Sindaktili tip II (sin polidaktili): Genetik özellikleri, aile ve populasyon çalışması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 31659
- Danışmanlar: PROF.DR. BEKİR SITKI ŞAYLI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Aile, Genetik, Nüfus, Sindaktili, Family, Genetics, Population, Syndactyly
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışmada Afyon ili, Bayat ilçesi, Derbent köyünde büyük bir konsantrasyona ulaşan şimdiye kadar yayınlanmış en büyük sinpolidaktili kindreti sunulmaktadır. Kindred 7 kuşakta 182' si musap olmak üzere toplam 425 bireyden oluşmaktadır. Kondüsyon eksik penetranslı otozomal dominant bir genle kalıtılmaktadır ve ekspresyon farklılığı gösterir. Penetrans % 95 olarak tahmin edilmişse de üst ve alt ekstremitelerde penetrans farklılığı vardır. Bu oran ellerde %95 olarak kalırken ayaklarda %61'e düşmektedir. Cinsiyet oranları erkek ve kadınlarda eşittir ve anomaliye eşlik eden başka bulgu tespit edilmemiştir, ilgili mal formasyonun alt ve üst ekstremitelerde, bilateral veya unilateral tutulum açısından ya da kemik veya yumuşak doku katılımı yönünden gösterdiği farklılıklar tartışılmıştır. Metakarpal ve metatarsal katılım yanısıra alt ekstremitelerde medial falanks hipoplazileri sinpolidaktilinin esas özellikleri arasında sayılmalıdır. Populasyonun ayrıntılı analizi sonunda aile içinde ilginç olarak preaksiyal ve postaksiyal polisindaktilinin ve postaksiyal polidaktili tip A'nm da görülebileceği saptanmıştır. Musap-musap evliliğinden doğan 27 musap bireyden 7 tanesi SPD geni homozigotları olarak kabul edilmiş ve bu bireylerin kendilerine özgü fenotipleri tanımlanmıştır. Bu geniş kindretin ortaya çıkışında kurucu etkisi“founder effect”sorumlu tutulmuştur.
Özet (Çeviri)
Herein is described a very large kindred with synpolydactyly which originated and is mainly concentrated in the village of Derbent, Bayat, Afyon. The kindred consists of 425 individuals over seven generations, of which 182 are affected- This condition is inherited as an autosomal dominant trait with variable expressivity and an estimated penetrance of 95 percent. The penetrance is different on the upper and lower extremities shoving 95 and 61 percent respectively. No excess of affected males or females or other associated features with this condition. However, variations in the involvement of one or two hands, upper or lower extremities, bones and soft tissues as well as variations in the affected subjects of two succescive generations were noted. Metacarpal and metatarsal involvement and hypoplasia of the medial phalanges of the lower extremities has to be the basic feature of synpolydactyly. The further analysis of the population revealed that both preaxial and postaxial polysyndactyly and postaxial Polydactyly type A can be seen in the same family. A total of 27 affected offspring were born to two affected parents, of which seven are expected homozygote for the SPD gene and the characteristic homozygote phenotype is presented in the present paper. It appears that the founder effect in this village has contributed to the expression of SPD gene in this extensive kindred.
Benzer Tezler
- Konjenital ekstremite anomalilerinin etiyolojik sınıflaması
Başlık çevirisi yok
SELMA ERYILMAZ (KABATAŞ)
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- İnsanda el ve ayaklardaki syndactyly ve polydactylyin radyolojik anatomisi
Başlık çevirisi yok
ZEHRA AKGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
1990
MorfolojiCumhuriyet ÜniversitesiMorfoloji (anatomi) Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ERDEM GÜMÜŞHAN
- Gaziantep`te Polydactyly ve Syndactyly`nin araştırılması ve morfolojik incelenmesi
Başlık çevirisi yok
NEŞE KIZILKAN YAŞAR