Çocukluk çağı tromboz olgularında faktör V 1691 G-A değişiminin tromboz oluşumuna yaş değişiminin etkisinin araştırılması
The corelation between FVL 1691 G?A mutation and age alterations in pediatric thrombosis
- Tez No: 256337
- Danışmanlar: PROF. DR. M. NEJAT AKAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Kan pıhtılaşma faktörleri, Protein C, Tromboz, Blood coagulation factors, Protein C, Thrombosis
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Faktör V, prokoagulan ve antikoagulan yolaklarda fonksiyon gösteren başlıca insan koagulasyon faktörüdür. Faktör V eksikliği, kanamaya veya tromboembolitik hastalıklara neden olabilir. Kanda bulunan koagulasyon faktörlerinden FV geninde oluşan ve fenotipte APC Rezistansı olarak adlandırılan tek nokta mutasyonu tromboz hastalığı için en sık rastlanan kalıtsal risk faktörüdür. Faktör V in APC ye bağlanma noktalarından birinde oluşan mutasyon, 1691. pozisyondaki guanin nükleotidinin adenin ile yer değiştirmesi sonucu oluşur ve 506. kodonda argininin glutamin ile yer değiştirmesiyle sonuçlanır. Mutant Faktör V, ?Faktör V Leiden? olarak bilinir ve prokoagulan kapasiteye sahiptir.Bu çalışmada, FVL 1691 G ? A mutasyonu ile pediatrik tromboz oluşumu arasındaki korelasyon incelendi. Pediatrik tormboz için riskli yaş grupları tespit edildi. Trombüs atağı geçiren (n=372) ve tromboz geçirmeyen aynı yaş grubundaki (n=336) iki grup çocuk seçildi.İstatistik analiz için Kaplan ? Meier istatistik metodu kullanıldı. Faktör V Leiden mutasyonu için iki grup karşılaştırıldı. Faktör V genindeki 1691 G ? A mutasyonunun tromboz üzerine etkili olduğu bulundu.
Özet (Çeviri)
Human coagulation factor V (FV) is an essential coagulation protein with functions in both the pro - and anticoagulant pathways. Failure to express and control FV functions can either lead to bleeding, or to thromboembolic disease. The most common inherited risk factor for thrombosis is a single point mutation in the blood coagulation factor V gene (G1691A), which results in phenotype called APC Resistance. The mutation, which occurs at one of the APC cleavage sites factor V, is located at nucleotide position 1691 and substitutes a G for an A, correspending to the replacement of arginine with glutamine at codon 506. The mutant factor V is known as ?Factor V R506Q? or ?Factor V Leiden (FVL)? and FVL has full procoagulant capacity.In this study, we studied correlation between FVL 1691 G > A mutation and age alterations in pediatric thrombosis. We found the risky age groups for thrombosis in pediatric thrombosis. Two groups of children were selected, i.e with thrombus attack (n=372) and age matched non-thrombotic group (n=336).We used the Kaplan ? Meier statistical method for statistical analysis. We compare two groups for Factor V Leiden mutation. We found that, 1691 G > A mutation in factor V gene is effective on thrombosis.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı trombozlarında tromboz risk faktörlerinin ve prognozun değerlendirilmesi
Evaluation of thrombosis risk factors and prognosis in childhood thrombosis
MEHMET FATİH ALPKIRAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL ÜNÜVAR
- Çocukluk çağı migreninde protrombotik risk faktörleri ve proflaktik tedavide aspirin ve propranolol'un etkinliğinin karşılaştırılması
Prothrombotic risk factors in childhood migraine and comparing the effectiveness of asprin and propranolol in prophylactic therapy
SERAP TIRAŞ TEBER
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLHİS DEDA
- Erciyes Üniversitesi Pediatri Nöroloji Kliniğinde 2014 Ocak -2021 Haziran tarihleri arasında takip edilen akut iskemik infarktlı olguların demografik, klinik, radyolojik, elektrofizyolojik ve prognostik verilerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Demographic, clinical, radiological, electrophysiographic and prognostic evaluation of patients with acute ichemic followed in Erciyes University Pediatric Neurology clinic between jan 2014 – jun 2021
SENA BERRA TATAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜMÜŞ
- Çocukluk çağı diabetik ketoasidozolgularının hemostatik parametrelerinin değerlendirilmesi
The evaluation of hemostatic parameters in children with diabetic ketoasidozis
MEKİ BİLİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MEHMET BOŞNAK
- Dissemine intravasküler koagülasyonlu çocuk olguların demografik, klinik , laboratuvar ve prognostik özellikleri
The Demographic , clinical , laboratory and prognostic characteristics of disseminated intravascular coagulation in pediatrıc patients
İBRAHİM CİNGÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HALE ÖREN