Spinoserebellar ataksili hastalarında elektrofizyolojik inceleme
Electrophysiologic study of spinocerebellar and Friedreich ataxia patients
- Tez No: 326308
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET BARIŞ BASLO
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Ataksi, Elektrofizyoloji, Nöroloji, Periferik sinir sistemi hastalıkları, Periferik sinirler, Spinoserebellar dejenerasyonlar, Ataxia, Electrophysiology, Neurology, Peripheral nervous system diseases, Peripheral nerves, Spinocerebellar degenerations
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
AMAÇLAR: Tez çalışmamız, incelenen sinir ve kasların parametrelerini standardize edip, kaydedilen bilgileri kontrol grubuyla kıyaslayarak, spinoserebellar ataksi (SCA) ve Friedreich ataksili (FRDA) hastalardaki periferik sinir tutulumunun ağırlığı ve dağılımı hakkında bilgi toplamayı amaçlamaktadır.HASTALAR VE YÖNTEMLER: Genetik veya klinik tanılı, 18 yaş üzeri SCA ve FRDA toplam 31 hasta çalışmaya katıldı. Kontroller, hastaların yaş ve cinsiyet dağılımına uyan 31 sağlıklı bireyden oluşturuldu. Her iki grupta sağ üst ve alt ekstremitelerde duysal ve motor ileti incelemeleri, F yanıtları, proksimal ve distal kasların iğne elektromiyografisi ile distal kaslardan motor ünite sayı tahmini çalışıldı. Kontrol ve hasta grubunda ölçümü yapılan parametreler için tanımlayıcı istatistikler gerçekleştirildi. Ortalama, standart sapma, minimum ve maksimum değerler hesaplandı. Ortalama temelli grup kıyaslamaları gerçekleştirildi.BULGULAR: Bütün duysal cevapların amplitüdleri (p<0.01) ve ulnar duysal ileti hızı (p<0.05) hasta grubunda anlamlı derecede düşüktü. Medyan ve peroneal motor cevap amplitüdleri de (<0.01) düşük bulunurken; medyan, peroneal (p<0.01), ulnar ve tibyal (p<0.05) motor ileti hızları anlamlı derecede yavaştı. M. abdüktor pollisis brevis ve m. tibyalis anterior kaslarında hesaplanan motor ünite sayıları hasta grubunda anlamlı derecede düşük bulundu (p<0.01). Hastaların 1/3'ünde iğne elektromiyografisi ile nörojen bulgular saptandı.SONUÇLAR: SCA ve FRDA hastalarında periferik polinöropati sendromu sıklıkla eşlik etmektedir. Polinöropati sendromu duysal liflerde ve distalde baskın olup, motor liflerde de etkilenme ile seyretmektedir. Motor ünite sayısı tahmin yöntemleri ile bu hastalarda motor tutulum hakkında kantitatif bilgi sahibi olunabilir. Özellikle genetik kusurun gösterilebildiği ataksi hastalarında periferik polinöropati sendromunun klinik ve elektrofizyolojik bulguları daha çarpıcıdır.
Özet (Çeviri)
OBJECTIVES: The aim of our study is to examine the bioelectrical activity of nerves and muscles in spinocerebellar (SCA) and Friedreichs? ataxia (FRDA) patients according to a standardized protocol, in order to obtain information about the severity and distribution of peripheral nerve involvement.PATIENTS AND METHODS: We examined 31 genetically of clinically diagnosed, older than 18 years of age SCA and FRDA patients. Control group was formed by 31 age-matched healthy individuals. We performed sensory and motor conduction studies, F responses, needle EMG of proximal and distal muscles, and motor unit number estimations (MUNE) of distal muscles to upper and lower extremities of both groups. Descriptive statistics and group comparisons were done for each recorded parameter.FINDINGS: All sensory responses were low in amplitude (p<0.01) in patients as well as sensory conduction velocity was slow (p<0.05) for ulnar nerve. Median and peroneal motor amplitudes were also low (p<0.01). Median, peroneal (p<0.01), ulnar, and tibial (p<0.05) motor conduction velocities were significantly slow. MUNE in m. abductor pollicis brevis and m. tibialis anterior muscles were significantly lower in patient group than healthy individuals (p<0.01). Needle EMG evaluation revealed neurogenic involvement in 1/3 of patients.RESULTS: Polyneuropathy syndrome is frequent in SCA and FRDA patients. Sensory nerves in lower extremities were predominantly involved however, signs of motor dysfunction were also notable. MUNE can provide quantitative information about motor nerve fiber and/or motor neuron involvement. Clinical and electrophysiological findings of peripheric polyneuropathy syndrome were more striking in atactic patients with proven genetic defect.
Benzer Tezler
- Spinoserebellar ataksi Tip 1, 2, 3, 6 ve Freidreich ataksili olgularda genetik sıklığın ve genotipik-fenotipik özelliklerin belirlenmesi
Determination of genetic frequency and genotypic-phenotypic characteristics of cases with Spinocerebellar Ataxia Type 1,2,3,6 and Friedreich Ataxia
PINAR BENGİ BOZ
- Spinoserebellar ataksili olgularda MRG ile kantitatif volüm ölçümleri ve klinik korelasyonu
Volumetric analysis with magnetic resonance imaging in spinocerebellar ataxia cases and clinical correlation
NURGÜL TUNÇÇEKİÇLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
NörolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAKİ ADAPINAR
- Spinocerebellar ataxias 8, 12 and 14 in Turkey: Molecular bases and genetic analyses
Türkiye'de spinoserebellar ataksi 8, 12 ve 14: Moleküler temelleri ve genetik analizleri
NAZAN SANER
Yüksek Lisans
İngilizce
2006
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NAZLI BAŞAK
- Ataksili hastalarda yaşam kalitesinin değerlendirilmesinde iki farklı indeksin karşılaştırılması
Comparison of two different indexes in evaluation of quality of life in patients with ataxia
NESLİHAN DUYGU BAĞCI
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. SAADET OTMAN
- Ataksik yürüme bozukluklarında yürüme ve postürün değerlendirilmesi
Evaluation of the gait and posture in patients with ataxia
FİGEN ÖZCAN KARAKELLE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
NörolojiÇukurova ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELTEM DEMİRKIRAN