Kronik sinüzit,nazal polipozis,bronşiektazili hastalarda kistik fibrozis açısından ter testi ve KFTR gen mutasyonu
Sweat test and CFTR gene mutation in patient with chronic sinusitis, nasal polyps and bronchiectasis for Cystic Fibrosis
- Tez No: 306059
- Danışmanlar: PROF. DR. FATOŞ TANZER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Bronşektazi, Bronşiyal hastalıklar, Genler, Kistik fibroz, Maksiller sinüzit, Mutasyon, Nazal polipler, Paranazal sinüs hastalıkları, Atypical Cystic Fibrosis, chronic sinusitis, nasal polyps, bronchiectasis, Bronchial diseases, Genes, Cystic fibrosis, Maxillary sinusitis, Mutation, Paranasal sinus diseases
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kistik Fibrozis 1/2000- 3000 canlı doğum sıklığı ile en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Çocukluk çağı hastalığı olarak bilinmesine rağmen erişkin dönemdeki hasta sayıları giderek artmaktadır.Nonklasik veya atipik KF'li hastalar enaz bir organ tutulumunu içeren fenotipik bulgular ile normal veya sınırda yüksek ter testine sahiptirler. Bazı hastalar çok hafif veya atipik hastalık bulguları ile birlike her iki KFTR geninde mutasyon taşıyabilir.Biz çalışmamızda çocuk ve erişkin dönemdeki toplam 148 Atipik KF fenotipli hasta tanımladık. Amacımız Atipik KF fenotiplerinden Kronik Sinüzit, Nazal Polip ve Bronşiektazili hastalarda ter testi ölçümü yapmaktı. Yetmiş dokuz çocuk hasta ve 69 erişkin hastada makroduct yöntemi kullanılarak ter testi ölçümü yapıldı. Yirmi altı hastanın ter testi sonucu anlamlı yüksek tespit edildi. Bu hastaların 21'inde 32 tip KFTR gen mutasyonu araştırıldı. Yalnız bir hastada heterozigot DF508 mutasyonu ve 5T-9T polimorfizmi tespit edildi.Biz çalışmamızda atipik KF fenotipi gösteren ve ter testi anlamlı yüksek olan pek çok hasta tanımladık.Nonklasik KF klinik fenotipinden KFTR mutasyonlarından başka faktörlerin rolü olabilir. Çalışmamız KFTR'de etkilenme olmaksızın ter testi pozitifliği ile giden pek çok Atipik KF hastasının tanımlanabileceğini göstermiştir. Bu tanımladığımız hastalarda KFTR'den başka sepepler klinik semptomlardan sorumlu olabilir.Bu konunun dikkatle ele alınması araba evliliklerinin sık olduğu Ülkemiz'de önemli katkılar sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Cystic fibrosis is the most common genetic disorder with an incidance of 1 in 2000-3000 newborns. Although known as a childhood disease number of patient with adult period is increasing.Patients with non-classic or atypical CF have a CF phenotype in at least one organ system and a normal or borderline sweat chloride level. Some patients havemuch milder or even atypical disease manifestations and still carry mutations on each of the CFTR genes.In this study we have defined 148 patients (child and adult ) with Atypical Cystic Fibrosis fenotype (CF). Our objective was to study sweat test of the Atypical Cystic Fibrosis patient with chronic sinusitis, nasal polyps and bronchiectasis. In 79 pediatric patients and 69 adult patient Sweat testing was performed by using macroduct system. The sweat test result of 26 patient was considered significant. Twenty-one patient were tested for 32 CFTR mutation. Only one patient were found to have heterozygous for DF508 mutation and have 5T-9T polymorphism.We have identified several patients with atipical CF phenotypes and sweat test positivity. Factors other than mutations in the CFTR gene can produce phenotypes clinically from nonclassic cystic fibrosis.Our findings suggest that most atipical CF patient can identifiable with apositive sweat test without CFTR being affected. Other factors without CFTR may have cause of the symptoms in the patient descrided.This issue to be handled carefully will provide significant contributions in our country because intermarriage is common in our country.
Benzer Tezler
- Serum kalprotektin düzeyinin nazal polipoziste prediktif değeri ve nazal polipozis prognozuna etkisi
The predictive value of serum calprotectin level in nasal polyposis and its effect on nasal polyposis prognosis
ASİYE MERVE ERDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Kulak Burun ve BoğazSağlık Bilimleri ÜniversitesiKulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ORHAN GÖRGÜLÜ
- Nazal polipozis ve kronik sinüzitle endoskopik sinüs cerrahisinin yaşam kalitesi üzerine etkisi
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA AKARÇAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Kulak Burun ve Boğazİnönü ÜniversitesiKulak, Burun, Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. M. CEM MİMAN
- Nazal polipli kronik rinosinüzitlerde MMP-1, MMP-2, MMP-8 düzeyinin değerlendirilmesi
The evaluation of levels MMP-1, MMP-2, MMP-8 in chronic rinosinusitis with nasal polyposis
CEYHUN AKSAKAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Kulak Burun ve BoğazGaziosmanpaşa ÜniversitesiKulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. AHMET EYİBİLEN
- Nazal Polip Dokusunda NAG-1 (Non-steroidal antienflamatuar ilaç ile aktive olan gen) Geni ifadelenme düzeyinin belirlenmesi
Identification of NAG-1 (Non-steroidal anti-inflammatory activated gene) Gene expression levels in nasal polyp tissue
MEHMET DÜZLÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİKRET İLERİ
- Nazal polipozisli hastalarda eozinofil/nötrofil oranları ile klinik bulguların korelasyonu
Correlation of clinical findings with eosinophil/neutrophil ratios of patients with nasal polyps
SEVİLAY HANÇER TECİMER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Kulak Burun ve BoğazUludağ ÜniversitesiCerrahi Tıp Bilimleri Bölümü
DOÇ. DR. FİKRET KASAPOĞLU