Geri Dön

Miyotonik sendromlarda geçici zaaf ve dekrement

Transient weakness and decrement in myotonic syndromes

PDF İndir

  1. Tez No: 281736
  2. Yazar: ZELİHA MATUR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FEZA DEYMEER
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Egzersiz, Elektrodiagnoz, Miyotoni, Mutasyon, Exercise, Electrodiagnosis, Myotonia, Mutation
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Elektronörofizyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Non-distrofik miyotonilerin tanı ve ayırıcı tanısında elektrofizyolojik incelemelerde saptanan dekrement paterni önemlidir. Dekrementin klinikte saptanan geçici zaafla (GZ) ilişkili olduğu bildirilmekle birlikte son yıllarda bu tartışmalı hale gelmiş, mutasyon tipleriyle ilişkili olduğu gösterilmeye başlanmıştır. Bu çalışmada 5 sn süreyle verilen 10 Hz ardışık sinir uyarımı (ASU) ve 10 sn maksimal kası sonrası yapılan kısa egzersiz testinin (KET) sendromları ayırmadaki rolü, GZ ve mutasyon tipleriyle ilişkisi araştırılmıştır. Yaş ortalaması 28 olan 43'ü erkek 56 non-distrofik miyotonili hasta incelenmiştir. Hiperkalemik periyodik paralizili 1, ayrıca miyotonik distrofili 7 hasta da çalışmaya dahil edilmiştir. En yüksek dekrement oranı resesif miyotonia konjenitalı (rMC) hastalarda (ortalama %61) görülmüş, dekrement oranının GZ ile korele olduğu saptanmıştır. Diğer hastalarda ise dekrement oranı düşük bulunmuş veya dekrement saptanmamıştır. Aynı mutasyonlu ailelerde (iki ayrı mutasyonlu ikişer aile) benzer oranda dekrement bulunmuş, ancak aynı aileden (iki aile) bireylerde farklı dekrement oranları görülmüştür. 10 Hz ASU'nun KET'e üstün olduğu saptanmıştır. Paramiyotonia konjenitada normal ısıda dekrement görülmezken soğutmayla belirgin dekrement izlenmiştir. Bu çalışmada elektrofizyolojik incelemelerin non-distrofik miyotonik sendromlarda tanı ve ayırıcı tanıya katkısı olduğu çoğunda mutasyon tanımlanmış geniş bir hasta grubunda gösterilmiştir.

Özet (Çeviri)

The decrement pattern obtained in electrophysiological studies is important in the diagnosis and differential diagnosis of non-dystrophic myotonias. Although the decrement has been reported to be closely associated with clinical transient weakness (TW), this has been challenged in recent years in favour of association with mutation type. In this study, the role of 10 Hz repetitive nerve stimulation (RNS) over 5 seconds and short exercise test (SET) after 10 seconds of maximal contraction in differentiating between the different syndromes, and their association with TW and mutation type were investigated. Fifty-six patients (43 males, 13 females; mean age 28) with non-dystrophic myotonia were studied. One patient with hyperkalemic periodic paralysis and additional seven patients with myotonic dystrophy were included in the study. The highest decrement was found in recessive myotonia congenita (rMC) (61%), and the decrement correlated with TW. In the other patients with non-dystrophic myotonia, the decrement was absent or was found to be low. Patients with the same mutation (four families, two each with the same mutation) had similar amounts of decrement; however, two sets of siblings (no mutation found) had widely differing amounts. RNS at 10 Hz was found to be superior to SET. In paramyotonia congenita, although there was no decrement at room temperature, a considerable decrement was elicited in cold. In this study, the contribution of electrophysiological studies to the diagnosis and differential diagnosis of non-dystrophic myotonic syndromes was demonstrated in a large group of patients most of whom had an identified mutation.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    193271

    Ankara ilindeki üç ilköğretim okulu öğrencilerinin epilepsiye yaklaşımı ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyleri

    Knowledge of epilepsy and attitudes towards the condition among three elementary schools students in Ankara

    İKBAL OK BOZKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE SERDAROĞLU

  2. Tez No

    790064

    Fotosensitif idyopatik jeneralize epilepsi hastalarında prognoz ve transkranyal direkt akım stimülasyonunun EEG'de fotoparoksismal yanıt üzerine etkisi

    The effect of transcranial direct current stimulation on photoparoxysmal response in EEG and prognosis in patients with photosensitive idiopathic generalized epilepsy

    TÜLAY YILMAZ EROL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL BAYKAN

  3. Tez No

    60095

    Myastenia gravis ve myotonik sendromlar arasında kısa egzersiz ve ardısıra sinir uyarı testinde bulunan farklılıklar

    Başlık çevirisi yok

    H. MUSTAFA GÖKÇE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    NörolojiGazi Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REHA KURUOĞLU

  4. Tez No

    789640

    İdiyopatik parkinson hastalarında vestibuler uyarılmış miyojenik potansiyeller

    Vestibuler evoked myogenic potential responses in idiopatic parkinson patients

    ESEN ÇİÇEKLİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    NörolojiSağlık Bakanlığı

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE PINAR TİTİZ

  5. Tez No

    303140

    Göz kapağı miyoklonili nöbetleri olan epilepsi hastalarının klinik, elektrofizyolojik ve prognostik özelliklerinin analizi

    The analysis of the clinical, electrophsyological and prognostic features of patients with eyelid myoclonia seizures

    PELİN NAR ŞENOL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    NörolojiHacettepe Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. F. İRSEL TEZER FİLİK

    PROF. DR. SERAP SAYGI

Geri Dön