chromosome aberrations in multıple myeloma cases with fluorescent in situ hybridisation (FISH) and conventional cytogenetics

    GÜLÇİN SUNGAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. BEYHAN DURAK

  3. Tez No

    337304

    Nonsendromik mental retardasyonlu hastaların subtelomerik MLPA ile incelenmesi

    Subtelomeric MLPA analysis of the patients with nonsyndromic mental retardation

    SARENUR BAŞARAN YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET SEVEN

  4. Tez No

    260203

    Burkitt lenfoma ve folliküler lenfoma tanılı hastalara ait parafin kesitlerde t(8;14), t(14;18) kromozomal yeniden düzenlenmelerin polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile kantitasyonları ve kromozomal anomalilerin floresan in situ hibridizasyon (FİSH) yöntemi ile değerlendirilmesi

    Burkitt lenfoma ve folliküler lenfoma tanili hastalara ait parafin kesitlerde t(8;14), t(14;18) kromozomal yeniden düzenlenmelerin polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile kantitasyonlari ve kromozomal anomalilerin floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile değerlendirilmesi

    NUR SELVİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Moleküler TıpEge Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT TOPÇUOĞLU

  5. Tez No

    164243

    Myelodisplastik sendrom tanısı alan olgularda klasik ve moleküler sitogenetik analizler

    Comparison of fish-diagnosed results of MDS cases with cytogenetic results

    İSMİGÜL BURUL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MUHSİN ÖZDEMİR

Geri Dön