Mikroarray tabanlı yeniden dizileme sistemi ile Wilson hastalarında ATP7B geninde moleküler genetik analizler
Molecular genetic analysis of ATP7B gene in Wilson disease by microarray based resequencing system
- Tez No: 270244
- Danışmanlar: DOÇ. DR. R. KÖKSAL ÖZGÜL, PROF. DR. EROL AKSÖZ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu tez çalışmasında, mikroarray tabanlı DNA yeniden dizileme çipi ve direkt DNA dizi analizi yöntemi kullanılarak, bakır metabolizması bozukluğu sonucu oluşan Wilson hastalığı için mutasyon taraması yapıldı.Mikroarray tabanlı DNA yeniden dizileme çipi kullanılarak, Wilson hastalığından sorumlu ATP7B geninin yirmi bir ekzonu, ekzon-intron bağlantısı ve kodlanmayan (5' UTR ve 3' UTR ) gen bölgeleri nükleotit seviyesinde analiz edildi. Mikroarray yeniden dizileme yöntemi ile tespit edilen mutasyonlar, direkt DNA dizi analizi yöntemiyle doğrulandı. Çalışma sonucunda, ATP7B geninde toplam on üç farklı mutasyon ve dokuz farklı polimorfizm saptandı. ATP7B geninde tespit edilen mutasyon ve polimorfizmler, daha önce literatürde tanımlanan mutasyonlardır. En sık görülen p.R778G ve p.H1069Q mutasyonlarının allel sıklıkları sırasıyla %31,25 ve %20.8 olarak belirlendi. ATP7B geninde yaygın olarak bulunan bu iki mutasyon, Türk toplumunda Wilson hastalarının mutasyonlarının daha hızlı taranmasında kullanıldı.Mikroarray tabanlı yeniden dizileme yöntemi, Wilson hastalarında genetik analizler için başarılı bir şekilde kullanılabilir. Bu yöntem özellikle yüksek işlem hacimli çok sayıda örneğin birarada değerlendirilmesinin gerekli olduğu, hızlı ve yüksek veri analizi içeren deney sistemleri için tercih edilmelidir.
Özet (Çeviri)
In this study, microarray resequencing chip and direct DNA sequencing was performed for mutation screening in Wilson disease which caused as a result of copper metabolism defect.All twenty-one exons, exon-intron boundries and noncoding genomic regions (5? UTR and 3? UTR) of ATP7B gene responsable of Wilson disease were analyzed at nucleotide level by microarray based resequencing DNA chips. The mutations found by microarray resequencing chip were confirmed by direct DNA sequencing method. As result of this study, thirteen different mutations and nine different polimorphisms were identified in ATP7B gene. All detected mutations and polimorphisms in ATP7B gene has been previously described in the literature. Disease causing variants, namely p.R778G and p.H1069Q, were found to be most common mutations in Wilson disease with an allele frequencies of 31,25% and 20,8%, respectively in Turkish patients. These two common mutations found in ATP7B gene were used for rapid mutation screening of patients with Wilson disease in Turkish population.Microarray based resequencing can be used as a efficient genetic analyses method in Wilson patients. This method should be used in experimental systems which needs high amount of sample processing and highthroughput data analysis.
Benzer Tezler
- Kromozomal mikroarray yöntemi ile elde edilen heterozigotluk kayıplarının yeni nesil dizileme yöntemi ile elde edilen sonuçlarla karşılaştırılması
Comparison of loss of heterozygosity obtained by chromosomal microarray method with the results obtained by next generation sequencing method
NUR SENA ULUSKAN DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
GenetikYıldız Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
- Cancer subtyping and multi-omics analysis of common precursor B Acute Lymphoblastic Leukemias
B hücreli (Common Precursor B) akut lenfoblastik lösemilerin kanser alt tiplemesi ve çoklu omic analizi
BARAN ALKAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2026
Biyoistatistikİstanbul Medeniyet ÜniversitesiBiyoistatistik ve Tıp Bilişimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF KUBAT ÖKTEM
PROF. DR. HANDAN ANKARALI
- Mitokondriyal DNA Mutasyonları
Mitochondrial DNA Mutations
GUYEM ÖZGEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
- BAC tabanlı array CGH uygulamalarının dismorfik olgulardaki tanısal değeri
Diagnostic value of BAC based array CGH applications in dysmorphic cases
DENİZ SÜNNETÇİ
- Behavioral and genetic evaluation of the effect of prenatal stress on functional cerebral asymmetries in rats
Ratlarda prenatal stresin fonksiyonel serebral asimetri üzerindeki etkisinin davranışsal ve genetik açıdan değerlendirilmesi
SEVİM ISPARTA
Doktora
İngilizce
2023
Veteriner HekimliğiAnkara ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BENGİ ÇINAR KUL
PROF. DR. ONUR GÜNTÜRKÜN