Alfa talasemi mutasyonlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi
Determination of alpha thalassemia mutations by DNA sequence analysis
- Tez No: 267709
- Danışmanlar: PROF. DR. KIYMET AKSOY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: DNA, DNA hasarı, Hemoglobinopatiler, Mutasyon, Talasemi, DNA, DNA damage, Hemoglobinopathies, Mutation, Thalassemia
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Hemoglobinopati, hemoglobin molekülünün polipeptid zincirindeki yapısal değişikler veya sentez bozuklarından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Anormal hemoglobinler ve talasemiler olmak üzere iki kısma ayrılır. Anormal hemoglobinler polipeptid zincirlerini kodlayan genlerdeki çeşitli mutasyonlardan, talasemiler de hemoglobin molekülünün globin zincirlerinin bir ya da daha fazlasının üretimindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. ? globin zincir sentezindeki azalma ? talasemiye, ß globin zincir sentezindeki azalma da ß talasemiye neden olmaktadır.?-talasemiler dünyada en yaygın kalıtsal kan hastalığı olarak bilinmektedir. Normal bireylerde her kromozomda iki tane alfa globin geni (?1 ve ?2) olmak üzere toplam dört gen (??/??) bulunmaktadır. Normal alfa genleri alfa talasemi açısından sağlıklı bireyi (??/??); bir genin eksikliği sessiz alfa talasemi taşıyıcısı bireyi (?+ ? -?/??) ; iki alfa geni eksikliği Hb ?trait?li bireyi (?+ /?+ ? -?/-?) , (?0 ? -- /??); üç alfa geninin eksikliği Hb H hastası bireyi (?+/?0 ? -?/--) ve dört alfa geninin eksikliği Hidrops fetalisli bireyi (?0/?0 ? --/--) ifade etmektedir.?-talasemiye sıklıkla delesyonel mutasyonlar neden olurken bunun yanı sıra nondelesyonel mutasyon tipleri de bulunmaktadır.Bu çalışmada, iki ailenin alfa talasemi mutasyon tipleri moleküler düzeyde araştırılmıştır. Gap-PCR yöntemi ile, bir olguda 20.5kb'lık ve altı olguda 3.7kb'lık delesyon saptanmıştır. DNA Dizi Analizi yöntemiyle 5nt'lik delesyon içeren bir homozigot olgu ile üç taşıyıcı olgu saptanmıştır. Alfa globin zincir anomalisine neden olan Hemoglobin Stanleyville II ve bunun 3.7kb'lık delesyon ile birlikteliği Türkiye'de ilk defa gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Hemoglobinopathy is a blood disease arising from the structural changes or shynthesis defects in polypeptide chain of hemoglobin molecule. It is divided into two parts as abnormal hemoglobins and thalassemias. Abnormal hemoglobins stem from the various mutations in genes which encode polypeptide chains while thalassemias result from the decrease in the production of one or more globin chains of hemoglobin molecule. The decrease in ? globin chain shynthesis causes ? thalassemia and the decline in ß globin chain shynthesis gives rise to ß thalassemia.?-thalassemias are known to be the most common hereditary blood disease in the world. In each chromosome of normal individuals, four genes (??/??) two of which are alpha globin genes (?1 ve ?2) are found. Normal alpha genes figure heathy individuals in terms of alpha thalassemia (??/??); the lack of one gene explains individuals who are silent alpha thalassemia carriers (?+ ? -?/??); the lack of two alpha genes explains individuals with Hb ?trait? (?+ /?+ ? -?/-?) , (?0 ? -- /??); the lack of three alpha genes points out Hb H patients (?+/?0 ? -?/--) and the lack of four alpha genes reflects individuals with Hydrops fetalis (?0/?0 ? --/--).While deletion mutations frequently give rise to ?-thalassemia, on the other hand, there are also nondeletion mutation types.In this study, alpha thalassemia mutation types of two families are analysed in molecular level. Using Gap-PCR method, 20.5kb deletion in one case and 3.7kb deletion in six cases are ascertained. With DNA Sequence Analysis Method, a homozygote case which includes 5 nt deletion and three carrier cases are determined. Hemoglobin Stanleyville II that causes alpha globin chain anomaly and its combination with 3.7kb deletion are indicated first time in Turkey.
Benzer Tezler
- Aydın ili ve çevresinde yaşayan alfa talasemi taşyıcısı çocuklarda mutasyon analizi
Mutation analysis of alpha thalassemia trait in children livig in Aydin and peripheric regions
DERVİŞ GÖKDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAdnan Menderes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YUSUF ZİYA ARAL
- 2008-2019 yılları arasında Aydın ilinde premarital hemoglobinopati taraması sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
The retrospective evaluation of premarital hemoglobinopathy screening results between the years of 2008-2019 in Aydın province
MUSTAFA ALTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
HematolojiAdnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKAY BOZKURT
- Kemik iliği transplantasyonu yapılan beta talasemi majör tanılı hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisi
The effect of alpha gene mutations on bone marrow transplantation defined with beta thalassemia major
GİZEM ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SAVAŞ KANSOY
- Revers transkriptaz-PCR tekniği (mRNA analizi) ile talasemiye neden olan mutasyonların alfa ve beta gen ekspresyonları üzerine etkilerinin incelenmesi
An Investigation on the relative expressional levels of alpha and beta mRNA allels by the reverse transcriptase-PCR (RT-PCR) technique
MUSTAFA MERT SÖZEN
- Bursa ilinde yaşayan alfa talasemi olgularının genetik mutasyon analizi
Genetic mutation analysis of ALPHA thalassemia cases living in Bursa
ŞEYMA NUR BAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL ORHANER