Geri Dön

Arteiyo-venöz fistül trombozu gelişen ve gelişmeyen kronik böbrek yetmezliği olan hastalarda metilentetrahidrofolat redüktaz, protrombin,faktör v ve plazminojen aktivatir inhibitör tip 1 gen polimorfizmlerinin araştırılması

Researching methylenetetrahydrofolate reductase, prothrombin, factor v and plasminogen activator inhibitor type 1 gene polymorphisms in chronic renal failure patients with developing and non-developing arterio-venous thrombosis

PDF İndir

  1. Tez No: 195444
  2. Yazar: ELİF FUNDA EMİROĞULLARI
  3. Danışmanlar: PROF.DR. YUSUF ÖZKUL
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Nefroloji, Moleküler Tıp, Nephrology, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Kan pıhtılaşma faktörleri, Metilentetrahidrofolat, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Protrombin, Blood coagulation factors, Methylenetetrahydrofolate, Polymerase chain reaction, Prothrombin
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), folat döngüsünde önemli bir rol oynar ve homosistein metabolizmasına katkıda bulunur. MTHFR genindeki bazı mutasyonlar, MTHFR geninin enzim aktivitesinde azalmaya neden olabilir. MTHFR enzim eksikligi, plazma homosistein düzeyindeki artısla, homosistein düzeyindeki artıs da vasküler hastalıklarla iliskilidir. MTHFR geninde yaygın olarak C677T ve A1298C polimorfizmleri görülür. Faktör V protrombinin trombine dönüsümünü saglayan ve homeostazda rol oynayan önemli bir kofaktördür. Faktör V genindeki G1691A mutasyonu venöz tromboza yatkınlık sebebidir. Tromboza yol açan bir diger faktör de Protrombin G20210A mutasyonudur. Protrombin geninin 20210. nükleotidindeki guaninin adenine degisimi karacigerden daha fazla protrombin sentezlenmesine yol açtıgından trombin olusumu artar. Protrombin venöz trombozun yaygın sebeplerinden biri olmasına ragmen etkisi Faktör V Leiden mutasyonuna göre daha ılımlıdır. Fibrinolitik sistemde homeostazın düzenlenmesinde rol oynayan bir diger enzim de plazminojen aktivatör inhibitör 1 (PAI-1)'dir. PAI-1 geninde birçok polimorfizm tanımlanmıs olmasına ragmen bunlar içinde 4G/5G polimorfizmi en yaygın polimorfizmdir. Bu çalısmada fistül tıkanma nedeni bilinmeyen kronik böbrek yetmezligi olan 31 kisi hasta grubu ve fistül tıkanması görülmeyen 51 kisi kontrol grubu olarak kullanıldı. Daha sonra gruplardan periferal kan örnekleri alınarak DNA izole edildi. MTHFR C677T, Protrombin G20210A, Faktör V Leiden G1691A ve PAI- 1 4G/5G polimorfizmleri PCR (polimeraz zincir reaksiyonu)-RFLP (restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi) yöntemleri ve MTHFR A1298C mutasyonu da hem PCR-RFLP hem de Real Time PCR yöntemi kullanılarak belirlendi. Yapılan analizler sonucu hasta ve kontrol grubunda protrombin G20210A mutasyonu tespit edilemedi. PAI-1 4G heterozigot genotip trombotik risk ile iliskilidir (O.R= 4,271). Hasta ve kontrol grubunda MTHFR C677T, A1298C, Faktör V G1691A ve Protrombin G20210A mutasyonları açısından bir fark bulunamadı.

Özet (Çeviri)

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) plays an important role in the folate cycle and contribures to the metabolism of the aminoacid homocysteine. It catalyses the reduction of 5,10- methylenetetrahdrofolate reductase to 5- methylenetetrahdrofolate reductase, thus generating the active form of folate required for remethylation of homocysteine to methionine. Some of the mutations in the MTHFR gene cause a decrease in MTHFR activitiy. Deficiency of MTHFR associated with an increase in plasma homocysteine level, which in turn is associated with an increased risk of vascular disease. Particularly C677T and A1298C mutations in MTHFR gene are two common polymorphisms. Factor V is a major factor in hemostasis by converting prothrombin to thrombin. Factor V leiden (G1691A) mutation has been recognized as the most prevalent genetic risk factor for venous thrombosis. Other common rsk factor for for venous thrombosis is Prothrombin 20210 GA alteration which causes a gain of function in the coagulation system with an increase of prothrombin levels associated with an increased potential to form thrombin. Although prothrombin G20210A mutation is one of the most common inherited risk factor of venous thrombosis, the prothrombotic potential of prothrombin G20210A is significantly milder than that verified for the factor V Leiden. Plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) regulates the fibrinolytic system. A few polymorphisms of the PAI-1 gene have been discovered, the 4G/5G polymorphism being the most frequently studied in association with thrombotic events. In this study 31 chronic renal failure patients with developing arterio-venous thrombosis and 51 chronic renal failure patients with nondeveloping arterio-venous thrombosis are chosen. DNA was extracted from peripheral blood samples of the patients and controls. MTHFR C677T, Prothrombin G20210A, Factor V Leiden G1691A, PAI-1 4G/5G polymorphisms were identified by PCR (polymerase chain reaction)-RFLP (restriction fragment length polymorphism) methods. MTHFR A1298C mutation was identified by PCR-RFLP and real time PCR method. No subjects with prothrombin G20210A mutation were found. Our data indicated that carrying PAI-1 4G allele in heterozygous state have an effect on the thrombotic risk in chronic renal failure patients (O.R= 4,271). MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Factor V Leiden G1691A and Prothrombin G20210A mutations were not significantly different in patients and control groups

Benzer Tezler

  1. Tez No

    141577

    Hemodiyaliz hastalarında arteriyovenöz fistül yetmezliği

    Başlık çevirisi yok

    FUNDA SARI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Nefrolojiİnönü Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜLYA TAŞKAPAN

  2. Tez No

    171902

    Arteriyovenöz fistül ameliyatı öncesi Doppler ultrasonografi ile brakiyal arterde akım aracılı genişleyebilirlik ölçümünün açık kalım oranları ile ilişkisi

    The evaluation of flow mediated dilatation from the brachial artery prior to construction of arteriovenous fistula

    DİLEK GİBYELİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    NefrolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYKUT SİFİL

  3. Tez No

    192127

    Arteriyovenöz fistül operasyonlarında aksiller ve infraklaviküler yaklaşımla uygulanan brakiyal pleksus bloklarının duyusal ve motor blok niteliklerinin karşılaştırılması

    Comparison of sensorial and motor block quality between axillary and infraclavicular approaches for brachial plexus block during arteriovenous fistula operations

    DAMLA SARIGÜNEY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Anestezi ve ReanimasyonGazi Üniversitesi

    Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. AHMET MAHLİ

  4. Tez No

    164968

    Subklavian venin üç boyutlu kontrastlı MR venografi ve dijital subtraksiyon anjiografi ile değerlendirilmesi

    Evaluation of subclavian vein with contrast-enhanced three-dimensional MR venography and digital subtraction angiography

    SUMRU TANJU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Radyoloji ve Nükleer TıpAnkara Üniversitesi

    Radyodiagnostik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. UMMON SANLIDİLEK

  5. Tez No

    142422

    Son dönem böbrek yetmezliğine ulaşmış hastalarda nedenler ve uzun dönem yaşam analizi

    To find out the short and long term mortality rates related to end stage renal disease

    ERTAN ŞAHBAT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    NefrolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TEKİN AKPOLAT

Geri Dön