Bioinformatics approaches to associate single nucleotide polymorphisms with human diseases according to their pathway related context
Tek nükleotid polimorfizmlerini yolaklar üzerinden insan hastalıkları ile ilişkilendirmek için biyoinformatik yöntemler
- Tez No: 348724
- Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Genetik, Biyomühendislik, Computer Engineering and Computer Science and Control, Genetics, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Hücresel yolaklar, Cellular pathways
- Yıl: 2012
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Sabancı Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Bilimleri ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Milyonlarca tek nükleotid polimorfizmlerinin incelendiği tüm genom bağlantı analizleri (TGBA), insan karmaşık hastalıklarının genetik temellerini açığa çıkarmak için popüler stratejilerdir. TGBAların bilinen pek çok başarısına rağmen, onların tüm potansiyallerine ulaşabilmek için yeni analitik yöntemlerin entegre edilmesi gerektiği iyi bilinir. Bu tezde, TGBAda hastalıkla ilşkisi bulunmuş tekli nükleotid polimorfizm (TNP) listesi ile başlayıp, fonksiyonel olarak önemli yolak listesini, yolağın içindeki TNPler tarafından hedeflenen genleri bularak ortaya çıkaran yeni bir yöntem geliştirdik. Metodumuz, etkinenen genlerin ve hastalıkla ilgili yolakların bulunması için önemli TNPlerin fonksiyonel özelliklerinin incelenmesiyle başlar. Yöntemimizi romatizma, epilepsi, anevrizma ve Behçet hastalığı TGBA verilerinde test ettik. Ufukta tüm genom dizilemesi varken, TGBAnın tüm potansiyellerine, TNPlerin fonksiyonel özellikleri ve protein protein etkileşim ağları ile yolak bazlı analizlerden önsel bilgiler katarak erişilebileceğini gösterdik.
Özet (Çeviri)
Genome-wide association studies (GWASs) with millions of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are popular strategies to reveal the genetic basis of human complex diseases. Despite many successes of GWASs, it is well recognized that new analytical approaches have to be integrated to achieve their full potential. In this thesis, starting with a list of SNPs, found to be associated with disease in GWAS, we have developed a novel methodology to devise functionally important pathways through the identification of SNP targeted genes within these pathways. Our methodology is based on functionalization of important SNPs to identify effected genes and disease related pathways. We have tested our methodology on rheumatoid arthritis, epilepsy, intracranial aneurysm and Behçet's disease datasets. With the whole-genome sequencing on the horizon, we show that the full potential of GWASs can be achieved by integrating prior knowledge from functional properties of a SNP and pathway-oriented analysis via protein-protein interaction networks.
Benzer Tezler
- Visualization based analysis of gene networks using high dimensional model representation
Yüksek boyutlu model gösterilim kullanılarak gen ağlarının görselleştirme tabanlı analizi
PINAR GÜLER
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiHesaplamalı Bilim ve Mühendislik Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜHA TUNA
- Glioma hastalığı ile ilişkili bazı genlerdeki tek nükleotid polimorfizmlerinin biyoinformatik analizi
Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphysm in some glioma disease-associated genes
CANSU AYDIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikÜsküdar ÜniversitesiNörobilim Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ÖZKAN OKTAY
- Epilepsiyle bağlantılı seçili genlerin genotip ve fenotip ilişkisinin bilgisayar tabanlı analizi
Computer-based analysis of genotype-phenotype correlation in selected genes associated with epilepsy
ELSA MORINA
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
GenetikTrakya ÜniversitesiGenetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NİHAN BİLGE KAMER
- Investigation of molecular pathways and biomarkers in Multiple sclerosis clinical subtypes
Multipl skleroz klinik alt tiplerinde moleküler yolakların ve biyobelirteçlerin araştırılması
TİMUÇİN AVŞAR
Doktora
İngilizce
2015
Tıbbi Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Primer kardiyomiyopatilerde mtDNA varyantlarının değerlendirilmesi
Evaluating MTDNA Variants in Primary Cardiomyopathies
MEHMET ARDA TEMENA
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OĞUZ ÇİLİNGİR