Ailevi akdeniz ateşi hastalığında PTPN22 (Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22) gen polimorfizminin hastalığın gelişimi ve seyri üzerine etkisi
Effect of genetic polymorphism of PTPN22 (Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22) on progress and course of disease in familial mediterrenean fever
- Tez No: 306357
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLAY KINIKLI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Gen ifadesi, Genler, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Polimorfizm-genetik, Familial mediterranean fever, Gene expression, Genes, Polymerase chain reaction, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Otoinflamatuar bir hastalık olan ve son zamanlarda patogenezinde T helper 1 polarizasyonunun da rol oynadığı düşünülen AAA hastalığında, PTPN22 gen polimorfizmi şimdiye kadar hiç araştırılmamıştır. PTPN22 geni, TCR sinyalizasyonunda rol oynar. PTPN22 gen polimorfizminin son yıllarda bir çok otoimmun hastalıkla ilişkili olduğu saptanmıştır.Biz, AAA hastalığında PTPN22 gen polimorfizminin defektli T helper 1 polarizasyonu üzerinden hastalığın gelişimi ve seyri üzerine etkisininin olabileceğini düşündük.Çalışmamızda AAA tanısı olan 180 hasta ile hasta grubu ve 184 sağlıklı erişkin ile kontrol grubu oluşturuldu. PTPN22 1858T alel polimorfizmi, RFLP-PCR yöntemi ile değerlendirildi. Çalışma için, hasta ve sağlıklı gruplarından alınmış venöz kan örneklerinden elde edilmiş ve arşivimizde bulunan buffycoatlardan izole edilmiş DNA örnekleri kullanıldı.Çalışmamızın sonucunda, PTPN22 gen polimorfizmi açısından, AAA hastaları ile kontrol grubu arasında, istatiksel olarak değerlendirilebilecek düzeyde anlamlı veriler saptamadık. PTPN22 gen polimorfizmlerinin, AAA hastalığının şiddeti ve klinik özellikleri ile istatiksel olarak anlamlı farklılık göstermediğini saptadık (p>0.05).
Özet (Çeviri)
PTPN22 genetic polymorphism has never been studied regarding FMF, an autoinflammatory disease in which it is recently considered that T helper 1 polarization also plays a role. PTPN22 gen takes a part in TCR signalization. In recent years it is stated that PTPN22 genetic polymorphism is related with many autoimmune diseases.We think that PTPN22 genetic polymorphism can affect the progress and course of the disease FMF via defected T helper 1 polarization.In our study, We form a patient group with 180 patients diagnosed with FMF, and a control group with 184 healthy adult. PTPN22 1858T allele polymorphism is evaluated with RFLP-PCR method. We use DNA samples obtained from venous blood samples of patient group and healty group and DNA samples taken from our archives isolated from buffy coats.We didn?t confirm significant datas which can be evaluated statistically regarding PTPN22 genetic polymorphism between the patient and the control group at the end of our study. We determined that PTPN22 gen polymorphisms do not show a statistical significant difference in severity of FMF disease and its clinical characteristics (p>0.05).
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığında akut faz yanıtı ile tümör nekrozis faktör-alfa, interlökin-6 ve interlökin-8 düzeylerinin değerlendirilmesi
Acute phase responses and levels of tumor necrosis factor-alfa, interleukine-6, interleukine-8 in familial Mediterranean fever
EMEL ÖRÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FATOŞ YALÇINKAYA
- Ailevi akdeniz ateşi hastalığında genotip fenotip ilişkileri
Genotype phenotype correlations in familial mediterranean fever
ELİF YOSUNKAYA FENERCİ
- Ailevi akdeniz atesi hastalığında tümör nekrozis faktör-alfa gen polimorfizminin hastalığın ortaya çıkısı ve klinik seyri üzerine olan etkisi
Effect of tumor necrosis factor-alfa gene polymorphisms on occuring and clinic course of familial mediterranean fever
FERHAT GÖKAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
OnkolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLAY KINIKLI
- Ailevi akdeniz ateşi hastalığında serum prohepsidin seviyesi
Serum proepcidin levels on familial mediteranean fever
ŞÜKRÜ ÖZAYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGataİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEVENT DEMİRTÜRK
- Ailevi akdeniz ateşi hastalığında inflamasyon ile rezistin ve kalprotektin arasındaki ilişki
Correlation between inflammation and resistin, calprotectin levels in familial mediterranean fever disease.
EMRAH KILIÇASLAN