Geri Dön

Sitogenetik bulgusu ve mikrodelesyonu olmayan infertil erkek hastalarda karşılaştırmalı genomik hibridizasyon yöntemi ile kriptik kromozomal değişikliklerin saptanması

Detection of cryptic chromosomal abnormalities by comparative genomic hybridisation among infertile males whose conventional cytogenetic studies are normal and have no Y chromosomal microdeletion

  1. Tez No: 171581
  2. Yazar: KANAY YARARBAŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. HATİCE ILGIN RUHİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Erkek İnfertilitesi, Oligospermi, Azoospermi, Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon, CGH 41, Male Infertility, Oligospermy, Azoospermy, Comparative Genomic Hybridisation, CGH 42
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET SİTOGENETİK BULGUSU ve Y MİKRODELESYONU OLMAYAN İNFERTİL ERKEK HASTALARDA KARŞILAŞTIRMALI GENOMİK HİBRİDİZASYON YÖNTEMİ İLE KRİPTİK KROMOZOMAL DEĞİŞİKLİKLERİN SAPTANMASI Günümüzün en yaygın sağlık problemlerinden biri olan infertilite, her beş çiftten birini ilgilendirmektedir. Yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesi ile artık bir bakıma bu sorunun tedavisi mümkün olmaktadır. İnfertilite nedeniyle başvuran çiftlerin önemli bir kısmında sorun erkek faktörüdür. Tedavi olanaklarının gelişmesi ile genetik sebeplerin bulunması durumunda sonraki jenerasyonlara problemin aktarım sorununu gündeme gelmiştir. Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (Comparative Genomic Hybridisation - CGH) yönteminin kullanılması ile, infertil erkek hastalarda günümüzde uygulanan yöntemlerle saptanamamış genetik bozuklukların aydınlatılması amaçlanarak nedeni açıklanabilen infertilite olgularının artırılması ve hastalara daha etkin danışmanlık hizmeti verilmesi mümkün olabilir. Böylece henüz aydınlatılmamış yeni infertilite ilişkili genlerin keşfine de öncülük edilmesi sağlanmış olacaktır. Çalışmada elde edilen verilerden infertil erkek hastaların konvansiyonel yöntemlerle tespit edemediğimiz bazı kromozomal değişiklikler taşıdığı anlaşılmaktadır. Özellikle daha fazla verinin elde edilmesiyle bu bölgelerin erkek infertilitesi etyolojisindeki önemi aydınlatılabilecektir. Çalışmanın diğer bir amacı, dengesiz genetik materyal değişimleriyle giden ve konvansiyonel yöntemlerle tespit edilemeyen birçok bozuklukta tam aracı olarak kullanılabilecek ve prognoz tayinine de ışık tutabilecek bu yöntemin Tıbbi Genetik Anabilim Dalında rutin kullanıma sunulmasıdır.

Özet (Çeviri)

SUMMARY DETECTION OF CRYPTIC CHROMOSOMAL ABNORMALITIES BY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDISATION AMONG INFERTILE MALES WHOSE CONVENTIONAL CYTOGENETIC STUDIES ARE NORMAL AND HAVE NO Y CHROMOSOMAL MICRODELETION Infertility is one of the most common health problems all over the world, concerning about one of five couples and male factor contibutes to a considerable proportion.. Assisted reproductive techniques made it possible to threat this problem but at the same time if exists passing the genetic problem among new generations. By using Comparative Genomic Hybridisation - CGH we aimed to find previously unidentified genetic aetiologic factors among infertile males. Thus it would be possible to explain some more idiopathic cases and give more accurate counselling to the couples. At the same time it could be possible to predict de novo infertility related locuses. The data obtained within this study shows that infertile males may carry some chromosomal imbalances that cannot be detected by conventional methods. With additional data it would be possible to identify the aetiologic significance of these findings. Another goal of the study was to offer this method for Medical Genetics Department to be routinly used as a diagnostic tool.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    88757

    Konotrunkal kardiyak defektlerde 22q11 delesyonunun FISH yöntemi ile araştırılması

    Detection of conotruncal cardiac defect with 22q11 deletion by FISH

    ÖZLEM GİRAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DERYA ERÇAL

  2. Tez No

    132327

    Beyin tümörlerinde sitogenetik ve moleküler sitogenetik incelemeler

    Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis in brain tumors

    AYŞE ÇIRAKOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SENİHA HACIHANİFİOĞLU

  3. Tez No

    118850

    Pseudoxanthoma elasticum tanısı konan kişilerin ve akrabalarının genetik analizi

    Genetic analysis of the confirmed pseudoxanthoma elasticum diagnosis and their relatives

    ŞULE GÜRSOY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi Biyolojiİnönü Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BÜLBİN SUNAR AKBAŞAK

  4. Tez No

    156593

    Turner sendromlu hastalarda Y kromozom dizilerinin floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle belirlenmesi ve çölyak hastalığı taraması

    Moleculer analysis of Y chromosome by Fluorescence İn Situ Hybridization (FISH) method and celiac disease screening in turner syndrome patients

    A. BARIŞ AKCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. KORAY BODUROĞLU

  5. Tez No

    79904

    Myelodisplastik sendromlu hastaların genel ve prognostik özellikleri

    General and prognostic features of patients with myelodisplastic syndrome

    H. MİNE ÇABUK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    HematolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Hematoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. FATİH DEMİRKAN

Geri Dön