Güneydoğu Anadolu'daki işitme engellilerde GJB2 mutasyonlarının sıklığı
Frequency of GJB2 mutations in a hearing impaired population from southeastern Anatolia
- Tez No: 233795
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MUSTAFA TEKİN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Molecular Medicine, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Otozomal çekinik, İşitme kaybı, Autosomal recessive, Hearing loss
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Yaklaşık olarak her 1000 çocuktan biri dil gelişimi öncesinde işitme kaybı ile karşılaşmaktadır.Gelişmiş ülkelerde prelingual (dil gelişimi öncesi) işitme kaybının %50'sinden fazlası genetik faktörlere bağlıdır; diğer bölümü ise çevresel nedenli oluşan işitme kayıplarıdır.Genetik temeli kesin olarak belirlenmiş olgular sendromik veya sendromik olmayan olarak ikiye ayrılırlar. Genetik sebepli işitme kayıplarının yaklaşık %70'ini sendromik olmayan genetik nedenli işitme kayıpları oluşturur. Genetik işitme kaybının en yaygın formu otozomal resesif sendromik olmayan işitme kaybıdır. Sendromik olmayan işitme kayıpları ailesel veya sporadik olabilir. Birçok populasyonda GJB2 genindeki mutasyonlar belirlenmiş ve 35delG beyaz ırkta en yaygın mutasyon olarak bulunmuştur. GJB2 geni DFNB1 lokusunda kromozom 13q12'de lokalize olmuştur ve prelingual işitme kaybı için ana gendir.Bu güne kadar Türkiye'de yapılan çalışmalarda işitme engelliler arasında GJB2 mutasyon sıklığının bölgeler arasında farkılılık gösterdiği saptanmıştır. Bu çalışmalarda Güneydoğu Anadolu bölgesinden köken alan işime engelliler yeterince incelenememiştir. Bu çalışmada Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nden köken alan ve birbiriyle akrabalığı olmayan sendromik olmayan doğuştan veya prelingual işitme kaybı olan 45 proband çalışılmıştır. GJB2 geninin kodlayan ve kodlamayan eksonlarındaki mutasyonlar PCR-RFLP, PCR-SSCP ve DNA dizi analizi teknikleri ile araştırılmıştır. Toplam 7 ailede biallelik GJB2 mutasyonları saptanmıştır (7/45=%15,5, %95 güvenirlik aralığı, %5-%26).Sonuçlar Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde GJB2 mutasyonlarının önemli bir işitme kaybı sebebi olduğunu ancak göreceli olarak Türkiye'deki diğer bölgelerden daha düşük bir oranda gözlendiğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Prelingual deafness occurs with a frequency of approximately 1 in 1000 children. More than 50% of prelingual deafness is caused by genetic factors in developed countries, while remaining is environmentally caused.Affected individuals who are classified certainly of the genetic cases are divided into syndromic and non-syndromic forms. 70% of these cases with genetic origin are referred to as having the non-syndromic form because of absent additional findings. The most common form of hereditary hearing loss is transmitted with autosomal recessive inheritance. Non-syndromic hearing loss may be familial or sporadic. Mutations in GJB2 have been identified among the deaf living in many countries, 35delG being the most common mutation in Caucasoid populations. The GJB2 gene is mapped to the DFNB1 locus at chromosome 13q12, is the main gene for prelingual hearing loss.Previous studies completed in Turkey have determined that the mutation frequency of GJB2 in the deaf population varies from region to region. In those studies, the number of included families from Southeast Anatolia was not sufficient. In this study, unrelated 45 probands, who originated from Southeast Anatolia, with non-syndromic congenital or prelingual onset sensorineural hearing loss have been studied. Mutations in the coding and not coding exons of the GJB2 gene were screened with PCR-RFLP, PCR-SSCP and DNA sequencing methods. Biallelic GJB2 mutations were detected in seven families (7/45=15.5% ; 95% confidence interval of 5% to 26%).Our results show that GJB2 mutations are an important cause of the hearing loss in Southeast Anatolia. However, they are relatively less common compared to those observed in other parts of Anatolia.
Benzer Tezler
- 15-49 yaş arası fiziksel engelli kadınların doğurganlık özelliklerinin belirlenmesi
The determination of the physically disabled women's aged 15-49 fertility characteristics
SİDAR AYTEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
HemşirelikHarran ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. FATMA GÖZÜKARA
- Analysis of SO2 pollution in Turkey using ground observations and satellite retrievals
Türkiye'de SO2 kirliliğinin yer ve uydu ölçümleri ile incelenmesi
MERVE ASAR
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
Çevre Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiÇevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BURÇAK KAYNAK TEZEL
- Anadolu Türk Mimarisinde tuğla ve koruma-restorasyon önerileri
The Use of brick in Anatolian Turkish architecture and suggestions about conservation and restoration
SERAP GÜLER
- Yeni Cami'nin akustik açıdan performans değerlendirmesi
Evaluation of the acoustical performance of the New Mosque
EVREN YILDIRIM
Yüksek Lisans
Türkçe
2003
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVTAP YILMAZ DEMİRKALE
- Güneydoğu Anadolu'daki dört petrol kuyusunda organik ve inorganik diyajenezin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
OSMAN BÜLENT HARPUT
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
Jeoloji MühendisliğiHacettepe ÜniversitesiJeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF.DR. OSMAN YILMAZ