Miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 geni ve tromboz ile ilişkisinin değerlendirilmesi
JAK2V617F mutatıon and thrombosıs ın the myeloprolıferatıve neoplasms
- Tez No: 288435
- Danışmanlar: PROF. DR. FATİH DEMİRKAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: JAK2 mutasyonu, tromboz, myeloproliferatif neoplazm, JAK 2, Miyeloproliferatif hastalıklar, Mutasyon, Neoplazmlar, Polisitemia vera, JAK2 mutant, thrombosis, myeloproliferative neoplasms, JAK 2, Myeloproliferative disorders, Mutation, Neoplasms, Polycythemia vera
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: JAK2V617F mutasyonu ile tromboz gelişimi arasındaki ilişki değerlendirmeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: JAK2V617F mutasyonu ile tromboz ilişkisini değerlendirmek için kliniğimizde 1994-2011 yılları arasında tanı almış 106 Philadelphia negatif myeloproliferatif neoplazmı gözden geçirdik. Median yaş 63 (26-90), 59 (%55) erkek ve 47 (%44) kadın vardı. Myeloproliferatif hasta gruplarına göre hasta karateristikleri tablo 1'de gösterilmiştir. Derin Venöz Tromboz (DVT) 14, Pulmoner Emboli (PE) 1, DVT + PE 2, Portal Ven Trombozu 1, Portal + Splenik Ven Trombozu 2 hastada olmak üzere 20 (%18,9) hastada venöz tromboz olduğu görüldü. Myokard İnfraktüsü (MI) 4, Koroner Arter Hastalığı (KAH) 10, Serebrovasküler Olay (SVO) 5, Periferik Arter Oklüzyonu 1, SVO + MI 6, KAH + SVO 7, KAH + PAO + SVO 1 hastada olmak üzere 34 (%32,1) hastada arteryel tromboz olduğu görüldü. Polisitemia Vera'lı (PV) hastalardaki JAK durumuna göre tromboz dağılımı herhangi bir istatistiksel anlamlılık gösteremedi. 4 JAK2 (+) ve 2 JAK2 (-) hastada venöz tromboz, 6 JAK2 (+) ve 3 JAK2 (-) hastada arteriyel tromboz, 7 JAK2 (+) ve 4 JAK2 (-) hastada arteryel ve/veya venöz tromboz olduğu görüldü. (sırasıyla OR:1,44 p=0.694, OR:1,5 p=0,613, OR: 1,283 p=0,736). Esansiyel Tromboz'da ise hem venöz hem de arteriyel tromboz dağılımında istatistiksel anlamlılık gösterildi. 12 jak2(+) ve 1 jak2(-) hastada venöz tromboz, 18 jak2(+) ve 5 jak2(-) hastada arteriyel tromboz, 22 jak2(+) ve 5 jak2(-) hastada ise arteriyel ve/veya venöz tromboz olduğu görüldü (sırasıyla OR:12,46 p=0,005, OR:4,140 p=0,013, OR:6,325 p=0,001).Sonuç: JAK2V617F mutasyon durumu myeloproliferatif neoplazmlarda trombozu önceden belirlemede yararlı olabilir.
Özet (Çeviri)
Objective: In this study, we aimed to evaluate the relationship between the development of thrombosis with JAK2V617F mutation.Patients and Methods: We reviewed 106 Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms (MPN) diagnosed between 1994-2011 in our clinic to assess the risk of thrombosis associated with JAK2V617F mutation. Median age was 63 years (range 26-90) with 59 (55%) males and 47 (44%) females. Patient characteristics among myeloproliferative neoplasia groups are demonstrated in table 1. Venous thrombosis occurred in 20 patients (18.9 %): Deep Vein Trombosis (DVT) 14, Pulmonary Embolism (PE) 1, DVT+PE 2, Portal Vein Thrombosis 1, Portal+Splenic vein thrombosis 2. Arterial thrombosis occurred in 34 (32,1 %) patients: Myokardial Infarction (MI) 4, Coronary Arterial Disease (CAD) 10, Cerebrovascular Disease (CVD) 5, Peripheral Arterial Occlusion 1, CVD+MI 6, CAD+CVD 7, CAD+PAO+CVD 1. Thrombosis distribution according to jak status in polycythemia vera (PV) patients failed to demonstrate any statistical significance: venous thrombosis, in 4 jak2(+) and 2 jak2(-), arterial thrombosis in 6 jak2(+) and 3 jak2(-), arterial and/or venous thrombosis in 7 jak2(+) and 4 jak2(-) ( OR: 1.44 p=0.694, OR:1,5 p=0.613, OR: 1.283 p=0.736 consecutively). Thrombosis distribution in essential thrombocytosis showed a statistical significance in terms of both venous and arterial thrombosis: venous thrombosis in 12 jak2(+) and 1 jak2(-) , arterial thrombosis in 18 jak2(+) and 5 jak2(-), arterial and/or venous thrombosis in 22 jak2(+) and 5 jak2(-) (OR:12.46 p=0.005, OR:4.140 p=0.013, OR:6.325 p=0.001 consecutively).Results: JAK2V617F mutant status may be useful for predicting thrombosis in myeloproliferative neoplasms.
Benzer Tezler
- Philadelphia negatif kronik miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 allel yükünün, tedavi sürecinde hematolojik parametreler ve dalak boyutu üzerindeki etkisinin araştırılması
Evaluation of the effect of JAK2 V617F mutational burden on hematological parameters and spleen size in patients with philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms
MEHMET HANİFİ KAZANCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ITIR ŞİRİNOĞLU DEMİRİZ
- Philadelphia kromozom (BCR-ABL) negatif klasik kronik miyeloproliferatif hastalıklardan polisitemia vera ve esansiyel trombositemi ile yorgunluk arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between philadelphia chromosome (BCR-ABL) negative classical chronic myeloproliferative diseases, polycythemia vera, essential thrombocytemia and fatigue
PELİN DERDİYOK DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYYİBE SALER
- Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozis olgularında ASXL1, IDH1, IDH2 gen mutasyonları ve JAK2V617F allel yükü ile klinik seyir arasındaki ilişki
Impact of ASXL1, IDH1, IDH2 mutations and JAK2V617F allele burden in essential thrombocythemia and primary myelofibrosis on clinical course
İPEK YÖNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA DENİZ SARGIN
- Kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 allel yükünün klinik sonuçlarla ilişkisi
Chronic myeloproliferative diseases relationship of JAK2 allel load with clinical outcomes
HATİCE TURGUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUNDA CERAN
DR. ABDURREZZAK YILMAZ
- Miyeloproliferatif neoplazilerde asxl1 gen mutasyonlarının klinik seyir ve prognoza etkisi
The affect of asxl1 gene mutations on clinical course and prognosis of myeloproliferative neoplasms
NESLİHAN USLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Hematolojiİstanbul Bilim Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REYHAN DİZ KÜÇÜKKAYA