Geri Dön

Otizm bulgusu gösteren bireylerdeki genetik değişikliklerin array CGH yöntemi ile ortaya konması

Investigating copy number variations in individuals showing autistic features using array comparative genomic hybridization method

PDF İndir

  1. Tez No: 329204
  2. Yazar: ZAFER YÜKSEL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Büyüme bozuklukları, Genetik, Genotip, Otistik bozukluklar, Çocuk gelişme bozuklukları, Çocuk gelişme bozuklukları-yaygın, Growth disorders, Genetics, Genotype, Autistic disorder, Child development disorders, Child development disorders-pervasive
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Otizm sosyal etkileşimde bozulma, iletişimde bozulma ve tekrar eden ve basmakalıp davranışlar ile karakterize bir hastalıktır. Son on yılda otizm spektrum bozukluk/yaygın gelişimsel bozukluk (OSB/YGB) etiyolojisinden sorumlu olduğu düşünülen genetik bileşenlere dair önemli verilere ulaşılmıştır. İnsan genomunun yüksek çözünürlükle taranmasındaki teknolojik ilerlemeler ve genomik varyasyonun kaynağı olarak bilinen kopya sayısı değişikliklerinin (KSD) tanımlanması, klinik olarak anlamlı lokusların tespit edilmesine yol açmıştır. Array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi otizmli bireylerde geleneksel sitogenetik yöntemlere göre beş kat daha fazla tanımlama yapabilmektedir. Patojenik genomik değişikliklerin YGB'li olguların %10'undan fazlasında tanımlanması KSD'lerin YGB genetik etiyolojisindeki önemini vurgulamaktadır. Çalışmamıza toplam 37 YGB'li olgu dahil edildi. Tüm olguların dismorfik değerlendirmeleri, karyotip ve Frajil X analizleri ile Agilent® 8x60K platformu kullanılarak aCGH analizleri gerçekleştirildi. Olguların % 5.4'ünde (2/37) kromozom anomalisi, yaklaşık %30'unda (11/37) da KSD'ler tespit edildi. Saptanan KSD'lerin %54'ü (6/11) delesyon, %46'sı (5/11) ise duplikasyon idi. Olguların klinik özellikleri ile KSD'lerinin saptandığı lokuslardaki aday genler arasındaki olası ilişkiler tartışıldı.

Özet (Çeviri)

Autism is a disorder characterized by impaired social relationships, impaired language and communication, and repetitive behaviors. In the last decade, important evidence has been published about the genetic atiology of autism spectrum disorders (ASD). Technologic advancement in screening human genome at high resolution and recognition of copy number variations (CNVs) as a prevalent source of genomic variation has led to identify clinically relevant loci. Array comparative genomic hybridization (aCGH) has up to fivefold increase in diagnostic yield when compared with conventional cytogenetic methods. Pathogenic genomic variations identified upwards of 10% of ASD cases highlighting an important role for CNVs in the genetic aetiology of ASD. In our study, we analyzed karyotypes and CNVs of 37 cases from Eskisehir region diagnosed as autism spectrum disorder and assesed their clinical effects. All cases were assessed in a clinical genetic setting and karyotype and Fragile-X analysis as well as aCGH using Agilent® 8x60K platform were performed. Chromosomal anomaly was found in 5.4% (2/37) while CNVs were found in approximately 30% (11/37). detected CNVs were distributed as 54% deletion (6/11) and 46% duplication (5/11). Clinical features and the possible responsible genes on the detected CNV loci were discussed.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    324146

    Otizm bulgusu gösteren bireylerdeki genetik değişikliklerin MLPA yöntemi ile ortaya konması

    Investigating genetic variations in individuals showing autistic features using MLPA method

    FATİH MEHMET CELAYİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN

  2. Tez No

    839891

    Hafif düzey otizm spektrum bozukluğu olan çocukların dikotik dinleme becerilerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of dichotic listening skills of children with middle autism spectrum disorder

    HACER AKSAN KÖPRÜ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Aydın Üniversitesi

    Odyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEYHAN ALKAN

  3. Tez No

    329205

    Otizm bulgusu gösteren olgularda genetik değişikliklerin klasik sitogenetik ve FMR1 sizing PCR yöntemi ile ortaya konması

    Investigating genetic alterations in autistic children using conventional cytogenetic and FMR1 sizing PCR techniques

    ABDULLAH İHSAN GÜRLER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN

  4. Tez No

    861065

    Kliniğimizde 2000-2016yılları arasında takip ettiğimiz sanfilipposendromlu hastaların tanı, biyokimyasal parametreler, tedavi ve klinikizlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi

    Genetical counsulting and clinical, biochemical, radiologic findings of sanfilippo syndromepatients who were diagnosed and followed up between 20002016.

    BİLGE NOYAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  5. Tez No

    999720

    Tipik gelişim gösteren ve özel gereksinimi olan çocuk ebeveynlerinin öz şefkat düzeyleri ile ebeveynlik stresi arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Investigation of self-compassion levels and parenting stress levels of parents of children with typical development and children with special needs

    CEREN BATIR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Psikolojiİstanbul Gelişim Üniversitesi

    Çocuk Gelişimi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ YILDIZ

Geri Dön