Diabetes insipidus'lu hastalarda AQP-2 , AVP-NP II ve AVPR2 gen mutasyonlarının araştırılması
Investigation of mutations in aqp-2 , AQP-2 , AVP-NP II and AVPR2 genes in patients with diabetes insipidus
- Tez No: 284679
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HATİCE MERGEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Diabetes insipidus (DI), kalıtsal ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıktığı düşünülen bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalık vücudun aşırı su kaybetmesi ile karakterize edilmektedir. DI hastalığının şekillenmesinde böbrek toplama kanallarında yerleşmiş olan akuaporin 2 (AQP-2) su kanalları ve hipofizden salgılanarak etkisini ilgili reseptörüne bağlanarak gösteren antidiüretik hormon (ADH) olarak da bilinen Arjinin Vasopressin hormonunun (AVP) etkili olduğu bilinmektedir.Tez çalışmasının amacı, diabetes insipiduslu hastalarda Akuaporin 2 (AQP-2), Arjinin Vazopressin (AVP) ve Arjinin Vazopressin reseptör 2 (AVPR2) proteinlerini kodlayan genlerde hastalıkla ilişkili mutasyonların saptanmasıdır.DI'lı 7 hasta ve 25 sağlıklı bireyden elde edilen DNA örneklerinde, ilgili genlerin ekzon bölgeleri DNA dizi analizi yöntemiyle araştırılmıştır. Hasta bireylerde AQP-2 geninde L137P ve A147T yanlış anlamlı mutasyonu, c.586T>C polimorfizmi ile AVPR2 geninde V162A, R68W ve G12E yanlış anlamlı mutasyonu, c.1394A>G polimorfizmi ve c.560-569 del 9 bç delesyon tipi mutasyon saptanmıştır. Hasta bireylerde bulunan mutasyonların sağlıklı bireylerde görülmediği DNA dizi analizi ile doğrulanmıştır. Çalışma kapsamında incelenen örneklerde AVP-NP II geninde mutasyon ya da polimorfizm bulunamamıştır.
Özet (Çeviri)
Diabetes insipidus is a metabolic disease which is considered to arise from interactions between inherited and environmental factors and is characterized with excessive excretion of water. It is known that Aquaporin 2 (AQP-2) water channels found in kidney?s collecting ducts and antidiuretic hormone (ADH) or also known as Arginine Vasopressine hormone secreted by pituitary and its receptor, arginine vasopressine hormone receptor 2 (AVPR2), are effective in DI development.The aim of this study is to determine the mutations related with the disease which code proteins of Aquporin 2 (AQP-2), Arginine Vasopressin (AVP) and Arginine Vasopressin receptor 2 (AVPR2) in the patients with diabetes insipidus.The exon regions of AQP-2, AVP-NP II and AVPR2 genes in the DNA samples which were collected from 7 patients with DI and 25 healthy individuals were investigated by DNA sequence analysis. In the patients, L136P and A147T missense mutations, c.586T>C polymorphism in the AQP 2 gene and V162A, G107W, R68W and G12E missense mutations, c.1394A>G polymorphism and c.560-569 del 9 bp deletion were found in the AVPR 2 gene. Absence of the mutations in healthy individuals was confirmed by DNA sequence analysis. Neither a mutation nor a polymorphism was found in AVP-NP II gene in the samples included in the study.
Benzer Tezler
- Hipofiz yetmezlikli hastaların çok yönlü değerlendirilmesi
Multi-faceted evoluation of the patients with pituitary insufficiency
ALİ KARAKAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıCumhuriyet Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE SEBİLA DÖKMETAŞ
- Diabetes insipidus
Başlık çevirisi yok
MÜZEYYEN TANAYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1991
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. SADİ VİDİNLİSAN
- Langerhans hücreli histiositoz'lu olgularda santral sinir sistemi hastalığının araştırılması
Investigation of central nervous system diseases in langerhans cell histiocytosis
HAMİYET HEKİMCİ ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAZAN ÇETİNGÜL
- Santral Diyabetes İnsipit Tanısı ile İzlenen Çocuk ve Adolesanlarda Kopeptin Düzeyinin Değerlendirilmesi
Evaluation of Copeptin Levels in Children and Adolescents with Central Diabetes Insipitis
MUSTAFA MANAV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF ÖZSU