Geri Dön

Çölyak hastası Türk çocuklarında HLA grupları ve HLA gruplarının hastalığın prezentasyonu, ailede çölyak hastalığı varlığı, diğer otoimmün hastalıklarla birlikteliği ve histopatolojik hasar ile ilişkisi

The HLA groups and their relationship with the presentation types, positive family history for CD, coincidence with other autoimmune diseases and the degree of histopathologic injury in Turkish children with celiac disease

PDF İndir

  1. Tez No: 272100
  2. Yazar: NECATİ BALAMTEKİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FİGEN GÜRAKAN
  4. Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: HLA antijenleri, Histopatoloji, Otoimmün hastalıklar, Türk çocukları, Çocuklar, Çölyak hastalığı, HLA antigens, Histopathology, Autoimmune diseases, Turkish children, Children, Celiac disease
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Gastroenterolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Çölyak hastalığı, oluşumunda genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı otoimmün bir hastalıktır. Genetik faktörler içerisinde en önemlisi insan doku uygunluk antijenleri (HLA) olup tip-1 diyabet, otoimmün tiroidit, Sjörgen sendromu gibi diğer otoimmün hastalıkların oluşmasında da rol almaktadır. HLA DQ2, DQ8, DR3, B8 gibi bazı allellerin çölyak hastalığına ve diğer otoimmün hastalıklara yatkınlığı arttırdığı; HLA DQ*0602 gibi bazı allellerin ise bu hastalıklara karşı koruyucu rolü olabileceği bildirilmektedir.Bu çalışmanın amacı çölyak hastası Türk çocuklarında HLA gruplarının belirlenmesi, HLA antijenleriyle hastalığın prezentasyon şekli, diğer otoimmün hastalıklarla birlikteliği, ailede çölyak hastalığı varlığı ve histopatolojik hasarın şiddeti arasındaki ilişkinin belirlenmesi; çölyak hastalığının oluşumunda ve çölyak hastalığıyla diğer otoimmün hastalıkların birlikteliğinde HLA DQ*0602 allelinin koruyuculuk rolünün olup/olmadığının belirlenmesidir.Çalışmamızda Modifiye ESPGHAN kriterlerine göre çölyak hastalığı tanısı konulan 73(50 kız; 23 erkek) hastadan çalışma grubu oluşturuldu. Çalışma grubuna alınan hastaların demografik özellikleri, başvuru anındaki belirti ve bulguları, eşlik eden diğer otoimmün hastalıklar, ailesinde çölyak hastalığı varlığı, tanı anında saptanan ince bağırsak mukozasında hasarın derecesi belirlendi. Çölyak hastalarının, çölyak hastası olmayan kardeşlerinden oluşturulan 22 (15 kız; 8 erkek) kişilik grup kontrol grubu 1, normal populasyondan aralarında akrabalık olmayan bireyler arasından rastgele seçilerek oluşturulan 66 (40 kadın; 26 erkek) kişilik grup kontrol grubu-2 olarak isimlendirildi.Hastalar tanı anındaki prezentasyon bakımından tipik, atipik ve sessiz hastalık olarak üç gruba ayrıldı. Barsak mukozasında oluşan hasar modifiye Marsh sınıflaması temel alınarak Marsh 0, 1, 2, 3a, 3b ve 3c olarak derecelendirildi.Hasta grubunda HLA B8, B50, C6, C7, DR3, DR7, DQ2, allelleri, ve DR3 homozigotluğunun her iki kontrol grubuna göre daha yüksek olduğu saptandı. HLA DQ2 pozitifliği hasta grubunda %89, Hasta yakınlarında %73.9, genel populasyonda % 45.5 olarak saptandı (p<0.0001).HLA A30, C14, DR11, DQ3 hasta grubunda her iki kontrol grubuna oranla istatistiksel olarak anlamlı ölçüde düşük sıklıkta saptandı. HLA DR15 alleli hasta ve kontrol 1 grubunda genel popülasyona oranla istatistiksel olarak anlamlı ölçüde düşük olduğu saptandı (p<0.05).Hastaların 30 (%41.1)'unda tipik, 43 (%58.9)'ünde atipik prezentasyon görüldü. HLA DQ6 allelinin tipik prezentasyonla ilişkili olduğu, bunun dışında prezentasyon şekliyle HLA antijenleri arasında ilişki saptanmadı.Hastaların yedisinde tip-1 DM, altısında otoimmün tiroidit olmak üzere toplam 13 (%17.8) hastada çölyak hastalığıyla birlikte başka bir otoimmün hastalık da bulunmaktaydı. Hastalarda diğer otoimmün hastalığın eşlik etmesiyle HLA grupları arasında ilişki saptanmadı.Çalışma grubunu oluşturan hastaların 15'inin (%20.5) yakınlarında çölyak hastalığı bulunduğu belirlendi. HLA A69, B41 ve HLA C12 alleli taşıyan hastaların ailesinde çölyak hastalığı bulunması istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek olduğu saptandı (p<0.05).Hastaların 5 (%6.8)'inde Marsh 2, 25 (%34.3) 'inde Marsh 3a, 28 (%38.4'inde) Marsh 3b, 15 (%20.5)'inde Marsh 3c şiddetinde bağırsak mukozası hasarı olduğu görüldü. HLA DR15 alleli taşıyan hastaların bağırsak mukozalarında Marsh 3a lezyon daha sık saptandı (p<0.05). Hasta ve kontrol grupları arasında HLA DQ*0602 alleli sıklığı bakımından farklılık saptanmadı. HLA DQ*0602 alleli ile hastalığın prezentasyon şekli, diğer otoimmün hastalıklarla birlikteliği, ailede çölyak hastalığı varlığı ve histopatolojik hasarın şiddeti arasında ilişki saptanmadı.Sonuç olarak Türk toplumunda HLA B8, B50, C6, C7, DR3, DR7, DR3/DR3, ve DQ2 allellerinin çölyak hastalığı için risk faktörü olabileceği, HLA A30, C14, DR11, DR15, DQ3 allellerinin ise çölyak hastalığında koruyucu rolleri olabileceği düşünüldü.

