Geri Dön

Herediter otoinflamatuar hastalıklarda ASC gen mutasyonlarının ve mRNA ekspresyonunun saptanması

Determination of ASC gen mutations and mRNA expressions in hereditary autoinflammatory disorders

PDF İndir

  1. Tez No: 276198
  2. Yazar: SİNEM MELEK NALBANTOĞLU
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. BAHATTİN TANYOLAÇ, PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyomühendislik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Bioengineering, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu çalışmada, herediter otoinflamatuar hastalıklarda bir prototip olan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF: Familial Mediterrenean Fever: OMIM249100) hastalığında ortaya çıkan farklı fenotiplerin oluşumunda intraselüler adaptör protein olarak bilinen ASC (apopthosis-associated speck like protein with a CARD) molekülünün rolü araştırılmıştır. 165 bireyden oluşan çalışma grubumuzda, MEFV ve PYCARD (ASC) geni mutasyon analizleri ve `'PYCARD'' mRNA gen ekspresyonu kantitasyonu gerçekleştirilmiştir. MEFV geni mutasyon analizinde; 2, 3, 5 ve 10. ekson mutasyonlarından homozigot, heterozigot, bileşik heterozigot ve MEFV geninde major mutasyon saptanmayan klinik olarak şüpheli FMF gruptan oluşan hasta alt grupları oluşturulmuştur. ASC geninin tüm kodlayan eksonlarını içeren mutasyon analizinde hiç bir hastada nukleotit değişimi saptanmamıştır. ASC geni mRNA ekspresyonu kantitasyonunda, sağlıklı kontrollere relatif olarak FMF hastalarında istatistikî anlamlı (p<0,004) ekspresyon artışı görülmüştür.Bu verilere göre, çalışma grubunu oluşturan Türk FMF hastalarında ASC geni mutasyona uğramayarak, evolüsyoner süreçte hücre içinde merkezi ve adaptör niteliğe sahip korunmuş bir protein olduğunu göstermiştir. ASC geni FMF hastaları otoinflamasyonunda önemli bir yere sahiptir ve sorumlu MEFV genine modifikatör olarak; hastalığın ortaya çıkışı, klinik seyir ve özellikle major mutasyonu bulunmayan hastalarda fenotipik özelliklerin oluşumunda rolü olduğu düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

In this study, the role of ASC (apopthosis-associated speck like protein with a CARD) gene in processing the different phenotypes during the pathogenesis of Familial Mediterranean Fever which is a prototype in hereditary auto-inflammatory diseases was analyzed. In the study group consisting of 165 patients, mutation analysis of MEFV and PYCARD (ASC) genes and gene expression quantitaion of PYCARD (ASC) gene were performed. In the mutation analysis of MEFV gene, patient subgroups were constituted involving homozygous, heterozygous, compound heterozygous and suspicious cases with synonimous and non-synonimous sequence changes relative to mutations taken part in exons 2, 3, 5 and10. We didn?t found any sequence change in the whole coding exons of ASC gene in 165 individuals. In gene expression quantitation, sytatistically significant ASC gene expression fold increases (p<0,004) were seen relative to healthy controls.Our results pointed out the evolutionary role of ASC gene which seems to be conserved since neither mutation nor polymorphisms were foumd within exons of this gene. ASC gene has significant modificator role relative to MEFV gene in FMF patients, and suggesting a role in occurring of the disease, prognosis and phenotypic characterization in particularly for the no-major-mutation group.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    893993

    Ailevi akdeniz ateşi dışı herediter otoinflamatuar hastalıklarda genotip-fenotip ilişkisi

    Genotype-phenotype relationship in non-familial mediterranean fever hereditary autoinflammatory diseases

    KUMRU BAĞ ATALAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA KOYUN

  2. Tez No

    428933

    Pediatrik ailevi Akdeniz ateşi hastalarında atak sırasında ve ataksız dönemde işitmenin değerlendirilmesi

    Evaluation of hearing in pediatric familial mediterranean fever patients during attack period and attack-free period

    ASİF SALİMOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Kulak Burun ve BoğazHacettepe Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET UMUT AKYOL

  3. Tez No

    733892

    Pediatrik romatoloji kliniğinde takip edilen ailevi Akdeniz ateşi dışı otoinflamatuar hastalık tanısı alan olguların değerlendirilmesi

    Evaluation of cases diagnosed with autoinflammatory disease without familial mediterranean fever WHO were followed up in pediatric rheumatology clinic

    GİZEM MARDİNOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL SÖZERİ

  4. Tez No

    657829

    Hacettepe üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalında primer immün yetmezlik tanısı ile izlenen hastaların tanı ve klinik özellikleri açısından değerlendirilmesi

    Evaluation of the diagnosis and clinical characteristics of patients who followed up with the diagnosis of primary immunodeficiency in Hacettepe University Ihsan Doğramaci Children's Hospital Pediatric Immunology Department

    BÜŞRA KOÇALİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN

  5. Tez No

    754593

    Otoinflamatuvar hastalıklarda rolü olan MRNA ve MİRNA moleküllerinin meta-analizi

    Meta analysis of MRNA and MİRNA molecules in autoinflammatory diseases

    GİZEM USTABAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BANU PEYNİRCİOĞLU

Geri Dön