Henoch-schönlein purpura tanısı almış çocuk hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı
Frequency of MEFV gene mutations in child patients who had the diagnosis of henoch-schönlein purpura
- Tez No: 324378
- Danışmanlar: PROF. DR. ASIM GÜLTEKİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Akut faz proteinleri, Genler, Mutasyon, Prognoz, Purpura-Schoenlein-Henoch, Vaskülit, Çocuklar, Acute phase proteins, Genes, Mutation, Prognosis, Purpura-Schoenlein-Henoch, Vasculitis, Children
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Henoch-Schönlein Purpurası (HSP) çocukluk çağının en sık görülen sistemik vasküliti, MEFV ise Ailevi Akdeniz Ateşi' nden (AAA) sorumlu gendir. MEFV geni inflamatuar sistemde önemli rol oynayan pyrin/marenostrin proteinini kodlar. Bu çalışmanın amacı HSP' lı çocuklarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığını ve klinik ve laboratuvar bulgular ile ilişkisini araştırmaktır. Çalışmamız Ocak 2005, Nisan 2012 tarihleri arasında HSP tanısı almış 62 pediatrik hastayı kapsamaktadır. Daha önce AAA tanısı almış hastalar çalışmadan çıkarılmıştır. Her hastanın demografik, klinik, laboratuvar özelliklerini içeren formlar doldurulduktan sonra sık görülen 12 MEFV mutasyonu için gen analizi çalışılmıştır. Hastalar ?MEFV mutasyon taşıyıcıları? ve ?taşıyıcı olmayanlar? şeklinde iki gruba ayrılarak değerlendirilmiştir. Çalışmamızın sonucunda, hasta grubumuzda MEFV mutasyon sıklığı %38.7 ve mutasyon taşıyıcı grupta, artmış inflamatuar cevap varlığını destekler şekilde akut faz reaktanı düzeyleri yüksek bulundu. MEFV mutasyonu taşıyan iki hastada olağan dışı ve ciddi klinik seyir ile karşılaşıldı. Çalışmamızda, MEFV gen mutasyonlarının HSP hastalarında genel populasyona göre daha sık olduğu ve mutasyon taşıyıcılarının daha ciddi laboratuvar bulgulara sahip olabileceği görüldü. Ayrıca MEFV gen mutasyonları ile HSP birlikteliğinin klinik seyiri değiştirebileceği görüldü.
Özet (Çeviri)
Henoch?Schönlein purpura (HSP) is the most common form of systemic vasculitis of childhood and MEFV is the gene that responsible for Familial Mediterranean Fever (FMF). MEFV gene encodes the protein pyrine/marenostrin which plays an important role in the inflammatory pathways. The aim of this study is to investigate the frequency of MEFV mutations and their associations with the clinical and laboratory findings in children with HSP. The study included 62 pediatric patients diagnosed to have HSP between January 2005 and April 2012. The patients who had previous diagnosis of FMF were excluded from the study. A questionnaire was filled in, including demographic, clinical and laboratory features for each patient and then twelve common MEFV mutations were investigated. The patients were divided into two groups as `MEFV mutation carriers? and `non-carriers?. The results of our study revealed the frequency of MEFV mutations as 38.7% and acute-phase reactants were found to be higher in mutation carrier group, supporting the presence of higher inflammatory response in these patients. It was encountered in two patients who had MEFV mutation unusual and severe clinical course of HSP. We concluded that MEFV mutations are much more frequent in HSP than in the general population and mutation carriers may have more severe laboratory findings. Also the concomitant presence of MEFV mutations in HSP may change its clinical course.
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı çocuk hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of child patients diagnosed with family Mediterranean Fever
BÜŞRA BAYRAKTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ
- Henoch schönlein purpuralı çocuk hastaların izleminde böbrek tutulumunun değerlendirilmesi ve olası risk faktörlerinin araştırılması
Possible risk factors of renal involvement in children with henoch schönlein purpura
SELCAN DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜFERET ERGÜVEN
- Henoch-schönlein purpurasında uteroglobin gen polimorfizmi
Uteroglobin gen polymorphism i̇n henoch-schönlei̇n purpura
DERYA SALKIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MİTHAT BÜYÜKÇELİK
- IgA nefropatisi ve IgA Vasküliti (Henoch-Schönlein purpura) Nefriti biyopsi tanılı çocukların klinikopatolojik özelliklerinin ve prognoza etki eden faktörlerin incelenmesi
Investigation of clinicopathological features and prognostic factors in children with biopsy diagnosis of IgA Nephropathy and IgA Vasculitis (Henoch-Schönlein purpura) nephritis
OSMAN METE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NefrolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU
- Çocukluk çağ ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda eşlik eden komorbid durumların ve komplikasyonların değerlendirilmesi
Evaluation of comorbid conditions and complications associated with childhood family mediterranean fever
LEYLA GİZEM BOLAÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
DR. FERHAT DEMİR