Metilmalonik asidemili hastalarda renal fonksiyonların değerlendirilmesi: idrar n-asetil-beta-d-glukozaminidaz (nag) ve serum beta-2-mikroglobulin, sistatin c düzeyleri
Assessment of renal functions and urinary n-acetyl-beta-d-glucosaminidase, serum beta-2-microglobulin, and cystatin-c levels in patients with methylmalonic acidemia
- Tez No: 195753
- Danışmanlar: PROF.DR. TURGAY COŞKUN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Beta 2 mikroglobülin, Böbrek fonksiyon testleri, Böbrek yetmezliği, Beta 2 microglobulin, Kidney function tests, Kidney failure
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Son 30 yılda tedavisindeki gelişmelere karşın metilmalonik asidemili hastaların uzun dönem izlemlerinde halen büyüme geriliği, psikomotor gerilik, nörolojik bozukluklar, pankreatit ve renal tutulum görülmektedir. Metilmalonik asidemide renal tutulumun kronik böbrek yetmezliği ve tubüler patoloji şeklinde görülmesine karşın, bu hastaların böbrek işlevlerinin izlem parametreleri ve böbrek tutulumunun fizyopatolojisi aydınlatılmış değildir. Çalışmamızda yaşları 1,99-23,34 yıl (ortalama: 6,94 yıl) arasında değişen 27 (14 erkek, 13 kız) metilmalonik asidemili hastanın böbrek işlevleri, yaşları 1,42-17,84 yıl (ortalama: 6,63 yıl) arasında değişen 31 fenilketonüri (17 erkek, 14 kız) ve yaşları 0,84-11,69 yıl (ortalama: 4,81 yıl) arasında değişen 7 propiyonik asidemili (7 erkek) hasta ile karşılaştırılarak değerlendirilmiştir. Hastaların böbrek işlevleri, GFH ölçümü, böbrek konsantrasyon, asidifikasyon, tubüler fonksiyon testleri, idrar N-asetil-beta-D-glukozaminidaz enzim aktivitesi, serum sistatin C, serum ve idrar beta-2-mikroglobulin düzeyleri ile değerlendirilmiştir. FKU ve PA'li hastaların hiçbirisinde böbrek yetmezliğine ait bulgu saptanmazken, metilmalonik asidemili 27 hastanın 5'inde (%19) kronik böbrek yetmezliği olduğu görülmüştür. Kronik böbrek yetmezliği bulguları bulunan hastaların 3'ü muto, 2'si CblA/CblB eksikliği olan hastalar olup ortak özellikleri, yaşlarının kronik böbrek yetmezliği saptanmayan hastalara göre daha büyük olmasıydı. Serum sistatin C düzeyleri, metilmalonik asidemili hastalarda fenilketonüri ve propiyonik asidemili hastalara göre daha yüksek bulunmuştur. Böbrek yetmezliği saptanan hastaların hepsinde serum beta-2-mikroglobulin düzeyleri yüksek bulunurken fenilketonüri ve propiyonik asidemili bütün hastalarda serum beta-2-mikroglobulin düzeyleri normal referans değerleri arasında bulundu. Daha önceki çalışmalarla uyumlu olarak cinsiyet, malnutrisyon, karaciğer transaminazlarında hafif artış, anemi gibi durumların serum sistatin C ve beta-2-mikroglobulin düzeylerini değiştirmediği saptanarak metilmalonik asidemili hastaların böbrek işlevlerinde kullanılabilecek güvenilir belirteçler olduğu gösterilmiştir. Metilmalonik asidemili grupta, bu hastalarda proksimal tubüler etkilenmeyi gösterecek şekilde fenilketonüri ve propiyonik asidemili gruplara göre idrar NAG/kreatinin oranı yüksek, TPR (tubüler fosfat rearpsorpsiyonu) düşük bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
Despite the developments in management over the last three decades, many patients with methylmalonic acidemia still suffer from failure to thrive, psychomotor retardation, neurological deficits, pancreatitis and progressive renal failure in long term follow-up. Although it is well known that renal involvement in methylmalonic acidemia emerges in the form of tubular pathology and chronic renal failure, available data are insufficient to fully explain the pathophysiological mechanisms of renal impairment as well as to define appropriate evaluation parameters. This study is designed to evaluate the renal functions and to determine urinary