Türkiye'de 21-OHD hastalarında CYP21 geninde en sık rastlanan 9 mutasyonun sıklıklarının saptanması
Identification of frequency of the 9 most frequently CYP21 gene mutations in Turkish patients with 21-OHD
- Tez No: 192088
- Danışmanlar: PROF.DR. AJLAN TÜKÜN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Moleküler Tıp, Medical Biology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: CYP21 gen, Konjenital adrenal hiperplazi, Mutasyon, Türkiye, 21-OHD, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21 gene, Mutation, Turkish, 21-OHD
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Anadolu Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZETTürkiye'de 21-OHD Hastalarında CYP21 Geninde En Sık Rastlanan 9 Mutasyonun SıklıklarınınSaptanması21 hidroksilaz defekti otozomal resesif olarak kalıtılan ve CYP21 geninde meydana gelen mutasyonlarsonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Türkiye'de CYP21 gen mutasyonlarının sıklıklarını saptamak içinaynı aileden olmayan 100 klasik formlu hastada mutasyon çalışması, PCR ve RFLP yöntemleri ileyapılmıştır. Hastaların %78'inde (alel frekansı: %77.5) mutasyon saptanmıştır. En sık saptananmutasyon IVS2 mutasyonu olup alel frekansı %28.5 olarak saptanmıştır. Diğer mutasyonların alelfrekansı: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.
Özet (Çeviri)
SUMMARYIdentification of Frequency and Distribution of the 9 Most Frequently Mutations in TurkishPatients with 21-OHD.Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders mainly due todefects in the steroid 21- hydroxylase (CYP21) gene. To determine the mutational spectrum in theTurkish population, the CYP21 active gene was analyzed in 100 unrelated patients using PCR andRFLP. All patients had a classical form of 21-hydroxylase deficiency. Mutations were detected in 78patients (allele frequencies; %77.5). The most frequent mutation in the Turkish CAH population wasfound to be IVS2, with %28.5 allele frequency.The allele frequencies of the other mutations were asfollows: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.
Benzer Tezler
- Türkiye`de eğitim fakülteleri resim-iş öğretmenliği programlarının uygulanmasında karşılaşılan sorunlar ve çözüm önerileri
The Problems and solutions for the art teaching programmes in education faculties in Turkey
TAMER KAVURAN
Doktora
Türkçe
2002
Eğitim ve ÖğretimAnadolu ÜniversitesiResim-İş Öğretmenliği Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. İ. HALİL TÜRKER
- Türkiye'de serbest bölge uygulamaları ve yeni yasal düzenlemelerin değerlendirilmesi
Free zone application in Turkey and evaluation of new legal arrangements
GÖKÇEN SAYGI ÜNER
- Dünyada ve Türkiye'de serbest bölgeler ve Antalya Serbets Bölge uygulaması
Free zones in Turkey and in the world and implementation of Antalya Free Zone
SVETLANA SHVETS
- Turkey in the post-cold war era: Relations with Turkic republics
Soğuk savaş sonrası dönemde Türkiye: Türk Cumhuriyetlerle ilişkiler
SELAMİ ERBAŞ
Yüksek Lisans
İngilizce
2000
Uluslararası İlişkilerİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiUluslararası İlişkiler Ana Bilim Dalı
DR. PAUL WİLLİAMS
- Türk televizyon sektöründe teknoloji transferi ve yabancı sermaye yatırımları
Başlık çevirisi yok
OKAN ERDEN