Geri Dön

Non alkolik steatohepatit ile MTHFR a1298c ve c677t gen polimorifizmleri arasindaki ilişki

The relation between non alcoholic steatohepatitis and MTHFR a1298c and c677t gene polymorphisms

PDF İndir

  1. Tez No: 329843
  2. Yazar: UMMUHAN COŞKUN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. FEHMİ ATEŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
  6. Anahtar Kelimeler: Genler, Genler-MTHFR, Genotip, Karaciğer yağlanması-alkolik, Polimorfizm-genetik, Genes, Genes-MTHFR, Genotype, Fatty liver-alcoholic, Polymorphism-genetic
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Nonalkolik steatohepatit (NASH), kriptojenik karaciğer sirozunun en sık nedenidir1. NASH ile ilişkili genetik faktörlerin ortaya konması, hastalık etiyopatogenezinin daha iyi anlaşılmasını sağlayarak, NASH ve sonrasında gelişen karaciğer sirozu ve hepatosellüler karsinomun (HCC) önlenmesine katkıda bulunabilir.Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), homosistein metabolizmasında anahtar enzimdir. MTHFR A1298C ve C677T gen polimorfizimlerinin özellikle homosistein metabolizmasını etkileyerek NASH etiyopatogenezinde rol alabileceği düşünülmektedir. Ancak bu konuyla ilgili literatürde yer alan klinik çalışmalar nitelik ve sayı bakımından yetersizdir.NASH ile MTHFR A1298C ve C677T gen polimorfizimleri arasındaki ilişkiyi araştırdığımız çalışmamıza karaciğer biyopsisi ile tanı almış 40 NASH hastası ve 59 sağlıklı birey alındı. NASH hastaları ve sağlıklı bireylerde MTHFR A1298C ve C677T gen polimorfizimleri incelendi. Ayrıca bu polimorfizimlerle, homosistein, lipit profili, vitamin B12, folat düzeyleri, vücut kitle indeksi (VKİ), HOMA-IR (Homeostasis model assessment-insulin resistance) ve karaciğer histopatolojilerinin ilişkisi araştırıldı. NASH hastaları ile sağlıklı bireyler arasında MTHFR A1298C polimorfizimlerinin dağılımı bakımından anlamlı bir fark saptanmadı (p>0,05). Bununla birlikte, MTHFR C677T polimorfizminin TT genotipi NASH' li hastalarda kontrol grubuna göre anlamlı derecede sık bulundu (OR=11,250(2,154-58,744)p=0,004). Ayrıca obez olmayan NASH' li hastalarda MTHFR C677T gen polimorfiziminin TT genotipi, sağlıklı kontrol grubuna göre anlamlı ölçüde daha sık saptandı (p=0,006).Bu çalışmada, NASH' li hastalarımızda MTHFR C677T polimorfizminin TT genotipinin anlamlı derecede yüksek sıklıkta bulunması, bu polimorfizimin NASH etiyopatogenezinde rolü olabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca obezite ve diğer metabolik sendrom komponentleri bulunmayan NASH hastalarında da MTHFR C677T gen polimorfiziminin TT genotipinin sık bulunmuştur. Bu bulgu, NASH için iyi bilinen risk faktörlerine sahip olmayan olgularda, genetik faktörlerin önemini göstermektedir

Özet (Çeviri)

Nonalcoholic steatohepatitis (NASH) is the most common cause of criptogenic liver cirrhosis1. Determination of genetic factors related to NASH, can enlighten etiopatogenesis of disease thus can contribute to prevention of liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma (HCC).Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is the key enzyme in homocysteine metabolism. It is thought that MTHFR A1298C and C677T gene polymorphisms contribute to etiopathogenesis of NASH because of their effects in homocysteine metabolism. But there is not satisfactory qualified and adequate number of clinical trials.In this study we search the relation between NASH and MTHFR A1298C and C677T gene polymorphisms. We include 40 NASH patients that is diagnosed by help of liver biopsy and 59 healty volunteers. We search MTHFR A1298C and C677T gene polymorphisms and compare NASH patients and healty volunteers. Also we search the relation of these polymorphisms and homocysteine, lipid profiles, vitamin B12, folate levels, body mass index (BMI), HOMA-IR (homeostasis model assessment-insulin resistance) and liver histopatologies. There was no statistically significant difference between diversion of MTHFR A1298C polymorphisms of NASH patients and healty volunteers (p>0,05). However the proportion of TT genotype of MTHFR C677T polymorphism of NASH patients is significantly higher than that of healty volunteers (OR=11,250(2,154-58,744) p=0,004). Also the proportion of TT genotype of MTHFR C677T polymorphism of non-obese NASH patients is significantly higher than that of healty volunteers (p=0,006).In this study TT genotype of MTHFR C677T polymorphism is more often in NASH patients than that of healty volunteers. Thus we think that this mutation can affect homocysteine metabolism and contribute to NASH etiopatogenesis. In addition the proportion of TT genotype of MTHFR C677T polymorphism of NASH patients that lack of components of metabolic syndrom, is found to be high. This finding reveals that genetic factors are more important in patients without well known risk factors of NASH.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    165111

    Non-alkolik steatohepatit hastalığında karaciğer fibrozis şiddeti ile serum endotelin-1 düzeyi ilişkisi

    The serum endothelin-1 level in steatosis and NASH, and its relation with the severity of liver fibrosis

    BÜLENT DEĞERTEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    GastroenterolojiGazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEREN ÖZENİRLER

  2. Tez No

    874170

    Karaciğer biyopsisi ile non-alkolik steatohepatit tanısı alan hastalar ile familyal parsiyel lipodistrofi tanılı hastaların yağ dağılımlarının dexa ve kaliper ölçümü ile karşılaştırılması

    Comparison of the fat distribution of patients diagnosed with non-alcoholic steatohepatitis by liver biopsy and patients diagnosed with family partial lipodystrophy by dexa and caliper measurement

    ZALAL ALATAŞ AKGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ILGIN YILDIRIM ŞİMŞİR

  3. Tez No

    358955

    Kronik b ve c viral hepatit, non alkolik steatohepatit, alkolik karaciğer hastalığı, primer bilier siroz ve inaktif hbv taşıyıcılarında serum ace seviyeleri ve ace gen polimorfizminin araştırılması ve verilerin karaciğer fibrotik evresi ile karşılaştırılması

    Investigation of the relationship between ace i/d gen polymorphism and the degree of liver fibrosis due to various underlying etiologies, bülent ecevit university

    NAMIK KEMAL TURHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GastroenterolojiBülent Ecevit Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    YRD. DOÇ. DR. SEVİL UYGUN İLİKHAN

  4. Tez No

    847784

    Çocuk ve adolesan obez olgularda eşlik eden komorbiditelerin değerlendirilmesi, non-alkolik steatohepatit ile oral glukoz tolerans testi (OGTT) yanıtlarının ve etkili faktörlerin belirlenmesi

    Evaluation of comborbidities in child and adolescent obesity patients, determination of non-alcolic steatohepatitis and oral gluccose tolerance test (OGTT) response and effective factors

    HAVANA TAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Endokrinolojisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMRA ÇETİNKAYA

  5. Tez No

    340587

    Non alkolik seatohepatitte PNPPLA 3/adiponutrin ile APOC3/apolipoprotein C3 gen polimorfizmi ve metabolik sendromla ilişkisi

    Pnpla3/adiponutrin and APOC3/apolipoprotein C 3 polymorphisms in nonalcoholic steatohepatitis and their relationship with metabolic syndrome

    TANER AYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GastroenterolojiUludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT KIYICI

Geri Dön