Geri Dön

Sivas'ta yaşayan kalıtsal non-sendromik işitme kayıplı hastalarda cx26, cx30, cx31 gen mutasyonlarının analizi

Analyzing Cx26, Cx30, Cx31 genes in patients with hereditary non-syndromic hearing impairment in Sivas

PDF İndir

  1. Tez No: 306043
  2. Yazar: HANDE KÜÇÜK KURTULGAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. İLHAN SEZGİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Genetik hastalıklar-doğuştan, Genler, Mutasyon, Sivas, İşitme kaybı, İşitme kaybı-sensori nöral, Genetic diseases-inborn, Genes, Mutation, Sivas, Hearing loss, Hearing loss-sensorineural
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

İnsanlarda duyusal bozukluklar içinde işitme kaybı en sık rastlanandır. Toplumlar arası farklılıklar olmakla birlikte, kalıcı bilateral 40 dB'den şiddetli sensorinöral işitme kaybı (SNIK) 500 canlı doğumda 1 görülür.Bu tez çalışmasının amacı, kalıtsal non-sendromik işitme kayıplarıyla ilişkili olduğu bilinen Cx26, Cx30 ve Cx31 genlerindeki mutasyonları araştırmaktır. Çalışmamızda, bilateral konjenital non-sendromik işitme kayıplı bağımsız 53 hasta MLPA tekniği kullanılarak incelendi. Olguların 14 (%26,4)'ünde Cx26 mutasyonları saptandı. Cx26 geninde, iki farklı mutasyon (35delG ve IVS1+1G>A) bulundu. 35delG ve IVS1+1G>A mutasyonlarının allel frekansları sırasıyla % 17,92 ve % 6,6 olarak tespit edildi. 35delG mutasyonu olguların %15,1'inde homozigot, % 1,9'unda heterozigot, %3,8'inde compound heterozigot olarak , IVS1+1G>A mutasyonu, olguların % 3,8'inde homozigot, % 1,9'unda heterozigot olarak bulundu. Çalışılan hastaların Cx30 ve Cx31 genlerinde mutasyon saptanmadı. Bu çalışma işitme kayıplı hastalarda 35delG mutasyonunun ülkemizde yapılan diğer çalışmalarda olduğu gibi Sivas bölgesinde de en yaygın mutasyon olduğunu bununla birlikte bölgemizde allel frekansı yüksek olarak saptanan IVS1+1G>A mutasyonunun da araştırılması gerektiğini göstermiştir.

Özet (Çeviri)

Hearing loss is the most common sensorial disorder. Although there are differences between communities, permanent bilateral sensorineural hearing loss occurs approximately in one case per 500 live birth.The purpose of this study is to investigate the mutations of the Cx26, Cx30, Cx31 genes that are known to cause hereditary non-syndromic hearing loss. In our study, 53 unreleated patients with bilateral congenital non-syndromic hearing loss were screened. Cx26 mutation was observed in 14 of 53(26,4%) cases. In Cx26 gene, two different mutations (35delG and IVS1+1G>A) were found. 35delG and IVS1+1G>A mutations were detected with a total allel frequencies 17,92% ve 6,6% respectively. 35delG mutation was observed in cases 15,1% homozygous, 1,9% heterozygous, 3,8% compound heterozygous. IVS1+!G>A mutation was observed in cases 3,8% homozygous, % 1,9?unda heterozygous. Mutation was not found in Cx30 and Cx31 genes. This study demonstrates that 35delG is the most frequent mutation in cases with hearing loss in Sivas however IVS1+1G>A mutation testing should be required.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    20952

    Sivas'ta yaşayan evli kadınların aile planlaması konusuna yaklaşımları

    Başlık çevirisi yok

    SEMA AKALIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    Aile PlanlamasıCumhuriyet Üniversitesi

  2. Tez No

    576288

    Sivas'ta yaşayan suriyeli kadın göçmenlerin (15-49) yaş arası sağlık hizmetlerine ulaşma ve ondan istifade etme durumları

    Syrian women migrants living in sivas(between 15-49 years of age) access to health services

    BETÜL BİNBAŞI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Halk SağlığıSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    Halk Sağlığı Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İLHAN ÇETİN

  3. Tez No

    165018

    Sivas'ta 1285 metre yükseklikte yaşayan astımlı hastaların ev tozu akar duyarlılıkları ve ev özelliklerinin etkisi

    Sensitivity of asthmatic patients to house dust mites and the effects of home characteristics in Sivas at 1285 meters

    TANSELİ EFEOĞLU GÖNLÜGÜR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Göğüs HastalıklarıCumhuriyet Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları ve Tüberküloz Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ÖZNUR ABADOĞLU

  4. Tez No

    211274

    Sivas'ta yoksulluk

    Poverty in Sivas

    NEJAT ÜSTÜN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    SosyolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Sosyoloji Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. ZİYNET BAHADIR

  5. Tez No

    349233

    Sivas'ta okuyan lise öğrencilerinde iç evliliğin fiziksel gelişim ve beden yapısı üzerine etkisi

    The effects of inbreeding depression on physical development and morphology on the students of high school in Sivas

    MUSTAFA KILIÇ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    AntropolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Antropoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ECEVİT BARIŞ ÖZENER

Geri Dön