Hematolojik malignensilerde konvansiyonel sitogenetik, moleküler ve moleküler sitogenetik uygulamalar
Conventional cytogenetics, molecular and moleccular cytogenetics aplications in hematological malignancies
- Tez No: 351356
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. PINAR ASLAN KOŞAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Hematolojik malignensiler, Moleküler sitogenetik, Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH), Moleküler genetik, JAK-2 mutasyonu, FISH, JAK 2, Kan hastalıkları, Lenfoma, Lösemi, Neoplazmlar, Sitogenetik, Hematological malignancies, molecular cytogenetics, Florescent in Situ Hybridization (FISH), molecular genetics, JAK-2 mutation, FISH, JAK 2, Hematologic diseases, Lymphoma, Leukemia, Neoplasms, Cytogenetics
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Hematolojik malignensiler, kemik iliği kökenli hücrelerin sorumlu olduğu neoplazmalardır. Son yıllarda yapılan çalışmalar, hematolojik malignensilerin büyük çoğunluğunun, sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler içerdiğini göstermektedir. Bu malignensilerdeki spesifik gen düzeyindeki değişiklikler, hastalığın tanısının konmasında ve prognozunun değerlendirilmesinde önemlidir. Çalışmamızın amacı bu tip genetik değişikliklerden bazılarının hematolojik malignensilerin etiyoloji ve prognozundaki etkisini değerlendirmektir. Çalışmamıza, 2012?2013 yılları arasında Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı?na başvuran Hematolojik Malignensi ön tanısı ya da tanısı almış 110 hasta dahil edildi. Akut Miyeloid Lösemi (AML), Kronik Miyeloid Lösemi (KML), Kronik Lenfoblastik Lösemi (KLL), Miyelodisplastik Sendrom (MDS), Kronik Miyeloproliferatif Hastalık (KMPH), Malign Plazma Hücreli Neoplazma (MPHN) ve lenfoma olmak üzere yedi hematoloji hasta grubundan alınan kemik iliği kültüründe üç farklı test uygulandı. Hastalara ait örneklerde sayısal ve yapısal kromozomal değişiklikleri sitogenetik kromozom analizi ve Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemleriyle gözlenirken JAK-2 V617F mutasyonu ise Real Time PCR (RT-PCR) yöntemi ile incelendi. İncelenen mutasyonlar arasında, KML için t(9;22); AML için t(15;17); MDS?de del(5q) ve del(7q); lenfoma, KLL ve MPHN?de del(13q14) ve del(17p13) mutasyonlarının önemli olduğu belirlendi. RT-PCR analizlerine göre JAK-2 V617F mutasyonunun KMPH alt gruplarında %43?ten %92?ye kadar değişen oranlarda etkili olduğu belirlendi. Elde ettiğimiz bulgular ışığında, hematolojik malignensili hastaların, rutinde çalışılan mevcut genetik analizlerine ek olarak belirlediğimiz mutasyonların da incelenmesinin, hastalığın tanı ve prognozunun değerlendirilmesi açısından faydalı olacağını düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Hematological malignancies are neoplasms of bone marrow derived cells. Recent studies show that, most of these malignancies contains numerical and structural chromosomal abnormalities. This specific gene level changes are crucial at diagnosis and prognosis evaluation of these diseases. Our study aims to investigate some of these genetic changes and their effect on the etiology and prognosis of hematological malignancies. 110 patients who applied to the Suleyman Demirel University, Medical Faculty, Internal Diseases Division, Department of Hematology within 2012-2013 years and prediagnosed/diagnosed with malignancy were included to our study. Three different analyses applied to the cultured bone marrow tissue samples of seven groups of hematology patients who suffered from Acute Myeloid Leukemia (AML), Chronic Myeloid Leukemia (CML), Chronic Lymphoblastic Leukemia (CML), Myelodysplastic Syndrome (MDS), Chronic Myeloproliferative Disease (CMPD), Malignant Plasma Cell Neoplasm (MPCN) and Lymphoma diseases. Numerical and structural chromosomal changes were observed via cytogenetic chromosome analyses and Florescent in Situ Hybridization (FISH) method while JAK-2 V617F mutation via Real-Time PCR (RT-PCR) method from bone marrow tissue samples of patients. Some mutations were found important in particular diseases such as t(9;22) mutation for CML, t(15;17) for AML; del(5q) and del(7q) for MDS; del(13q14) and del(17p13) mutations for lymphoma, CLL and MPCN. JAK-2 V617F mutations were found effective on CMP disease subgroups at rates changing from 43% up to 92% according to the RT-PCR results. Our findings shows that, indicated mutations should also be added to the routine genetic analyses of patients with hematological malignancies in order to improve evaluation of diagnosis and prognosis of this diseases.
Benzer Tezler
- Akut lenfoblastik lösemide monoklonal antikorlarla fenotipik özelliklerin ve T-lenfotropik virus antikorlarının incelenmesi
Başlık çevirisi yok
HAYAT ERDEM
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
OnkolojiHacettepe ÜniversitesiTemel Onkoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. EMİN KANSU
- Akümülatör üretilen işyerlerinde hava kurşun konsantrasyonu ile kişilerin kurşundan etkilenmesini belirlemede kullanılan bazı parametreler arasındaki bağıntının araştırılması
Başlık çevirisi yok
HANDAN UYSAL
Doktora
Türkçe
1987
Eczacılık ve FarmakolojiHacettepe ÜniversitesiFarmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SUNA DURU
- Hafif ve ağır gidişli sickl-cell anemili hastalarda immün fonksiyonlarının araştırılması
Başlık çevirisi yok
SALİH ÇETİNER
- Farklı şiddetteki doğru akımların kan ve koagulasyon parametreleri üzerine etkilerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
NURTEN ERDAL(BÜYÜKBAY)
- Kronik hastalığı olan çocukların hastalığa ve hastaneye yatmaya tepkileri
Başlık çevirisi yok
MEDİHA DOĞANAY