Bölgemizdeki ailevi akdeniz ateşi hastalarının klinik genetik özelikleri
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 175314
- Danışmanlar: PROF. DR. TEKİN AKPOLAT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Genetik, Nephrology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: AAA, genetik mutasyon, klinik özellikler, amiloidoz IV, FMF, genetic mutation, clinical characteristics, amyloidosis
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi(AAA) otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş, peritonit, artrit, plörit, erizipele benzeyen deri döküntüleri ve nadiren perikardit atakları ile karakterizedir. AAA tanısı klinik bulgulara dayanılarak konulmaktadır. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde AAA sık olarak saptanmaktadır. Bu çalışmanın amacı Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji bölümüne başvuran AAA'lı hastalarda klinik bulgular, mutasyon analizi, genotip-fenotip arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. Çalışmaya Livneh kriterlerine göre AAA tanısı alan 110 hasta alındı. 62'si kadın, 48'i erkekti. Yaş ortalaması 33.45 ± 10.71 idi. Karın ağrısı %91.8, ateş %85.5, myalji %60, atralji %60.9, artrit %52, ishal %37.3, plörezi %24.5, kabızlık %20, perikardit %10 ve erizipele benzer eritem %10.9 hastada vardı. Aile öyküsü 54 (%49.1) hastada pozitifti. Hastaların %23.5'inde anne-baba arasında akrabalık vardı. Yapılan genetik analizler sonucu hastaların %32'sinde M694V homozigot, %15,5'inde M694V/M680I ve %10'unda M680IA/726A saptandı. M694V homozigot mutasyonu ile ateş, artrit, amiloidoz gelişimi arasında anlamlı ilişki bulundu. 17 hastada (%15.5) amiloidoz tespit edildi. Otuz dört hastanın (%30.9) apendektomi ameliyatı geçirdiği saptandı. Bu çalışma bölgemizde Livneh tanı kriterlerinin kullanıldığı ve genetik analizin yapıldığı ilk çalışmadır. Gen analizi sonuçlarının tanı kriterlerinden biri olması ve farklı klinikte ortaya çıkan AAA hastalığın tanısının konulmasında klinisyenlere yardımcı olacaktır
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disease. The disease is characterized by recurrent fever attacks, peritonitis, artritis, pleuritis, erysipelas-like erythema and rarely pericarditis. The diagnosis of FMF is based on clinical findings. FMF is frequently found in our country where relative marriage is common. The aim of this study is to investigate clinical feature, genetic finding and genotype-fenotype correlation of FMF patients in Ondokuz Mayıs University Hospital Department of Nephrology. 110 patients that fulfilled the diagnosis criteria of Livneh for FMF were included in the study. Sixty two patients were female, forty eight patients were male. Mean age was 33.45 ± 10.71. Abdominal pain was observed in %91.8, fever in %85.5, myalgia in %60, athralgia in %60.9, arthritis in %52, diarrhea in %37.3, pleuritis in %24.5, constipation in %20, pericarditis in %10 and erysipelas-like erythema in %10.9 of the patients. A positive family history for FMF was found in 54 (%49.1) patients. Genetic analysis of patients revealed that M694V homozigot as the most frequent mutation (%32), followed by M694V/M680I (%15,5) and M680IA/726A (%10). There was a significant correlation between fever, arthritis, amyloidosis and M694V homozygosity mutation. Diagnosis of amyloidosis was established in seventeen (%15.5) patients. Thirty-four (%30.5) patients had appendectomy. This investigation is the first study in our region that uses Livneh criteria for diagnosis and reports genetic findings . Genetic analysis result is one of the diagnostic criteria that will be helpfull for clinicians for the diagnosis of FMF disease with unusual presentation.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz atesi hastalığında tümör nekrozis faktör-alfa gen polimorfizminin hastalığın ortaya çıkısı ve klinik seyri üzerine olan etkisi
Effect of tumor necrosis factor-alfa gene polymorphisms on occuring and clinic course of familial mediterranean fever
FERHAT GÖKAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
OnkolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLAY KINIKLI
- Doğu Anadolu Bölgesindeki ailevi akdeniz ateşli hastalarda genotipik/fenotipik korelasyonların araştırılması
Investigation of genotype-phenotype correlation in the patients with familial mediterranean fever in the East Anotolia Region
FATİH ALBAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
RomatolojiAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILMAZ SELÇUK
- Henoch-schönlein purpurasında epidemiyolojik, klinik ve laboratuvar bulguların böbrek tutulumu ve relaps üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
HÜSAMETTİN YAKUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İSMAİL İŞLEK
- Bölgemizdeki ailevi akdeniz ateşi (fmf) hastalarında mutasyon noktalarının arms, rflp ve strip yöntemiyle taranması
Screening of mutations with arms, rflp and strip methods in familial mediterranean patients in our area
SERBÜLENT YİĞİT
Doktora
Türkçe
2006
Moleküler TıpOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HASAN BAĞCI
- Çukurova bölgesindeki ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV geni 10.ekzon majör nokta mutasyonlarının incelenmesinde ARMS ve PCR-RFLP yöntemlerinin karşılaştırılması
Comparison of ARMS and PCR-RFLP techniques used for the investigation of MEFV gene exon 10 point mutations in familial mediterranean fever patients living in Çukurova region
RAMAZAN GÜNEŞAÇAR
Doktora
Türkçe
2003
Tıbbi BiyolojiÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL KASAP