FMF hastalığında MEFV geni mutasyonu negatif hastalarda promotor bölge mutasyonlarının araştırılması
Investigation of the promotor region mutations on patients without MEFV gene mutation in FMF disease
- Tez No: 315652
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Biotechnology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Genetik analiz, Genetic analysis
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), yaygın olarak Akdeniz toplumlarını etkileyen otozomal çekinik bir hastalıktır. Genelde karında görülen ağrılar ve buna eşlik eden ateş ve yükselmiş akut-evre molekülleriyle karakterizedir.Bu tezde MEFV geninde mutasyon tespit edilememesine rağmen FMF kliniği gösteren hastaların MEFV geni promotor, 5' UTR ve 3' UTR bölgelerinde hastalığa yol açabilecek mutasyonlar incelenmiştir. Sağlıklı bireylerden alınan genomik DNA örnekleri ile MEFV geninde mutasyon olmamasına rağmen FMF kliniği gösteren hastalardan alınan genomik DNA örnekleri karşılaştırılarak promotor, 5'UTR ve 3'UTR bölgelerindeki mutasyonlar tespit edilmeye çalışılmıştır.Elde edilen veriler sonucunda hastalığa yol açabilecek herhangi bir mutasyon saptanamamıştır. Bu da Türk popülasyonlarında promotor, 5' UTR ve 3' UTR mutasyonlarının çok yaygın olmamasından kaynaklanmaktadır. Ancak hastalığın mekanizması tam olarak aydınlatılamadığından MEFV geni dışındaki hangi bozuklukların hastalığa yol açtığı araştırmaları devam etmektedir.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that commonly affects people of Mediterranean heritage. It is typically characterized by attacks of serositis observed in the abdomen and accompanied by fever and elevated acute-phase molecules.In this thesis, possible FMF causing mutations in 5?UTR and 3? UTR regions of MEFV gene has been researched in FMF patients without any MEFV gene mutation. In this study the genomic DNA samples has been compared between the healthy controls and the FMF patients without MEFV gene mutation for detecting any mutations on promoter, 5?UTR and 3?UTR regions.As a result, any mutations has been found that can cause disease. It is a result of promoter, 5?UTR and 3?UTR mutations in MEFV gene are not so prevalent in Turkish populations. But, because of the mecanism of MEFV gene is not well known, the studies are continues for finding mutations on promoter, 3?UTR and 5? UTR regions of MEFV gene.
Benzer Tezler
- Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay
Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi
BEGÜM FİDAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda genetik mutasyon varlığının COVİD-19 prognozuna etkisinin irdelenmesi
Effect of mefv mutation presence in patients with familial meditarrenean fever on COVİD-19 disease prognosis
ZEYNEP PELİN POLAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. SEMA BASAT
- Ailevi akdeniz ateşi tanısındatel - hashomer, livneh ve Yalçınkaya tanı kriterlerinin karşılaştırması
Comparison of tel-hashomer, livneh, and Yalçinkaya diagnostic criteria in the diagnosis of familial mediterranean fever
TUĞBA KAZLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Romatolojiİstanbul Medeniyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜFERET ERGÜVEN
- Disease gene identification using linkage and exome analyses
Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi
İLKER KARACAN
Doktora
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- MEFV mutasyonu olan ve olmayan FMF hastalarının klinik bulguları, tanı ve tedavi süreçlerinin retrospektif analizi
Retrospective analysis of clinical findings, diagnosis, and treatment processes in FMF patients with and without MEFV mutations
HATİCE KÜBRA YERİŞENOĞLU DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEMAL BES