Düşük materyallerinde kromozomların subtelomerik bölgelerinin MLPA yöntemiyle araştırılması
Investigation with MLPA method of the subtelomeric regions of chromosomes in abortion materials
- Tez No: 339525
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ELBİSTAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Moleküler Tıp, Genetik, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Molecular Medicine, Genetics, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Abortus, Amplifikasyon, Gebelik, Gebelik komplikasyonları, Genetik teknikler, Genetik-medikal, Kromozom düzensizlikleri, Moleküler biyoloji, Sitogenetik, Abortion, Amplification, Pregnancy, Pregnancy complications, Genetic technics, Genetics-medical, Chromosome aberrations, Molecular biology, Cytogenetics
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Düşük materyallerinden; kromozom analizi yapılması, subtelomerik bölgelerle ilgili kromozomal abnormalitelerin saptanması ve Multipleks Ligation-dependent Prob Amplification (MLPA) yönteminin prenatal tanı uygulamalarına uyarlanması amacıyla bu araştırma gerçekleştirildi. Materyal ve Metot: Araştırılması amacıyla laboratuvara gönderilen 60 düşük materyalinden; koryonik villus hücre kültürleri ve DNA izolasyonları yapıldı. Maternal kontaminasyon analizi yapmak amacıyla, düşük yapmış annelerin periferik kanından DNA izole edildi. Düşük materyallerinin ve düşük yapmış annelerin kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonundan (QF-PCR) sağlanan kısa ardışık tekrar (STR) pik profilleri karşılaştırılarak maternal kontaminasyon analizi yapıldı. Maternal kontaminasyon olmadığı saptanan 43 düşük materyalinin 30?unda ve düşük öyküsü olmayan sağlıklı çocuk sahibi 20 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubunda kromozomların subtelomerik bölgeleri MLPA yöntemi ile değerlendirildi. Bulgular: Maternal kontaminasyon saptanmayan ve sitogenetik analizi yapılan 43 düşük materyalinin 19?unda normal karyotip (%44,2), 10?unda sayısal (%23,3) ve 2?sinde yapısal kromozom abnormalitesi (%4,7) ve MLPA yöntemiyle araştırılan 30 düşük materyalinin 2'sinde de subtelomerik 16q duplikasyonu saptandı (%6,6). Sonuç: Düşük materyali ile kontrol grubu bulgularının istatistiksel analizi, düşüklerle subtelomerik abnormaliteler arasında anlamlı bir ilişkinin olmadığını gösterdi (p>0,05). Ancak, düşük materyallerinde %6,6 oranında saptanan subtelomerik abnormalitelerin kontrollerde saptanmaması, daha ileri araştırmalar yapılmasına ihtiyaç olduğunu göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Purpose: This study was performed for chromosome analysis, to detect chromosomal abnormalities related to subtelomeric regions and to adapt prenatal diagnostic applications of Multiplex Ligation-dependent Prob Amplification (MLPA) method in abortion materials. Material and Method: The cell cultures and DNA isolations were performed from 60 abortion material sent to laboratory in order to investigate. To perform the maternal contamination analysis, DNA isolations were done from peripheric blood of mothers who had abortions. Maternal contamination analysis were made by comparing the quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) provider short tandem repeat (STR) peak profiles of abortion materials and mothers who had abortion. The subtelomeric regions of the chromosomes in 30 of the 43 abortion materials without maternal contamination and 20 healthy persons who have healthy children and without history of abortion were assessed using the MLPA method. Results: Of 43 abortion materials which underwent cytogenetic analysis and without maternal contamination, 19 were found to have normal karyotype (44.2%), 10 numerical (23.3%), 2 structural abnormalities (4.7%) and subtelomeric 16q duplication was determined in 2 of the 30 abortion materials investigated with MLPA method (6.6%). Conclusion: Statistical analysis of abortion materials and control group findings showed no significant relationship between abortions and subtelomeric regions abnormalities (p>0.05). However, the fact that the 6.6% subtelomeric abnormalities found in abortion materials that was not found in controls showed that further studies is required.
Benzer Tezler
- Laboratuvarımızda düşük materyallerinden QF-PZR ve aile kromozom analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of QF-PCR and parental choromosome analysis results from abortus materials in our laboratory
DİLEK ÇELEBİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT SELMAN YILDIRIM
- A highly selective and reusable colorimetric and turn-on fluorescent chemosensor based on rhodamine tethered aldehyde functional microspheres for the detection of Cu2+ and Hg2+ ions
Cu2+ ve Hg2+ 'nın deteksiyonu için yüksek seçicilik gösteren rodamin tutturulmuş aldehit fonksiyonlu mikroküre esaslı kolorimetrik ve floresans“turn on”tekrar kullanılabilir kemosensörlerin hazırlanması
PINAR ÖZMEN
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Kimyaİstanbul Teknik ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BÜNYAMİN KARAGÖZ
- Düşük materyallerinde matriks metalloproteinaz 2 ve 9 gen polimorfizmlerinin araştırılması
Düşük materyallerinde matriks metalloproteinaz 2 ve 9 gen polimorfizmlerinin araştirilmasi
ESRA ATAMAN
- Farklı porselen materyallerinde polisaj tekniklerinin yüzey pürüzlülüğü ve renk stabilitesi üzerine etkilerinin incelenmesi
The evaluation of the effects of polishing techniques on surface roughness and color stability of different porcelain materials
IŞIL BİÇER SARIKAYA
Doktora
Türkçe
2007
Diş HekimliğiOndokuz Mayıs ÜniversitesiProtetik Diş Tedavisi Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. AHMET UMUT GÜLER
- Transüretral rezeksiyon materyallerinde tanı verilen invaziv ürotelyal karsinom olgularında tümör tomurcuklanmasının histopatolojik ve prognostik parametrelerle ilişkisi
The relationship of tumor buding and histopathologic and prognostic parameters in invasive urothelial carcinoma diagnosis on transuretral resection materials
MAKBULE NUR DOĞRUYOL AKIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
PatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖZLEM ERYILMAZ