Fasioskapulohumeral musküler distrofili olgularda 4q'35'te lokalize D4Z4 tekrar dizilerindeki delesyonların gösterilmesi
Detection of D4Z4 tandem repeat deletions localized in 4q35 region in facioscapulohumeral muscular dystrophy patients
- Tez No: 331583
- Danışmanlar: PROF. DR. SİBEL BERKER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Nöroloji, Genetik, Moleküler Tıp, Neurology, Genetics, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: FSHD, D4Z4 tekrarları, Southern blot, 4 numaralı kromozom, Blotting-southern, Kas distrofileri, Kromozomlar, Nöromusküler hastalıklar, FSHD, D4Z4 repeats, Southern blot, chromosome 4, Blotting-southern, Muscular dystrophies, Chromosomes, Neuromuscular diseases
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Otozomal dominant bir miyopati olan Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD), en sık karşılaşılan üçüncü kas hastalığı olup; yüz, omuz ve üst kol kaslarındaki progresif kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. FSHD hastalığına, 4q35 bölgesindeki D4Z4 tekrarlarındaki delesyonlar sebep olmaktadır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu hastalıkta, FSHD hastalarının %95'inden fazlasında, normal bireylerde 11 ila 100 tekrar içeren D4Z4 tekrar dizileri, 1 ile 11 tekrar içermektedir.Bu çalışmada Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı'nda klinik açıdan FSHD ön tanısı almış 14 olgu (5'i kadın, 9'u erkek) ele alındı. Yaş ortalaması 39 olan bu olguların periferal kanlarından tuzla çöktürme metodu ile DNA izolasyonu yapıldı. 4 numaralı kromozomun q35 lokusunda yer alan D4Z4 tekrar dizilerindeki delesyonu gösterebilmek için Southern blot yöntemi kullanıldı. Aynı zamanda klinik olarak normal bireylerden elde edilen 3 DNA örneği de kontrol olarak çalışıldı. Kontrol grubundaki D4Z4 tekrarları, normal sınırlar içinde bulunurken (11 tekrardan fazla), 14 FSHD olgunun tekrar sayısının, klinik göstergeyle paralel olarak normal sınırların altında (11 tekrardan az ) olduğu belirlendi.Elde ettiğimiz sonuçlara göre, Southern blot yöntemi hastalıkla ilişkili 4 numaralı kromozom üzerindeki D4Z4 tekrarlarındaki delesyonların belirlenmesi için uygun bir yöntem olarak gözlenmiştir. Klinik bulguyu desteklemesi, hastalıkta kesin tanıyı sağlaması ve genetik danışma açısından da büyük önem taşımasından dolayı bu yöntemin rutine uygulanması halinde fayda sağlayacağı düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD), which is characterized by progressive weakness of muscles in the face, shoulder girdle and upper arms, is the third most common muscular disease. FSHD is caused by deletions of the D4Z4 repeats in the 4q35 region. In this autosomal dominantly inherited disease, more than 95% patients have only 1-10 repeats instead of 11-100 repeats observed in healthy controls.In this study, 14 (9 male, 5 female) patients with the average age 39, were handled after the preclinical diagnosis by the Akdeniz University Medical Faculty department of Neurology. DNA was extracted from those patients? peripheral blood, using salting-out method. In order to detect the deletions of D4Z4 tandem repeats at the q35 locus on chromosome 4, Southern blot method was used. Besides, DNA samples which were obtained from 3 healthy individuals were studied as control group. According to our results, even though the number of D4Z4 repeats in control group was found to be in the normal range (more than 11 repeats), 14 FSHD patients? repeat numbers were observed to be under the normal range (less than 11 repeats) as parallel to clinical profile.According to the data we obtained, Southern blot is an applicable strategy for determination of the D4Z4 repeat deletions on chromosome 4. Due to reasons that support the clinical profile and provide definitive diagnosis, also genetic counseling which has great importance; this method can be beneficial when is used in routine practice .
Benzer Tezler
- Muskuler distrofili hastalarda d vitamininin fiziksel performansa, kemik mineral yoğunluğuna ve kırık gelişimine etkisi
The effect of vitamin d on physical performance, bone mineral density and fracture development in muscular distrophy
HÜSEYİN ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NACİYE FÜSUN TORAMAN
- Akson sayımı yöntemindeki ortalama motor ünite potansiyeli alanı ile ön boynuz hastalığı ve miyopatilerin ayırımı
Başlık çevirisi yok
PEYMAN AMİNPOUR
- Progressif müsküler distrofili hastalarda aminoasit solüsyonu uygulamasında klinik bulguların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MOHAMAD SOUBHİ ARSSALAN
- Erişkin nöromusküler hastalıklarda vücut kompozisyonunun motor performansa etkisi
The effect of body composition on motor performance in adult patients with neuromuscular diseases
MUSTAFA ERTUĞRUL YAŞA
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SİBEL AKSU YILDIRIM
- Facioscapulohumeral musküler distrofi'de DUX4/ β-katenin/ PAX3-7 protein düzeylerindeki farklılıkların ve birbirleriyle etkileşimlerine östrojenin etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of estrogen on DUX4/ β-kateni̇n/ PAX3-7 protein levels and their interaction in facioscapulohumeral muscular dystrophy
CEREN HANGÜL
Doktora
Türkçe
2019
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SİBEL BERKER KARAÜZÜM