İntervertebral diskin yapısal proteinlerindeki tek nükleotid polimorfizmlerinin lomber disk hernisi ve dejenerasyonuna etkisinin araştırılması
An investigation on the effect of single nucleotide polyöorphism, of intervertebral disc structural proteins on the disc herniation and degenerration
- Tez No: 247681
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. DENİZ KONYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroşirürji, Neurosurgery
- Anahtar Kelimeler: Lomber Disk, Disk Dejenerasyonu, Tek NükleotidPolimorfizmi, Lumbar Disc, Disc Degeneration
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroşirürji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve amaç: Lomber bölgede intervertebral disk dejenerasyonu ve diskherniasyonu, önemli işgücü kaybına yol açan yaygın bir sağlık sorunudur. Lomberdisk dejenerasyonu ve herniasyonunun yüksek prealansına rağmen, bu tablolarayol açan genetik faktörler halen tam olarak bilinmemektedir. Çalışmamız, bupatolojiye yatkınlık oluşturması muhtemel gen bölgelerinde oluşan polimorfizmlerleintervertebral disk dejenerasyonu ve herniasyonu arasındaki ilişkiyi belirlemeyiamaçlar.Materyal-Metod: Çalışma Mart 2008-Ocak 2009 tarihleri arasında MarmaraÜniversitesi Nöroşirürji Anabilim Dalı ve Marmara Üniversitesi Nörolojik BilimlerEnstitüsü'nde eşzamanlı olarak yürütülmüştür. Yaşları 35-45 arasında değişentoplam 100 erkek olgu çalışmaya alınmıştır. Olgular, lomber bölgeye ait şikayetlerve uygulanan cerrahi tedaviler bakımından hiyerarşik olarak 4 gruba ayrılmışlardır.Tüm olgulara ait lomber MR incelemeleri, çift kör yöntemle Pfirrmann lomber diskdejenerasyon skorlamasına göre puanlanmıştır. Ayrıca her olgu için DNA dizi analizyöntemi ile COL1A1,COL9A2, COL9A3 ve VDR genlerinde tanımlı tek nükleotidpolimorfizmleri incelenmiştir.Bulgular: Genetik analiz sonuçlarının klinik kayıtlarla korelasyon analizikulanılarak: 1) Özellikle VDR Taq ve COL1A1 Cs1 polimorfizmlerinin diskherniasyonu ve nüks disk hernisi oluşumu açısından anlamlı (p<0.001) risk faktörüolduğu 2) İncelenen gen bölgelerinin herhengi birinde polimorfizme sahip olgularınradyolojik olarak daha şiddetli lomber disk dejenerasyonu sergilediği 3) VDR Taq1polimorfizmi açısından toplumumuzun yüksek allelik birikime sahip olduğu 4) Birdenfazla gende polimorfizm taşıyan olguların lomber disk cerrahisi geçirme ihtimalinin,doğal genoma sahip olgulara göre 13 kat daha yüksek olduğu (p<0.001) 5) Birdenfazla polimorfizm taşıyan olguların lomber disklerinde dejenerasyonun anlamlıderecede daha fazla olduğu saptanmıştır.Sonuç: COL1A1,COL9A2, COL9A3 ve VDR genlerinde oluşan tek nükleotidpolimorfizmlerinin lomber disk dejenerasyonu ve disk herniasyonunda önemli roloynadığı ortaya konmuştur. Bu genomik bölgeler, gelecekte gen tedavisine hedefolarak gösterilebilir.III
Özet (Çeviri)
Background and Purpose: Lumbar disc herniation and degeneration is ahealh issue of a large scale. Despite the high prevalence of the situation, thecausative genetic factors are stil not exactly determined. Our study aims toassess the correlation between polymorphisms of certain gene regions andintervertebral disc disease.Materials and Methods: The study was held between March 2008 and January2009 simultaneously at Marmara University Department of Neurosurgery andMarmara University, Institute of Neural Science. Hundred males aged between35 and 45 were recruited. Those cases were divided into four groups inhiararchical order by means of lumbar symptoms and history of lumbar surgery.Magnetic resonance examinations were interpreted in a double-blinded fashionand were scored according to the Pfirrmann grading system for lumbar discdegeneration. Single nucleotide polymorphisms were tested for COL1A1,COL9A2, COL9A3 and VDR genes using DNA sequence analysis.Findings: Correlation analysis for clinical records and gene sequencingrevaled the following: 1) VDR Taq ve COL1A1 Cs1 polymorphisms showed tocorrelate to disc herniation and recurrent herniation (p<0.001). 2) Cases withany of the described polymorphisms showed significantly more lumbar discdegeneration . 3) Our cohort has a predominence for VDR Taq1 polymorphismcompared to foreign studies. 4) Cases harboring more than one polymorphicallele has a 13 fold increase in the risk of experiencing lumbar disc surgery. 5)Cases harboring more than one polymorphism showed significantly higherlevels of lumbar disc degeneration (p<0.001).Conclusion: Single nucleotide polymorphisms at COL1A1,COL9A2, COL9A3and VDR significantly contribute the etiology of lumbar disc degeneration andherniation. These gene regions may be target to gene therepies in the future
Benzer Tezler
- Deneysel olarak ratlarda oluşturulan disk hernilerinde metil prednizolon ve meloksikamın etkilerinin araştırılması
The efficiacy of methylprednisolone and meloxicam in experimental disc herniations in rats
ESER BERKYÜREK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
NöroşirürjiGaziantep ÜniversitesiNöroşirürji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ. MEHMET ALPTEKİN
- PEEK esaslı spinal implantların antibakteriyel özelliklerinin ve osteokondüktivitesinin nano yapılı kaplamalarla geliştirilmesi
Improvement of the antibacterial properties and osteoconductivity of PEEK based spinal implants by nano structured coatings
SERAP GÜMÜŞ
Doktora
Türkçe
2017
Polimer Bilim ve TeknolojisiKocaeli ÜniversitesiMetalurji ve Malzeme Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEYDA POLAT
- Spondilodiskit tanısında 18F-FDG PET/BT'nin yeri
Role of 18F-FDG PET/CT in the diagnosis of spondylodiscitis
BURÇAK YILMAZ GÜNEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul ÜniversitesiNükleer Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇETİN ÖNSEL
- Deneysel intervertebral disk dejenerasyonunda emilebilir hücresiz poliglikolik asit tabanlı hyaluronik asit ve otojenik serum ile intervertebral diskin rejenerasyonu
Regeneration of intervertebral disc by the intradiscal application of resorbable cell-free polyglycolic acid-based hyaluronic acid and otogenic serum in experimental intervertebral disc degeneration
OĞUZ ÖZEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NöroşirürjiErciyes ÜniversitesiBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. R. KEMAL KOÇ
- Lumbal disk hernilerinin manyetik rezonans görüntüleme'de tiplendirilmesi ve seviye, yaş, cinsiyete göre dağılımları
Typing and level,age, sex distribution of lumbar disc hernia by magnetic resonance imaging
SAFA ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Radyoloji ve Nükleer TıpKırıkkale ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. RUHİ BARIŞ CÖMERT