Özet (Çeviri)

Necati Balamtekin, The HLA groups and their relationship with the presentation types, positive family history for CD, coincidence with other autoimmune diseases and the degree of histopathologic injury in Turkish children with celiac disease. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenterolojisi Yan Dal Uzmanlık Tezi. Ankara, 2010.Celiac is an autoimmune disease in which genetic and environmental factors both play role for its occurence. Human leucyte antigens (HLA) are the most important genetic factors both for celiac disease and other autoimmune diseases such as type-1 diabetes, autoimmune thyroiditis and Sjörgen syndrome. Some alleles including HLA DQ2, DQ8, DR3, and B8 increase susceptibility to autoimmune diseases but others such as HLA DQ*0602 alleles may have a protective role against these diseases.The aim of this study is to evaluate the relationship between the HLA-groups of Turkish children with celiac disease to presentation mode, association of other autoimmune diseases, family history, degree of the histopathological injury, and also the protective role of HLA DQ*0602 allele in this study population.Study groups included 73 (50 female, 23 male) children diagnosed with celiac disease according to modified ESPGHAN criteria. Demographic characteristics, initial symptoms and signs, accompanying autoimmune diseases, the presence of celiac disease in the family, degree of damage in small intestinal mucosa obtained at the time of diagnosis were determined. Twenty-two siblings of celiac patients without celiac disease (15 female, 8 male) consisted control group 1 and 66 (40 female, 26 male) people from normal population consisted control group-2.viThe presentation types were defined as typical, atypical and silent one. Intestinal mucosal damage was graded according to Marsh classification as 0, 1, 2, 3a, 3b and 3c.The allel frequencies of HLA B8, B50, C6, C7, DR3, DR7, DQ2, and DR3 homozygosity were higher in patient group than both of the control groups. HLA DQ2 positivity was 89% in patient group, 73.9% in siblings of patients, and 45.5% in general population respectively (p <0.0001).HLA A30, C14, DR11, DQ3 frequency were lower in patients compared to both control groups and this difference was statistically significant. HLA-DR15 alleles in patient and control group 1 was statistically significantly lower when compared to the general population (p <0.05). Thirty patients (41.1%) had typical, 43 (58.9%) of the cases had atypical presentation. DQ6 HLA alleles were associated with typical presentation, but there was no association between clinical presentation and the other HLA antigens. A total of 13 (17.8%) patients with celiac disease had other autoimmune diseases, seven of the patients had type-1 diabetes mellitus and six of them were diagnosed as autoimmune thyroiditis. There was no association between accompanying autoimmune disease and the HLA antigens. A total of 15 patients (20.5%) had a positive family history for celiac disease. Patients with HLA A69, B41 and C12 alleles had a statistically significant higher positive family history for celiac disease (p <0.05). Intestinal mucosal damage was observed as follows, 5 of the patients (6.8%) had Marsh 2, 25 (34.3%) Marsh 3a, 28 (38.4%) Marsh 3b, 15 (20.5%) Marsh 3c. Patients with HLA-DR15 alleles had more frequent Marsh 3a lesions (p <0.05). HLA-DQ*0602 allele frequency did not show any difference between the study and control grups. There was no relation between the presence ofHLA DQ*0602 and the presentation mode of the disease, accompanying autoimmune diseases, family history and the severity of histological damage.As a result B8, B50, C6, C7, DR3, DR7, DR3/DR3, DQ2 alleles were risk factors for celiac disease in Turkish population. HLA A30, C14, DR11, DR15, DQ3 alleles were thought to have a protective role in the same population

Benzer Tezler

  1. Tez No

    59617

    Çölyaklı Türk çocuklarında HLA doku tipi tayini

    Başlık çevirisi yok

    TÜLAY ERKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜNGÖR T. TÜMAY

    DOÇ. DR. TUFAN KUTLU

  2. Tez No

    665418

    1-12 ay arası süt çocuklarının defekasyon paterni ve fonksiyonel gastrointestinal hastalıkların bu yaş grubunda görülme sıklığı

    Defecting patern and functional gastrointestinal diseases in children between 1-12 months

    BETÜL YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN ÖZLEM ERDEDE

    UZMAN NEVZAT AYKUT BAYRAK

  3. Tez No

    156571

    Çocuk ve ergen yaş grubunda çölyak hastalığının erken tanısında insan doku transglutaminazına karşı antikor taraması

    Human tissue transglutaminase antibodies screening by immunochromatographic line immunoassay for the early diagnosis of celiac disease in chilhood and adolescence

    FULYA DEMİRÇEKEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NURTEN GİRGİN

  4. Tez No

    676877

    Eczacıların çölyak hastalığına yönelik bilgi, tutum ve uygulamalarının değerlendirilmesi

    Evaluation of knowledge, attitudes, and practices of pharmacists towards celiac disease

    ESİN AKARSU ORUNÇ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Eczacılık ve FarmakolojiVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi

    Eczacılık İşletmeciliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MİRAY ARSLAN

  5. Tez No

    422754

    Diyaliz hastalarında hastalık süresi ile fonksiyonellik düzeyi arasındaki bağıntının analizi

    Analysis of the relationship between the disease duration and level of functioning in dialysis patients

    SERPİL ÇOLAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyonİstanbul Bilim Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. ÜMİT UĞURLU

Geri Dön