Geri Dön

Nadir görülen hematolojik hastalıklarda gen değişimlerinin Türk populasyonunda belirlenmesi

Determination of the gene alteration in patients with rare haematologic disorder at Turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 352464
  2. Yazar: DİDEM TORUN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ERKAN YILMAZ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Hematoloji, Biyoteknoloji, Genetik, Hematology, Biotechnology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Nadir görülen hematolojik hastalıkların genel populasyonda görülme sıklığı 1/500000- 1/iki milyon arasında değişmekte olup bu hastalıklar akraba evliliklerinin yüksek olduğu toplumlarda önemli klinik ve sosyal sorun olarak kendini göstermektedirler. Nadir görülen kanama bozukluklarından etkilenen hastalar potansiyel olarak ciddi yaşamı tehdit eden kanamalar için hafif veya orta şiddette kanama eğilimi gösteren farklı klinik belirtilerden oluşan geniş spektrum gösterirler. Farklı kalıtım modeli gösteren bu hastalıkların %3-5 ini koagülasyon faktörlerinin eksikliği oluşturmaktadır. Bu çalışmada nadir görülen hastalıklar kapsamında Türkiye?nin her tarafından çalışma konusu kapsamında belirlediğimiz hastalıklar olan pediatrik inme, homosistinüri, afibrinojenemi, makrotrombositopeni, FV+FVIII kombine eksikliği ve Glanzmann trombasteni hastalarına ait kanlar toplanarak bu kanlardan elde edilen DNAlar hastalıklarla ilişkili genler olan sırasıyla PCI, CBS, FGB, MYH9, ERGIC-53, MCFD2, GpIIB(ITGA2B) ve GpIII(ITGB3) genlerinde taranmıştır. Çalışmada Türk populasyonunda nadir görülen hastalıklarda sık görülen mutasyonların ortaya konması ve daha sonraki çalışmalarda mutasyon analizi yaparken bu değişiklikler öncelikli olarak taranarak hem zaman hem de maliyet açısından fayda sağlanması amaçlanmıştır. Çalışmada literatürde daha önce tanımlanmayan PCI geninde p.S188N, CBS geninde 855_965ins110, ERGIC-53 geninde 2333delT, p.R202X, p.M354A, MYH9 geninde p.L64A, p.S96A, p.S1195A, p.L1176M, FGB geninde p.L189P, ITGA2B geninde p.S415R, p. G159V, p.V420L, p.T646A mutasyonları saptanmıştır. Bu tez çalışması Türk populasyonunda pediatrik inme ile PCI gen arasındaki ilişkiyi ortaya koyan ilk çalışma olması ve tanımlanmamış olan mutasyonların literatüre kazandırılmış olması nedeniyle önemlidir.

Özet (Çeviri)

Frequency of the rare bleeding disorders (RBDs) in the general population ranges from 1:500.000 to 1:2 millions. In countries with a high rate of consanguineous marriages RBDs occur more frequently, representing a significant clinical and social problem. Patients affected by RBDs have a wide spectrum of clinical symptoms that vary from a mild or moderate bleeding tendency to potentially serious or life-threatening haemorrhages. RBDs are autosomal recessive disorders and representing 3?5% of all the inherited deficiencies of coagulation factors. Rare diseases with in the scope of this study, blood samples of patients with stroke, homocystinuria, FV and FVIII combined deficiency, afibrinogenemia, macrothrombocytopenia and Glanzmann thrombasthenia syndrome were collected. Genomic DNA was extracted from whole blood by using standard phenol-chloroform method. The genes associated with these diseases PCI, CBS, ERGIC-53, MCFD2, FGB, MYH9 and GpIIB(ITGA2B), GpIIIA (ITGB3) were screened respectively. In this study, we aimed to reveal the common mutations in rare diseases at Turkish population. In future studies while mutation analysis, these changes screening as a priority that is intended to provide benefits in terms of both time and cost. We identified novel mutations: p.S188N at PCI gene, 855_965ins110 at CBS gene, 2333delT, p.R202X, p.M354A mutations at ERGIC-53 gene, p.L64A, p.S96A, p.S1195A, p.L1176M mutations at MYH9 gene, p.L189P mutation at FGB gene and p.S415R, p. G159V, p.V420L, p.T646A mutations at GpIIB (ITGA2B) gene. Further comparison of molecular, biochemical and clinical studies will enable to us understand how the mutations affect the expression of the genes and so that we may able to solve the mechanism of underlying diseases So far, there is no study demonstrating the relation between PCI gene mutations and pediatric stroke.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    562059

    Disease gene identification using linkage and exome analyses

    Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi

    İLKER KARACAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    535908

    Hiperimmünglobulin m sendromu tanısı alan vakaların klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi

    Clinical and laboratory features of patients with hyperimmunoglobulin m syndrome

    AYŞEGÜL AKARSU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ

  3. Tez No

    341796

    Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozis olgularında ASXL1, IDH1, IDH2 gen mutasyonları ve JAK2V617F allel yükü ile klinik seyir arasındaki ilişki

    Impact of ASXL1, IDH1, IDH2 mutations and JAK2V617F allele burden in essential thrombocythemia and primary myelofibrosis on clinical course

    İPEK YÖNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA DENİZ SARGIN

  4. Tez No

    192217

    Manisa yöresinde demir eksikliği anemi prevalansı ve demir eksikliği anemisinde tarama testi olarak rutin hemogram, RDW ve ferritinin kullanımı

    The prevalance of iron deficieny anemia in Manisa and using of hemogram, RDW and ferritin for searcing of iron deficiency anemia

    VİLDAN ÜRK TAŞYENEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCelal Bayar Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ALİ ONAĞ

  5. Tez No

    717348

    Analysis of total ada activity in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of DADA2 patients

    DADA2 hastalarının periferik kan mononükleer hücrelerinde total ada aktivitesinin analizi

    TURNA DEMİRCİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

Geri Dön