N-acetyl-beta-Dglucosaminidase (NAG) enzyme activities, serum cystatin C, serum and urinary beta- 2-microglobulin levels in patients with methylmalonic acidemia. The study group consisted of 27 children (14 males, 13 females) with methylmalonic acidemia at the ages ranging from 1.99 to 23.34 years (mean 6.94 years). Thirty-one children with phenylketonuria (17 males, 14 females; aged 6.63 years, range 1.42-17.84), and 7 children with propionic acidemia (aged 4.81 years, range 0.84-11.69) served as the control group. Alterations in renal functions were assessed through determination of glomerular fitration rate (GFR), urine concentration and acidification tests, tubular function tests, urinary NAG activity, serum cystatin C levels, and serum and urinary beta-2-microglobulin levels. None of the patients with phenylketonuria or propionic acidemia had any evidence of chronic renal failure or tubular dysfunction. Patients with methylmalonic acidemia had diminished GFR as compared to the phenylketonuria and propionic acidemia groups. Five of 27 patients with methylmalonic acidemia (19%; 3 patients with muto and 2 patients with CblA/CblB deficiency) had chronic renal failure. Patients with chronic renal failure were older than those without. Serum cystatin C levels were higher in patients with methylmalonic acidemia than in patients with phenylketonuria or propionic acidemia. Serum beta-2-microglobulin levels were significantly elevated in all patients with chronic renal failure and within normal reference levels in patients with phenylketonuria and propionic acidemia. In agreement with previous studies, gender, malnutrition, anemia or mild elevation of transaminases did not alter the serum concentrations of serum cystatin C and beta-2-microglobulin levels, which suggests that these markers are reliable for evaluation of renal functions in patients with methylmalonic acidemia. The NAG/Cr ratios were significantly higher and tubular phosphate rearbsorption was lower in patients with methylmalonic acidemia than that in phenylketonuria or propionic acidemia. These findings suggest the presence of renal tubular injury in patients with methylmalonic acidemia. We conclude that urinary NAG may be a useful parameter for the follow-up of tubular damage in patients with methylmalonic acidemia.
Benzer Tezler
- Depo hastalıkları dışında metabolik hastalıklarda karaciğer tutulumu
Liver involvement in metabolic diseases other than storage disorders
YUNUS EMRE MERCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HÜLYA DEMİR
PROF.DR. AYSEL YÜCE
- Çocukluk döneminde santral sinir sisteminin nörometabolik dejeneratif hastalıklarında manyetik rezonansla görüntülemenin ayırıcı tanıya katkısı
Additional role at differential diagnosis of magnetic resonance imaging in central nervous systems
GÜLHATUN KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. CENGİZ YALÇINKAYA
- Antiepileptik kullananlarda idrar metilmalonik asit, homosistein, vitamin B12 folik asit ve lipoprotein(a) düzeyleri
Urine methymalonic acid, homocystein vitamin B12, folic acid and lipoprotein (a) levels in antiepileptic drug users
GÖKHAN AYDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGataÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. FERHAN KARADEMİR
- Vitamin B12 eksikliğine bağlı megaloblastik aneminin erken tanısı ve tedaviye olan cevabın izlenmesinde idrar metilmalonik asit ölçümünün kullanımı
The role of urinary methylmalonic acid assessment in the early diagnosis and response to treatment of megaloblastic anemia due to vitamin B12 deficiency
ÖZKAN SAYAN
- Bellek bozukluğu olan hastalarda kobalamin eksikliğinin araştırılması
Study of cobalamin deficiency in patients with memory loss
MEHMET GÖK